Se você está pensando em ficar grávida ou está esperando, é importante entender o risco de defeitos de nascença. Os defeitos de nascença não podem ser sempre evitados, mas há muitos aspectos dos cuidados pré-natais que podem proteger o seu bebé por nascer. Se o seu bebé tem um defeito de nascença ou uma condição fetal, estão agora disponíveis tratamentos que revolucionaram a capacidade de sobrevivência e de sobrevivência do bebé anafectado após o nascimento.
Saiba mais sobre prevenção, diagnóstico e tratamentos disponíveis para os defeitos de nascença da Ahmet Baschat, M.D., director do Centro Johns Hopkins de Terapia Fetal, parte do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia.
Possibilidade de prevenir defeitos de nascença?
Embora nem todos os defeitos de nascença possam ser evitados, os cuidados pré-natais e a consciência das condições passadas ou actuais podem ajudar na prevenção.
- Cuidados pré-natais. Tomar uma vitamina pré-natal diária que inclua pelo menos 400 microgramas de ácido fólico pode ajudar a prevenir uma variedade de defeitos de nascença. Você deve tomar vitaminas pré-natais se você estiver em idade reprodutiva, quando você está tentando ativamente conceber e/ou assim que você descobrir que está grávida. Além de tomar suas vitaminas pré-natais, evitar álcool, tabaco e drogas ilegais pode ajudar significativamente a prevenir defeitos de nascença e complicações na gravidez.
- Consciência de condições passadas ou atuais. Se você já teve uma gravidez com um defeito de nascença, é importante descobrir as causas mais prováveis, pois isso pode ajudar o seu médico a planejar medidas preventivas para a sua próxima gravidez. Por exemplo, a espinha bífida é causada por uma deficiência de folato, por isso se a sua gravidez anterior teve espinha bífida, pode tomar uma dose elevada de folato para ajudar a prevenir futuros diagnósticos de espinha bífida.
São todos os defeitos de nascença descobertos antes do nascimento do bebé?
Nem sempre é possível detectar todos os defeitos de nascença no útero. No entanto, ultra-sons de alta resolução feitos por grupos de ultra-sons pré-natais certificados tornam possível o diagnóstico de defeitos que causarão um impacto significativo antes do nascimento.
Baschat diz: “No Centro de Terapia Fetal, recomendamos que as gestantes façam o exame de translucência nucal no primeiro trimestre entre 11 e 14 semanas e o exame de anatomia entre 18 e 20 semanas. Estas duas ecografias nos proporcionam a melhor oportunidade para detectar defeitos congênitos”
Nos últimos anos, algumas mulheres grávidas recusaram a ecografia do primeiro trimestre porque agora existe um teste de rastreio materno para a síndrome de Downsy. O ultra-som ainda é fortemente recomendado, no entanto, porque existem muitos outros defeitos de nascença graves que podem ser detectados neste início de gravidez.
É possível tratar defeitos de nascença enquanto um bebé está no útero?
Absolutamente. Embora existam muitos tipos diferentes de defeitos de nascença, é extremamente importante tentar corrigir aqueles que danificam os órgãos vitais antes do nascimento do bebê. O Centro de Terapia Fetal é especializado no tratamento de todos estes defeitos no útero, incluindo:
- Hérnia diafragmática congénita. Esta condição, na qual um buraco no diafragma permite que o conteúdo abdominal entre no peito e restrinja o desenvolvimento pulmonar, pode ser significativamente ajudado no útero através da oclusão endotraqueal fetoscópica, uma cirurgia que melhora a função pulmonar e aumenta significativamente as taxas de sobrevivência.
- Obstrução do tracto urinário inferior. Isto ocorre quando o fluxo de urina é bloqueado para não sair do corpo do feto, levando a danos renais permanentes. O alívio desta obstrução antes do nascimento protege os rins.
