Heterogenna grupa zaburzeń znana jako bielactwo skórne (OCA) dzieli się skórną i oczną hipopigmentacją związaną z powszechnymi nieprawidłowościami rozwojowymi oka. Mutacje w co najmniej 11 loci powodują ten fenotyp. U większości dotkniętych tym schorzeniem osób występuje melanina na skórze; jest ona widoczna głównie w postaci żółtych/blond włosów, podczas gdy mniejsza liczba osób ma włosy brązowe. Fenotyp OCA jest zależny od konstytucjonalnego tła pigmentacji rodziny, z większą pigmentacją OCA w rodzinach z ciemniejszą konstytucjonalną pigmentacją, co wskazuje, że inne geny mogą modyfikować fenotyp OCA. Zmienność sekwencji w genie receptora melanokortyny-1 (MC1R) jest związana z rudymi włosami w normalnej populacji, ale rude włosy są niezwykłe w OCA. Zidentyfikowaliśmy ośmiu probantów z OCA, którzy w chwili urodzenia mieli rude włosy. Mutacje w genie P były odpowiedzialne za klasyczny fenotyp albinizmu skórnego typu 2 (OCA2) u wszystkich ośmiu, a mutacje w genie MC1R były odpowiedzialne za rude (a nie żółte/blond) włosy u sześciu z ośmiu, którzy kontynuowali posiadanie rudych włosów po urodzeniu. Jest to pierwsza demonstracja genu modyfikującego fenotyp OCA u ludzi.
.