Înțelegerea Sclerodermiei

August 18, 2008

Înțelegerea Sclerodermiei
De Kim M. Norton
Pentru The Record
Vol. 20 Nr. 17 P. 24

Această afecțiune autoimună rară a țesutului conjunctiv cauzată de supraproducția de colagen întărește pielea și organele interne.

Piela este concepută să fie suplă și netedă, iar organele funcționează cel mai bine atunci când nu există restricții sau fibroză. Atunci când pielea devine întinsă și dură, poate fi dureroasă și poate limita funcția. Atunci când organele suferă de fibroză, acestea pot ceda.

Sclerodermia, o boală autoimună rară caracterizată prin creșterea anormală a țesutului conjunctiv, poate face ravagii în toate, de la piele și inimă până la plămâni, dinți, vorbire și mișcare. Supraproducția de colagen face ca pielea și organele să se întărească, ducând la atrofierea și, eventual, la eșec. Există aproximativ 300.000 de cazuri raportate de sclerodermie în Statele Unite, conform National Institutes of Health (NIH).

Sclerodermia, care înseamnă literalmente „piele tare”, este o afecțiune progresivă a țesutului conjunctiv care poate fi fatală. „Pielea și organele din corp au o matrice de susținere din colagen și alte proteine extracelulare. O supraproducție de colagen și proteine similare duce la o îngroșare a pielii, care poate lăsa pielea tare și uscată. Dacă această îngroșare afectează plămânii, aceștia nu mai pot funcționa”, explică Carol Feghali-Bostwick, PhD, profesor asistent de medicină în cadrul diviziei de medicină pulmonară, alergii și terapie critică la Simmons Center for Interstitial Lung Disease din cadrul Universității din Pittsburgh și vicepreședinte al consiliului director al Fundației pentru Sclerodermie.

Există două tipuri de sclerodermie: sistemică și localizată. Sclerodermia sistemică este mai gravă și include diagnosticele de forme cutanate difuze și limitate. Este mai frecventă la adulți, prezentându-se între 20 și 50 de ani, și de aproximativ patru ori mai frecventă la femei. „Pentru femei, acest lucru se întâmplă chiar în perioada în care sunt însărcinate și există o teorie conform căreia hormonii ar putea juca un rol în susceptibilitatea la sclerodermie. Dar acesta este un domeniu în care sunt necesare cercetări suplimentare”, spune Feghali-Bostwick.

Sclerodermia localizată tinde să fie mai puțin severă. Formele sale, inclusiv morfea și diagnosticele liniare, sunt mai frecvente la copii și rareori evoluează spre stadiul sistemic la vârsta adultă, spune Feghali-Bostwick. Pentru ambele tipuri, evoluția bolii și simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta, ceea ce face ca un diagnostic să fie dificil, fără un protocol de tratament stabilit.

În prezent nu există un tratament pentru sclerodermie, iar cea mai bună speranță pentru pacienți este diagnosticarea timpurie, care poate fi dificilă. „Diagnosticul greșit este foarte frecvent în cazul pacienților cu sclerodermie, deoarece simptomele sale sunt destul de comune. Dar, pe măsură ce boala avansează, devine evident că este vorba de sclerodermie, iar cele mai bune tratamente pot să nu aibă succes la cei cu boala avansată”, spune John Varga, MD, Hughes Distinguished Professor of Rheumatology la Feinberg School of Medicine din cadrul Northwestern University din Chicago.

Ca multe alte boli, sincronizarea este esențială. „Deși sclerodermia nu este un cancer, se comportă foarte asemănător cu cancerul în sensul că timpul este un factor semnificativ în determinarea modului în care un pacient se va descurca cu boala”, spune Varga.

Sclerodermia localizată, după cum sugerează și numele său, vizează o anumită parte a corpului, limitată de cele mai multe ori la piele (morfea) și la oasele și mușchii de sub ea (liniară). Morfeea este caracterizată de o porțiune de piele îngroșată din cauza depozitelor excesive de colagen, care poate afecta dermul și/sau țesuturile subcutanate. Petele au, în general, un aspect oval și se observă mai ales pe jumătatea inferioară a corpului.

