Jako młody psycholog w latach 70-tych, dr Deborah Fein, zafascynowała się pewną zagadką kliniczną: Kilku z jej pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), którzy w wieku 2 lat wykazywali klasyczne oznaki zaburzeń – machanie rękami, powtarzające się zachowania i brak bezpośredniego spojrzenia w oczy, na przykład – było wolnych od objawów w wieku 7 lat.
W miarę upływu czasu widziała więcej takich przypadków, a w 2014 roku jako pierwsza wykazała empirycznie, że młodzi ludzie, którzy stracili diagnozę – którzy nie wykazywali już podstawowych klinicznych markerów zaburzenia – testowali mniej więcej to samo, co typowo rozwijający się młodzi ludzie w zakresie socjalizacji, komunikacji, rozpoznawania twarzy i większości aspektów języka (Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol. 54, No. 2, 2014).
„Niektóre z tych dzieci po prostu radziły sobie coraz lepiej, szczególnie te, które otrzymały intensywne leczenie rozpoczynające się w młodym wieku”, mówi Fein, profesor psychologii na Uniwersytecie Connecticut.
Od tego czasu stało się jaśniejsze, że niewielka podgrupa dzieci robi, klinicznie rzecz biorąc, tracą diagnozę ASD-obejmuje ona od 3 procent do 25 procent młodych ludzi początkowo zdiagnozowanych z zaburzeniem, zgodnie z badaniami. W prospektywnym badaniu podłużnym 85 młodych ludzi przeprowadzonym przez Deborah K. Anderson, PhD, następnie z Weill Cornell Medical College, i współpracowników stwierdzono, że 9 procent osób, u których początkowo zdiagnozowano ASD w wieku 2 lat, było wolnych od objawów do 19 roku życia (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, No. 5, 2014), a duże retrospektywne badanie rodziców pod kierownictwem Stephena J. Blumberga, PhD, z U.S. National Center for Health Statistics, znalazło wskaźnik około 13 procent (Autism, Vol. 20, No. 7, 2016).
Teraz, Fein i inni odkrywają więcej na temat tego zjawiska: w jaki sposób ci młodzi ludzie mogą stracić diagnozę? Czy z czasem nadal pozostają wolni od objawów? Odpowiedzi są bardzo interesujące nie tylko dla naukowców, ale także dla rodziców, którzy chcą tego samego dla własnych dzieci.
Badania te pojawiają się w czasie innych szybkich zmian i odkryć w dziedzinie ASD, w tym postępów w znajdowaniu potencjalnych genetycznych i neurorozwojowych podstaw zaburzenia (patrz badania Freda Gage’a, PhD, z Salk Institute i kolegów zgłoszonych w Nature Neuroscience, online, 7 stycznia 2019 r., i 11 powiązanych prac opublikowanych w 2018 r. w Science, Science Advances i Science Translational Medicine, na przykład).
Ale choć jest jeszcze wiele do odkrycia na temat tego, co dzieje się z dziećmi, które tracą objawy ASD, badania nad nimi pomagają lepiej mapować trajektorię ASD w sposób, który może informować o leczeniu wszystkich tych, którzy zaczynają się z zaburzeniem, w tym tych, którzy zachowują objawy, mówi Lisa Gilotty, PhD, szef programu badawczego na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu w Narodowym Instytucie Zdrowia Psychicznego (NIMH).
„To ważny krok w kierunku lepszego zrozumienia zmian zachodzących w mózgu i zachowaniu od dzieciństwa przez okres młodej dorosłości u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, w tym u tych, którzy ostatecznie tracą diagnozę”, mówi Gilotty.
Badania i interwencje
Pomimo, że Fein nadal nie potrafi przewidzieć, które dzieci mogą stracić diagnozę ASD, istnieją pewne wskazówki co do tego, dlaczego niektóre z nich to robią. Jedną z nich jest to, że dzieci z ASD, które dobrze funkcjonują – niezależnie od tego, czy straciły diagnozę, czy nie – zaczynają z wyższym IQ, lepszymi umiejętnościami językowymi, mniejszą liczbą powtarzających się zachowań i większą zdolnością do angażowania się w wymyślone lub symboliczne zabawy niż inne dzieci z ASD (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, No. 8, 2007). Inną możliwość sugeruje coś, co Fein i inni zauważyli jeszcze przed badaniami Feina z 2014 roku: Wiele dzieci, które wydawały się tracić diagnozę ASD, rozwijało problemy z uwagą, w tym zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (patrz krótki raport Feina i współpracowników w Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, 2005, oraz artykuł Michele Zappella, MD, w Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, No. 2, 1999). Dlatego objawy mogą nie zniknąć bez śladu, ale raczej przekształcić się w coś innego.
