Geny są planami budowy chemicznej maszynerii, która utrzymuje komórki przy życiu. Tak jest w przypadku ludzi i wszystkich innych form życia. Ale czy wiesz, że z 20 000 genów, ludzie mają prawie 11 000 genów mniej niż pchły wodne? Jeśli liczba genów nie przewiduje złożoności, to co ją przewiduje?
Odpowiedź jest taka, że nasz materiał genetyczny zawiera znacznie więcej niż jednostki, które nazywamy genami. Równie ważne są przełączniki, które włączają i wyłączają geny. A sposób, w jaki komórki odczytują i interpretują instrukcje genetyczne, jest o wiele bardziej złożony u ludzi niż u tych pcheł wodnych.
Geny i przełączniki, które je kontrolują, są wykonane z DNA. Jest to długa cząsteczka przypominająca spiralną drabinkę. Jej kształt znany jest jako podwójna helisa. Łącznie trzy miliardy szczebli łączą dwie zewnętrzne nici – pionowe podpory – tej drabiny. Nazywamy te szczeble parami zasad od dwóch związków chemicznych (par), z których są zbudowane. Naukowcy odnoszą się do każdego związku chemicznego poprzez jego początek: A (adenina), C (cytozyna), G (guanina) i T (tymina). A zawsze łączy się w pary z T; C zawsze łączy się w pary z G.
W komórkach ludzkich dwuniciowy DNA nie istnieje jako jedna gigantyczna cząsteczka. Jest ono podzielone na mniejsze kawałki zwane chromosomami (KROH-moh-soams). Są one upakowane po 23 pary w każdej komórce. W sumie daje to 46 chromosomów. Razem, 20 000 genów na naszych 46 chromosomach jest określane jako ludzki genom.
Rola DNA jest podobna do roli alfabetu. Ma on potencjał do przenoszenia informacji, ale tylko wtedy, gdy litery są połączone w sposób, który tworzy sensowne słowa. Stringing słowa razem sprawia, że instrukcje, jak w przepisie. Tak więc geny są instrukcjami dla komórki. Podobnie jak instrukcje, geny mają „początek”. Ich ciąg par zasad musi następować w określonej kolejności, aż osiągnie jakiś określony „koniec”.”
Jeśli geny są jak podstawowy przepis, allele (Ah-LEE-uhls) są wersjami tego przepisu. Na przykład, allele genu „koloru oczu” dają wskazówki, jak zrobić oczy niebieskie, zielone, brązowe i tak dalej. Po każdym z naszych rodziców dziedziczymy jeden allel, czyli wersję genu. Oznacza to, że większość naszych komórek zawiera dwa allele, po jednym na każdy chromosom.
Ale nie jesteśmy dokładnymi kopiami naszych rodziców (lub rodzeństwa). Powód: zanim je odziedziczymy, allele są tasowane jak talia kart. Dzieje się tak, gdy organizm tworzy komórki jajowe i plemniki. Są one jedynymi komórkami posiadającymi tylko jedną wersję każdego genu (zamiast dwóch), upakowaną w 23 chromosomach. Komórki jajowe i plemniki łączą się ze sobą w procesie zwanym zapłodnieniem. W ten sposób rozpoczyna się rozwój nowej osoby.
Poprzez połączenie dwóch zestawów 23 chromosomów – jednego zestawu z komórki jajowej, jednego zestawu z komórki plemnikowej – ta nowa osoba kończy ze zwykłymi dwoma allelami i 46 chromosomami. A jej unikalna kombinacja alleli już nigdy nie powstanie w dokładnie taki sam sposób. To właśnie czyni każdego z nas wyjątkowym. Nie jesteśmy jednak dokładnymi kopiami naszych rodziców (lub rodzeństwa). Powód: zanim je odziedziczymy, allele są tasowane jak talia kart. Dzieje się to podczas tworzenia przez organizm komórek jajowych i plemników. Są one jedynymi komórkami posiadającymi tylko jedną wersję każdego genu (zamiast dwóch), upakowaną w 23 chromosomach. Komórki jajowe i plemniki łączą się ze sobą w procesie zwanym zapłodnieniem. To rozpoczyna rozwój nowej osoby.
Zapłodniona komórka musi się rozmnożyć, aby powstały wszystkie narządy i części ciała dziecka. Aby się rozmnożyć, komórka dzieli się na dwie identyczne kopie. Komórka wykorzystuje instrukcje zawarte w jej DNA i substancje chemiczne w komórce, aby wytworzyć identyczną kopię DNA dla nowej komórki. Następnie proces ten powtarza się wiele razy, ponieważ jedna komórka kopiuje się, aby stać się dwoma. A dwie kopiują się, aby stać się czterema. I tak dalej.
Aby stworzyć narządy i tkanki, komórki używają instrukcji na swoim DNA, aby zbudować maleńkie maszyny. Kontrolują one reakcje między substancjami chemicznymi w komórce, które ostatecznie wytwarzają narządy i tkanki. Te maleńkie maszyny to białka. Kiedy komórka odczytuje instrukcje genu, nazywamy to ekspresją genu. Zapłodniona komórka musi się rozmnożyć, aby powstały wszystkie narządy i części ciała dziecka. Aby się rozmnożyć, komórka dzieli się na dwie identyczne kopie. Komórka wykorzystuje instrukcje zawarte w jej DNA oraz substancje chemiczne znajdujące się w komórce, aby wytworzyć identyczną kopię DNA dla nowej komórki. Następnie proces ten powtarza się wiele razy, ponieważ jedna komórka kopiuje się, aby stać się dwoma. A dwie kopiują się, aby stać się czterema. I tak dalej.
