Quais são as Características Faciais da Síndrome do Álcool Fetal?

Apresentação do paciente
Uma mulher de 15 anos de idade vem à clínica pediátrica de desenvolvimento para uma segunda opinião sobre a síndrome do álcool fetal, transtorno do déficit de atenção e problemas escolares. Suas dificuldades acadêmicas começaram no programa Head Start e continuam até hoje com problemas acadêmicos globais. Ela também sofre de desatenção severa em vários ambientes.
Anteriormente ela recebeu ajuda de educação especial em uma sala de aula separada com crianças similares. Neste ano letivo, ela recebe ajuda extra em uma sala de aula normal. Ela foi recentemente suspensa por se recusar a fazer qualquer trabalho na escola e é mais não conforme em casa também.
O seu passado histórico médico revela que a sua mãe bebeu álcool antes e durante a gravidez, e é uma alcoólica em recuperação actualmente. Ela tem sido tratada com metilfenidato de ação curta (RitalinaTM) para sua desatenção com algum alívio dos sintomas.
O histórico familiar é positivo para alcoolismo, transtorno de déficit de atenção e dificuldades de aprendizagem.
Durante o exame físico ela está nervosa, impulsiva e facilmente distraída. Os parâmetros de crescimento dela estão nos 25%. O rosto dela tem um lábio superior fino, filtrum plano e é um pouco “bocado boca-de-peixe”. As orelhas dela são planas com uma hélice aumentada. Ela tem sulcos palmares anormais e um quinto metacarpo curto. Ela é ligeiramente hipotónica.
A sua avaliação do desenvolvimento neurológico mostra-a com impulsividade e distractabilidade. Ela tinha fraquezas na função motora fina, linguagem receptiva e expressiva, organização sequencial temporal e processamento visual. Sua força está nas habilidades motoras brutas.
Sua avaliação educacional revela problemas de aprendizagem global, incluindo atenção, linguagem, orientação visual espacial e organização temporal seqüencial. Ela está atrás de 1-2 níveis acadêmicos em todas as disciplinas.
A sua avaliação psicológica não mostra nenhuma depressão e ela reconhece prontamente os seus problemas. Ela está frustrada com a falta de ajuda na escola.

O diagnóstico de síndrome alcoólica fetal, transtorno de déficit de atenção e dificuldades globais de aprendizagem foi confirmado. Recomendações para um melhor manejo médico do transtorno de déficit de atenção, intervenção acadêmica e apoio psicossocial foram dadas e foram colocadas em prática no acompanhamento.

Discussão
Síndrome alcoólica fetal (SAF) é um grupo de defeitos comportamentais, neurológicos e físicos associados ao abuso de álcool materno durante a gravidez. Em geral, a quantidade de álcool e o tempo durante a gestação estão associados à gravidade da síndrome.

Anormalidades neurológicas variam de graves a mínimas e incluem microcefalia, atrasos no desenvolvimento, distúrbios neurocomportamentais, perda de memória, hiperatividade e diminuição da cognição.
Outros problemas incluem distúrbios do sono, problemas no processamento de informações e problemas de integração sensorial. Esses problemas podem durar toda a vida.

O diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Noonan, fenilcetonúria materna e síndrome de hidantoína fetal.

Não há nenhum teste específico para a SAF. O tratamento inclui avaliações neuropsicológicas e educacionais para melhorar as habilidades educacionais, comportamentais e sociais.

Attention Deficit Disorder with and without Hyperactivity (ADHD) é um problema comportamental comum na infância. É um grupo de comportamentos que aparecem cedo na vida e que tipicamente persistem. As categorias gerais incluem hiperactividade, desatenção e impulsividade. O Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais 4ª Edição tem critérios específicos para o seu diagnóstico, mas cada criança tem uma constelação de sintomas diferente.
A causa do TDAH não é conhecida, mas fatores genéticos, sistema nervoso central e fatores ambientais podem todos desempenhar um papel. Muitas vezes outros problemas estão associados ao TDAH, incluindo distúrbios de desenvolvimento (por exemplo, problemas de fala e linguagem ou problemas acadêmicos), retardo mental, distúrbio desafiador oposicionista, distúrbio de conduta e distúrbio de ansiedade.
O tratamento é uma abordagem multimodal especificamente adaptada ao indivíduo e pode incluir suportes comportamentais e psicossociais, colocação educacional apropriada e medicamentos como estimulantes.