Aby zbadać tę możliwość, profesor nadzwyczajny Uniwersytetu Connecticut Inge-Marie Eigsti, PhD, Fein i współpracownicy wykorzystali fMRI do zbadania aktywności mózgu u 23 uczestników z wysoko funkcjonującymi ASD, 16 uczestników, którzy stracili diagnozę i 20 typowo rozwijających się osób z grupy kontrolnej, podczas wykonywania zadania rozumienia zdań. Badacze odkryli, że uczestnicy bez objawów i ich rówieśnicy z ASD wykazywali aktywację w niektórych z tych samych obszarów mózgu, które nie były aktywowane u ich typowo rozwijających się rówieśników. Uczestnicy bez objawów wykazywali również obszary aktywacji w obu półkulach mózgowych, które nie były aktywowane ani u uczestników z ASD, ani u typowo rozwijających się uczestników (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).
W sumie te odkrycia sugerują, że mózgi uczestników bez objawów rekrutowały nowe obszary, aby przezwyciężyć ich problemy językowe, mówi Fein. „Początkowo myśleliśmy, że jeśli otrzymają bardzo wczesną interwencję, że być może ich mózgi znormalizują sposób, w jaki przetwarzają język”, zauważa. „Ale to wyglądało o wiele bardziej na korzyść mechanizmu kompensacyjnego.”
Badania sugerują również, że interwencje, szczególnie te podane wcześnie i intensywnie, mogą zrobić dużą różnicę w zmniejszeniu lub wyeliminowaniu objawów.
Jedną z interwencji zakończonych sukcesem jest Model Wczesnego Startu Denver, lub ESDM, po raz pierwszy opracowany w 2001 roku przez Geraldine Dawson, PhD, z Duke University, i Sally J. Rogers, PhD, z University of California, Davis. W tym modelu przeszkoleni terapeuci wykorzystują normalną zabawę i inne czynności w codziennym otoczeniu, aby zachęcić dzieci do rozwijania ich umiejętności językowych, społecznych i poznawczych. Według przeglądu 15 ocen ESDM dokonanego przez Hannah Waddington, PhD, z Victoria University of Wellington w Nowej Zelandii, i współpracowników, model prowadzi do zysków dla dzieci w dziedzinach obejmujących funkcjonowanie behawioralne i rozwój, interakcje społeczne i umiejętności komunikacyjne, a także pozytywne korzyści dla rodziców i terapeutów, choć badacze zauważają, że potrzeba więcej wysokiej jakości badań (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).
Inną skuteczną interwencją jest stosowana analiza zachowania, lub ABA, po raz pierwszy opracowana w latach 70. przez ówczesnych psychologów z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles, Ivara Lovaasa, PhD, i Roberta Koegela, PhD. Podczas gdy oryginalna metoda nie jest już stosowana (obejmowała użycie technik awersyjnych), nowsze formy interwencji, takie jak wczesna intensywna interwencja behawioralna (EIBI), nagradzają dzieci za naukę pozytywnych zachowań i umiejętności.
Badanie przeprowadzone przez Alyssę Orinstein, PhD, wówczas na Uniwersytecie Connecticut, a obecnie w Boston University School of Medicine, Fein i współpracownicy stwierdzili na przykład, że podczas gdy 7 procent dzieci, które utrzymywały objawy ASD, otrzymało intensywną ABA między 2 a 3 rokiem życia, 56 procent dzieci, które straciły diagnozę, otrzymało terapię (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).
Rozwój w ocenie
Zważywszy, że wczesne interwencje wydają się pomagać dzieciom z ASD, badacze pracują również nad sposobami wcześniejszej i dokładniejszej oceny dzieci. Psycholog Diana L. Robins, PhD, kierownik programu badawczego w zakresie wczesnego wykrywania i interwencji w ASD w A.J. Drexel Autism Institute w Filadelfii, na przykład, opracowała, zwalidowała i udoskonaliła szeroko stosowaną Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up. Jej zespół wykazał, że może ona dokładnie zdiagnozować dzieci w wieku 2 lat, około dwóch lat wcześniej niż mediana wieku diagnozy podawana przez Centers for Disease Control and Prevention (Pediatrics, Vol. 133, No.1, 2014).
W międzyczasie instrument o nazwie Early Skills Assessment Tool (ESAT), opracowany przez psycholog Rebeccę P.F. MacDonald, PhD, z New England Center for Children w Southborough w stanie Massachusetts, wykorzystuje powtarzające się obserwacje umiejętności poznawczych i społecznych istotnych dla ASD – w tym zachowań związanych z zabawą i wspólną uwagą, czyli zdolnością do koncentrowania się na obiekcie wspólnie z inną osobą – w celu uchwycenia zmian w zachowaniu. W badaniu opisanym w Research in Developmental Disabilities (Vol. 35, No. 12, 2014) MacDonald i współpracownicy stwierdzili, że spośród 83 małych dzieci, u których początkowo zdiagnozowano autyzm i które zostały objęte programem EIBI, wszystkie wykazały znaczącą poprawę w ESAT, przy czym dzieci, które rozpoczęły terapię przed drugimi urodzinami, wykazały największe zyski.