Jak działa ekspresja genów?
Wyrażanie genów opiera się na cząsteczkach pomocniczych. Interpretują one instrukcje genów, aby wytworzyć odpowiednie typy białek. Jedna z ważnych grup tych pomocników znana jest jako RNA. Jest ono chemicznie podobne do DNA. Jednym z rodzajów RNA jest RNA posłańca (mRNA). Jest to jednoniciowa kopia dwuniciowego DNA.
Utworzenie mRNA z DNA jest pierwszym krokiem w ekspresji genu. Proces ten znany jest jako transkrypcja i zachodzi wewnątrz jądra komórki. Drugi etap, zwany translacją, odbywa się poza jądrem. Przekształca on wiadomość mRNA w białko, składając odpowiednie chemiczne bloki konstrukcyjne, znane jako aminokwasy (Ah-MEE-no).
Wszystkie ludzkie białka są łańcuchami z różnymi kombinacjami 20 aminokwasów. Niektóre białka kontrolują reakcje chemiczne. Niektóre przenoszą wiadomości. Jeszcze inne funkcjonują jako materiały budowlane. Wszystkie organizmy potrzebują białek, aby ich komórki mogły żyć i rosnąć.
Aby zbudować białko, cząsteczki innego rodzaju RNA – transferowego RNA (tRNA) – ustawiają się wzdłuż nici mRNA. Każdy tRNA przenosi trzyliterową sekwencję na jednym końcu i aminokwas na drugim. Na przykład, sekwencja GCG zawsze niesie aminokwas alaninę (AL-uh-neen). TRNA dopasowuje swoją sekwencję do sekwencji mRNA, po trzy litery na raz. Następnie inna cząsteczka pomocnicza, znana jako rybosom (RY-boh-soam), łączy aminokwasy na drugim końcu, tworząc białko.
Jeden gen, kilka białek
Naukowcy początkowo sądzili, że każdy gen zawiera kod do tworzenia tylko jednego białka. Byli w błędzie. Wykorzystując maszynerię RNA i jej pomocników, nasze komórki mogą wytworzyć ponad 20 000 białek ze swoich 20 000 genów. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, ile jeszcze. Może to być kilkaset tysięcy – może milion!
Jak jeden gen może wytwarzać więcej niż jeden rodzaj białka? Tylko niektóre odcinki genu, znane jako eksony, kodują aminokwasy. Regiony znajdujące się pomiędzy nimi to introny. Zanim mRNA opuści jądro komórkowe, cząsteczki pomocnicze usuwają introny i zszywają egzony. Naukowcy określają to jako splicing mRNA.
Ten sam mRNA może być splicingowany na różne sposoby. To często zdarza się w różnych tkankach (być może w skórze, mózgu lub wątrobie). To jest jak czytniki „mówią” różne języki i interpretują tę samą wiadomość DNA na wiele sposobów. To jeden ze sposobów, w jaki ciało może mieć więcej białek niż genów.
Jest jeszcze jeden sposób. Większość genów ma wiele przełączników. Przełączniki te określają, gdzie mRNA zaczyna odczytywać sekwencję DNA, a gdzie się zatrzymuje. Różne miejsca rozpoczęcia lub zakończenia tworzą różne białka, niektóre dłuższe, a niektóre krótsze. Czasami transkrypcja nie rozpoczyna się, dopóki kilka substancji chemicznych nie przyczepi się do sekwencji DNA. Te miejsca wiązania DNA mogą znajdować się daleko od genu, ale nadal wpływają na to, kiedy i jak komórka odczytuje swoją wiadomość.
Warianty łączenia i przełączniki genów skutkują różnymi mRNA. A te są tłumaczone na różne białka. Białka również mogą się zmieniać po tym, jak ich bloki konstrukcyjne zostały złożone w łańcuch. Na przykład, komórka może dodawać substancje chemiczne, aby nadać białku jakąś nową funkcję.
DNA zawiera więcej niż instrukcje budowania
Robienie białek jest dalekie od jedynej roli DNA. W rzeczywistości tylko jeden procent ludzkiego DNA zawiera eksony, które komórka przekłada na sekwencje białkowe. Szacunki dotyczące udziału DNA, który kontroluje ekspresję genów wahają się od 25 do 80 procent. Naukowcy nie znają jeszcze dokładnej liczby, ponieważ trudniej jest znaleźć te regulacyjne regiony DNA. Niektóre z nich są przełącznikami genów. Inne tworzą cząsteczki RNA, które nie są zaangażowane w budowanie białek.
Kontrola ekspresji genów jest prawie tak złożona jak dyrygowanie dużą orkiestrą symfoniczną. Wystarczy rozważyć, co jest potrzebne, aby pojedyncza zapłodniona komórka jajowa rozwinęła się w dziecko w ciągu dziewięciu miesięcy.
Czy ma więc znaczenie, że pchły wodne mają więcej genów kodujących białka niż ludzie? Nie bardzo. Duża część naszej złożoności kryje się w regionach regulacyjnych naszego DNA. A rozszyfrowanie tej części naszego genomu sprawi, że naukowcy będą zajęci przez wiele, wiele lat.
.