Sclerodermia liniară este o linie de piele întinsă observată în general pe față și membre. Cu toate acestea, spre deosebire de morfea, sclerodermia liniară afectează oasele și mușchii de sub ea, ceea ce poate limita funcția și poate afecta creșterea membrelor.

Încadrarea în sclerodermia localizată constă în tratarea simptomelor pe măsură ce acestea apar. Deoarece sclerodermia este extrem de individualizată și nu au existat studii pe scară largă care să susțină un anumit tratament la copii, nu există un curs singular de tratament.

Pacienții diagnosticați cu boală sistemică avansată au un prognostic cuprins între trei și 15 ani sau mai mult, în funcție de gravitatea complicațiilor care implică plămânii sau un alt organ intern. La pacienții cu boală sistemică difuză, progresia poate fi foarte rapidă, dar la acei pacienți la care boala este depistată suficient de devreme, aceasta poate fi gestionată corespunzător și, cu un plan eficient de gestionare a simptomelor, unii pacienți se pot bucura de o speranță de viață tipică, explică Feghali-Bostwick.

Diagnosticarea sclerodermiei sistemice este dificilă din cauza suprapunerii simptomelor întâlnite în afecțiuni mai comune, inclusiv boala de reflux gastro-intestinal (GI), disconforturi GI, cum ar fi diareea și/sau constipația, artrita, sindromul de tunel carpian, rigiditate și dureri la nivelul articulațiilor și tendoanelor, dificultăți de respirație, probleme renale, fibroză pulmonară, hipertensiune pulmonară și sindromul Sjögren (o boală cronică în care celulele albe din sânge atacă glandele producătoare de umiditate din organism).

Cu toate acestea, unul dintre cele mai frecvente și oarecum revelatoare semne ale sclerodermiei sistemice este fenomenul Raynaud, o afecțiune în care degetele de la mâini sau de la picioare își schimbă culoarea din cauza îngustării vaselor de sânge de la nivelul mâinilor și picioarelor. „Culoarea mâinilor poate fi bifazică sau trifazică, iar mâinile devin foarte reci. Alte părți ale corpului care sunt expuse la frig pot prezenta fenomenul Raynaud, cum ar fi picioarele și nasul”, spune Feghali-Bostwick.

Primul și cel mai important pas pentru a determina dacă un pacient are sclerodermie este efectuarea unui examen fizic complet, inclusiv o examinare a pielii pentru a determina elasticitatea acesteia. „În utilizarea unui sistem de notare a pielii, medicul ciupește diferite părți ale corpului pacientului pentru a testa grosimea acesteia. Cu cât mai puțină piele care poate fi ciupită echivalează cu un scor mai mare în diagnosticarea sclerodermiei”, spune Feghali-Bostwick.

În plus față de examenul fizic, pot fi comandate anumite teste pentru a determina cât de mult au fost afectate organele interne și dacă pacientul are vreunul dintre anticorpii asociați cu sclerodermia. „În prezent, există nouă anticorpi comuni sclerodermiei pe care îi putem testa”, spune Feghali-Bostwick. Alte teste includ biopsie cutanată, radiografie toracică, tomografie computerizată de înaltă rezoluție, teste ale funcției pulmonare și un studiu al inflamației corporale.

În ciuda tuturor acestor sondaje și investigații, diagnosticarea sclerodermiei nu este o sarcină ușoară. „Este foarte frecvent ca o mulțime de pacienți să treacă prin mai multe diagnostice, cum ar fi lupusul și sindromul tunelului carpian, înainte de a deveni evident că au sclerodermie din cauza implicării organelor interne. Pentru acești pacienți, succesul este limitat”, spune Varga.

Cu niciun leac la orizont, medicii nu pot decât să gestioneze simptomele sclerodermiei. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sunt prima linie de apărare, în timp ce alte medicamente pot fi adăugate pentru simptome specifice. Aceste medicamente pot include antiacide și medicamente pentru gestionarea tensiunii arteriale, a problemelor renale, a fenomenului Raynaud și a respirației dificile.

Pentru pacienții cu fibroză pulmonară severă, un transplant pulmonar poate fi cel mai bun tratament. „Un număr mare dintre transplanturile de plămâni au fost făcute pentru pacienții cu sclerodermie. Cu toate acestea, avem doar, în cel mai bun caz, un istoric de 10 până la 15 ani cu privire la acești pacienți”, spune Feghali-Bostwick. Cele mai multe decese în urma unui transplant se datorează complicațiilor transplantului. Între timp, până în prezent, pacienții care supraviețuiesc nu par să aibă niciun simptom care să revină la plămânul transplantat, adaugă ea.