W innym obiecującym rozwoju, badacze Warren R. Jones, PhD, i Ami Klin, PhD, z Emory University’s Marcus Autism Center rozwijają metodologię eye-tracking, aby potencjalnie wykryć ASD w bardzo młodym wieku, technologię, która jest obecnie testowana w badaniu klinicznym sponsorowanym przez Marcus Foundation i Children’s Healthcare of Atlanta. Prace te są częściowo oparte na badaniach prospektywnych prowadzonych przez zespół, które wykazały, że w wieku 2 miesięcy niemowlęta, u których później rozwinęło się ASD, były podobne do innych niemowląt, u których nie rozwinęło się to zaburzenie, pod względem zdolności do wizualnego angażowania się w kontakty z opiekunami, ale między 2 a 6 miesiącem życia między tymi dwiema grupami niemowląt pojawiły się znaczące rozbieżności, które zwiększały się wraz z wiekiem. Badacze i ich koledzy wykazali również podstawę genetyczną dla tego zjawiska (Nature, Vol. 504, No. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, list, 20 lipca 2017).
Ponieważ dobre interwencje mogą być drogie-kosztują do 70 000 USD na dziecko, rocznie-zaangażowani badacze opracowują również wersje swoich protokołów szkolące rodziców. Rogers i współpracownicy stworzyli na przykład wersje ESDM, których rodzice mogą nauczyć się używać w codziennych sytuacjach, takich jak pomaganie dzieciom w nauce na zmianę – umiejętności kluczowej dla nawiązywania kontaktów z innymi.
Podobnie Fein i współpracownicy napisali książkę z ćwiczeniami dla rodziców bardzo małych dzieci zagrożonych ASD „The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills”. Fein testuje również zasoby internetowe, które uczą rodziców podstawowych zasad zachowania i pomagają im zdecydować, nad czym i jak pracować.
Teraz psycholog i adiunkt z Uniwersytetu Drexel, dr Giacomo Vivanti, opracowuje bardziej przystępną wersję ESDM, która może być stosowana w małych grupach, w tym w przedszkolach i ośrodkach opieki nad dziećmi. „Większość rodzin nie ma środków, aby zapłacić z własnej kieszeni za intensywną terapię jeden na jeden”, mówi Rogers, „więc może to być ogromna poprawa zdrowia publicznego”.
Przyszłe rokowania
Badacze chcą również wiedzieć, jak dzieci, które utraciły objawy ASD, radzą sobie z czasem, gdy stają przed bardziej złożonymi wymaganiami społecznymi i związanymi z funkcjami wykonawczymi, takimi jak nauka w college’u, znalezienie i utrzymanie pracy czy dorosłe związki. Aby się tego dowiedzieć, Fein i Eigsti rozpoczynają pięcioletnie badanie finansowane przez NIMH, którego celem jest sprawdzenie, jak uczestnicy bezobjawowi z ich pierwotnego badania radzą sobie w młodym wieku dorosłym w porównaniu z młodymi ludźmi, którzy pozostali objawowi i typowo rozwijającymi się osobami kontrolnymi.
Oprócz testowania zdolności poznawczych i językowych młodych ludzi, zespół zapyta o czynniki świata rzeczywistego, takie jak zatrudnienie i związki. Będą również replikować obrazowanie mózgu, aby sprawdzić, czy aktywność mózgu uczestników pozbawionych objawów nadal wykazuje aktywność kompensacyjną i jak różne wzorce aktywacji odnoszą się do bieżącego funkcjonowania.
As this research progresses, psychologists continue to emphasise that losing all autism symptoms is rare, and that even if symptoms disappear, these children may retain underlying brain differences that can present ongoing challenges. W rezultacie, leczenie powinno skupiać się na pomocy tym młodym ludziom w funkcjonowaniu w pełnym zakresie ich możliwości, w tym w dorosłym życiu, mówi Rogers.
Wskazuje ona na 9-letniego chłopca, który wcześnie otrzymał intensywną interwencję i stracił zewnętrzne objawy ASD. Chłopiec ten uwielbia sport, hobby i przebywanie z przyjaciółmi, a ponadto jest bardzo utalentowany w dziedzinie informatyki. Chociaż większość ludzi postrzega go po prostu jako bystrego, uroczego chłopca, mówi Rogers, te osiągnięcia są przynajmniej częściowo wynikiem intensywnej terapii. A bliższe przyjrzenie się jego zachowaniu wskazuje na subtelne różnice w stosunku do typowo rozwijających się dzieci. Chociaż funkcjonuje on na wysokim poziomie, mówi, „to nie jest tak, że machnięto czarodziejską różdżką i wszystkie rzeczy, które czyniły go wyjątkowym, zniknęły.”
.