Background: Hormon wzrostu (GH) jest wydzielany z przedniej części przysadki mózgowej. Wiąże się on z receptorami na powierzchni komórek docelowych, stymuluje produkcję insulinopodobnego czynnika wzrostu-I (IGF-I), prowadząc do wzrostu prawie wszystkich tkanek ciała zdolnych do wzrostu. Niedobór wzrostu (wzrost poniżej 3 centyla) występuje u dzieci, które nie wydzielają wystarczającej ilości GH. Jednak u niektórych dzieci niskorosłość występuje w obecności wysokiego poziomu GH we krwi, a także wydzielają one normalne do zwiększonych ilości GH w odpowiedzi na testy stymulacyjne podczas badania pod kątem możliwego niedoboru GH. Stan ten znany jest jako zespół oporności na GH lub zespół Laronsa (LS).
Metody: Wszyscy pacjenci po dokładnej ocenie klinicznej przeszli protokół oceny GH w następujący sposób. Po przybyciu do laboratorium pobrano próbkę krwi dla podstawowego poziomu GH u każdego pacjenta. Badania przesiewowe przeprowadzono przez poddanie pacjentów testowi stymulacji wysiłkowej i/lub testowi stymulacji L-dopą. Pacjentów z niedoborem GH poddawano testowi tolerancji insuliny (ITT) po tygodniu dla potwierdzenia. Wszystkie próbki podstawowe i poststymulacyjne były analizowane pod kątem poziomu GH. Poziom poniżej 10mIU/L wskazywał na niedobór GH, pomiędzy 10-20mIU/L jako graniczny, a adekwatna odpowiedź była definiowana jako GH >20mIU/L. Pacjenci z podstawowym poziomem GH >20mIU/L i/lub poziomem po stymulacji >40mIU/L byli arbitralnie uznawani za mających przesadny poziom GH. W artykule dokonano oceny wysokiego stężenia hormonu wzrostu w osoczu wśród dzieci z klinicznie niską posturą, poddanych testom stymulacji hormonem wzrostu.
Wyniki: Do oceny GH zgłosiło się dwustu dziewięćdziesięciu trzech pacjentów. Dwadzieścia zostały wykluczone z różnych powodów. Tak więc 273 pacjentów zostało włączonych do oceny GH, z których 66(24,2%) wykazało niedobór GH, 89(32,6%) było na granicy, podczas gdy 118(43,2%) pacjentów wykazało odpowiednią odpowiedź, z poziomem GH >20mIU/L. Kilku pacjentów nieoczekiwanie wykazało bardzo wysoki poziom GH na testach przesiewowych. Spośród 118 pacjentów, 21 wykazało albo bardzo wysokie poziomy podstawowe >20mIU/L i / lub znacznie wyolbrzymione odpowiedzi na testy stymulacyjne z poziomami więcej niż około 40mIU/L. Bliskie pokrewieństwo stwierdzono u 67% pacjentów wykazujących bardzo wysoki poziom GH.
Wnioski: Niektóre dzieci z idiopatyczną niskorosłością mogą wykazywać wysokie poziomy GH podczas oceny w kierunku niedoboru GH. Zidentyfikowaliśmy znaczną liczbę takich pacjentów. Pacjenci ci wymagają dalszych badań.