Tratamentos fetais também existem para condições que tornam o bebé insalubre, mesmo que não sejam considerados como defeitos congénitos. Por exemplo, se o afetus tem um batimento cardíaco irregular, você pode dar à mãe medicamentos que atravessarão a placenta e tratarão o feto.
Quão bem sucedidos são os tratamentos in utero para condições fetais?
Tratando condições fetais in utero em vez de esperar até o pós-parto, os fetos têm chances significativamente melhores de sobrevivência e são induzidos a uma grande cirurgia após o nascimento. Por exemplo, com uma síndrome transfusional conditionliketwin-to-twin, na qual gémeos idênticos desenvolvem um desequilíbrio no volume sanguíneo, ambos os bebés podem morrer sem qualquer intervenção. Ao realizar a cirurgia a laser no útero, há aproximadamente 95% de chance de que pelo menos um bebê sobreviva.
Explica Baschat, “As taxas de sucesso variam dependendo da condição, dos tratamentos disponíveis e do paciente individual, mas em geral, onde as intervenções fetais estão disponíveis, vemos uma taxa muito maior de sobrevivência dos fetos afetados.”
Se um bebê tem cirurgia fetal, ele precisará de cuidados diferentes após o nascimento?
Isso dependerá da condição individual e do tipo de cirurgia realizada.Para todas as cirurgias fetais, seu bebê precisa ser entregue em um hospital onde as subespecialidades pediátricas são internas, para que os cuidados do bebê possam ser lamentados após o nascimento. Baschat diz: “Muitos dos tratamentos que realizamos exigem que os pacientes façam o parto no hospital multiespecializado de mais alto nível, como o Hospital Johns Hopkins. Desta forma, todos os cuidados pré e pós-natais estão disponíveis em um único local”
Se você tiver um filho afetado por um defeito de nascença, todos os seus futuros filhos terão a mesma condição?
Todas as futuras crianças não serão definitivamente afetadas pelo mesmo defeito de nascença, mas isso dependerá da causa. Se o defeito de nascença foi causado por uma mutação genética, pode haver uma maior probabilidade de recorrência, mas se você procurar cuidados de um centro especializado, especialistas em medicina materno-fetal e conselheiros genéticos podem trabalhar com você para avaliar o risco futuro.
O risco de algumas condições pode ser determinado antes de você engravidar através de testes genéticos. Se isso não existir para a inquirição da condição, especialistas em medicina materno-fetal e conselheiros genéticos podem testar geneticamente seu feto durante a gravidez para ver se ela ou ele exibe a mutação que afetou seu filho anterior.
Existem comunidades nas quais você pode falar com outras famílias que tiveram filhos afetados por defeitos congênitos?
Existem muitos fóruns on-line, seja na web ou em plataformas de mídia social, nos quais os pais se reúnem. “Em nosso centro, nós estendemos a mão aos pré-espacientes para ver se eles estão interessados em se comunicar com novos pacientes afetados pela mesma condição”, explica Baschat. “Eles podem empatizar com o defeito de nascença específico, mas também podem orientar e aconselhar sobre a experiência de trabalhar com nosso centro durante toda a gravidez e após o nascimento do bebê”
No futuro, que avanços ocorrerão no tratamento da doença antes do nascimento?
Por meio do diagnóstico pré-natal e de uma melhor compreensão da doença fetal, os médicos estão aprendendo mais sobre o que prejudica o feto e o que pode ser benéfico antes do nascimento. Além disso, novos usos para equipamentos cirúrgicos minimamente invasivos estão sendo descobertos regularmente.
Terapias com células-tronco, medicina genômica e toda uma série de tratamentos relacionados que são usados atualmente para crianças e adultos. Um dia, estes também podem se aplicar ao feto. “Embora seja difícil prever o futuro, atualmente estamos fazendo coisas que não poderíamos ter previsto há 10 anos, então estamos muito esperançosos de avanços contínuos no cuidado fetal”, diz Baschat.