As pessoas com distúrbios de aprendizagem (TA) têm habilidades cognitivas normais, mas problemas específicos com tipos de aprendizagem ou processamento de informações. Os LD podem ocorrer sozinhos, mas muitas vezes são encontrados como doenças co-mórbidas. Eles afetam ~5% das crianças matriculadas em escolas dos Estados Unidos. A constelação de problemas de cada criança é única.

LD incluem:

  • Dislexia – processamento da linguagem
  • Discalculia – habilidades matemáticas
  • Disgrafia – expressão escrita
  • Dyspraxia – habilidades motoras finas
  • Problemas de venda
  • Desordem de processamento auditivo – interpretação de informação auditiva
  • Processamento visual desordem – interpretando informação visual
  • Desordem de processamento verbal – interpretando e usando informação verbal
  • ADHD (algumas pessoas incluem isto como um LD ou classificam-no como um problema relacionado)

Ponto de aprendizagem
Característica facial da SAF inclui microoftalmia, fissuras palpebrais curtas, philtrum achatado, lábio superior fino, nariz furado, ponte nasal larga, e orelhas largas. Algumas dessas características são muito sutis e talvez só aparentes com a idade (2-3 anos), mas podem ser diminuídas na adolescência.

Figure 7 – 01-10-05 – Diagrama mostrando as características craniofaciais associadas à síndrome alcoólica fetal do National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

Todos os parâmetros de crescimento são diminuídos com o peso mais afetado do que a altura na infância. A altura adulta esperada muitas vezes não é obtida. Outros estigmas físicos incluem: posição ou função anormal das articulações, dobras palmares alteradas, pequenos quintos dedos e unhas, anomalias cardíacas, especialmente defeitos do septo ventricular, ptose, lábio e/ou palato fendido, micrognatia, orelhas grandes, pescoço curto ou em teias, anomalias vertebrais e das costelas, meningomielocele, hidrocefalia e lábios hipoplásicos majora.

Questões para Discussão Adicional
1. Que intervenções educativas podem ser implementadas na sala de aula para crianças com TDAH?
2. O que é o Direito Público 504 e como se relaciona com as crianças portadoras de deficiência?

Casos relacionados

    Doença

      Déficit de atenção com hiperactividade
      Síndrome alcoólica fetal
      Desordens de aprendizagem
    Apresentação

      Déficit de atenção com hiperactividade
      Problemas de aprendizagem
      Syndromes
    Especialidade

      Deficiências de Desenvolvimento
      Genética
      Escola
      Farmacologia / Toxicologia
    Idade

      Adolescente

Para saber mais
Para ver artigos de revisão pediátrica sobre este tópico do ano passado verifique PubMed.

Prédicas de informação para pacientes podem ser encontradas em Pediatric Common Questions, Quick Answers for this topic: Síndrome Alcoólica Fetal.

Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (Padrões Reconhecíveis de Malformação Humana de Smith). 4ª Edição. W.B. Saunders. 1988:491-494.

Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: Um Manual para os Cuidados Primários. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.

LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Disponível na Internet em <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citado 16/12/04).

Learning Disorders. Merck Manual
Disponível a partir da Internet em <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citado 16/12/04).

DSM-IV-TR: Manual de Diagnóstico e Estatística de Distúrbios Mentais, Quarta Edição, Revisão de Texto. BehaveNet.
Disponível na Internet em <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citado 16/12/04).

Autor
M. D’Alessandro, MD
Professor Associado de Pediatria, Hospital Infantil de Iowa

Data
Janeiro 10, 2005

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