Sclerodermia nu este un cancer și nici nu este contagioasă. „Este probabil o boală multigenică, cu componente de mediu care servesc drept factori declanșatori”, explică Feghali-Bostwick. Unele studii au sugerat că există un risc crescut de a dezvolta boala dacă o rudă de gradul întâi a fost afectată. Cu toate acestea, alte cercetări contestă această teorie. „Studiile care au analizat gemeni identici au constatat că nu este obișnuit ca ambii gemeni care moștenesc același fond genetic să dezvolte sclerodermie”, spune ea.

Un factor de mediu care pare să influențeze dezvoltarea bolii și să declanșeze dezvoltarea acesteia la pacienții susceptibili genetic este tricloretilena, un lichid incolor și otrăvitor folosit ca solvent industrial. „Persoanele care sunt expuse la tricloretilenă, cum ar fi curățătorii de rufe uscate, prezintă un risc crescut de a dezvolta o boală asemănătoare sclerodermiei. … Există și alți câțiva factori declanșatori ai bolii asemănătoare sclerodermiei. De exemplu, pacienții care primesc bleomicina, un medicament de chimioterapie, pot dezvolta o fibroză pulmonară similară cu cea observată la pacienții cu sclerodermie”, spune Feghali-Bostwick.

Două medicamente aflate în prezent în studii clinice pot fi utilizate pentru sclerodermia difuză care a fost detectată într-un stadiu incipient, dar care este activă în prezent. „Gleevec este un medicament anticancerigen care a fost folosit la pacienții cu leucemie. Acesta se află în prezent în mai multe studii clinice pentru a determina eficiența sa împotriva încetinirii progresiei sclerodermiei la pacienții cu boală avansată”, spune Varga.

Într-un studiu multicentric aprobat de NIH, ciclofosfamida a obținut un oarecare succes. ” a înregistrat unele mici succese în tratarea sclerodermiei cu o serie de efecte secundare. Când finanțarea va fi aprobată de NIH, micofenolatul mofetil, un imunosupresor pentru transplanturile de rinichi, va fi comparat cu ciclofosfamida”, spune Varga. Este prea devreme pentru a comenta aceste studii, adaugă el.

Există aproximativ o jumătate de duzină de alți agenți noi care urmează să înceapă studiile clinice în viitorul apropiat. „Acest lucru este destul de remarcabil având în vedere că în urmă cu doar câțiva ani nu exista nimic în pregătire pentru sclerodermie”, spune Varga, care adaugă că lipsa cercetării în sclerodermie este direct legată de finanțarea inadecvată. În prezent, există doar 12 centre din întreaga țară care studiază această boală, spune el.

Pe măsură ce cercetătorii și medicii vor afla mai multe despre sclerodermie, inclusiv despre cauza acesteia și cine este susceptibil la ea în afara factorilor de mediu, s-ar putea realiza un tratament. Dar Varga avertizează că este un drum lung până acolo. „Speranța noastră în acest moment este de a găsi medicamente care pot ajuta la punerea în remisiune a sclerodermiei difuze avansate sau, eventual, la încetinirea progresiei acesteia”, spune el.

– Kim M. Norton este un scriitor independent din New Jersey, specializat în subiecte legate de sănătate pentru diverse publicații comerciale și de consum. Ea poate fi contactată la [email protected].

Resurse
Scleroderma Foundation: www.scleroderma.org

National Institutes of Health: www.nlm.nih.gov/medlineplus/scleroderma.html

Managementul sclerodermiei sistemice

Sclerodermia sistemică afectează pielea și organele interne ale unei persoane din cauza supraproducției de colagen. Excesul de colagen face ca țesuturile conjunctive să se întărească, organele interne să se strângă, iar pielea să se întărească și să devină uscată și pruriginoasă. Deși nu există un tratament pentru sclerodermia sistemică, simptomele acesteia pot fi gestionate cu ajutorul medicamentelor. Tabelul următor, folosind informații de la Scleroderma Foundation, prezintă diverse opțiuni.

Raynaud’s fenomenul

.

.