Jeśli myślisz o zajściu w ciążę lub obecnie oczekujesz, ważne jest, abyś zrozumiała ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Wadom wrodzonym nie można w żaden sposób zapobiec, ale istnieje wiele aspektów opieki prenatalnej, które mogą ochronić Twoje nienarodzone dziecko. Jeśli Twoje dziecko ma wadę wrodzoną lub schorzenie płodu, dostępne są obecnie metody leczenia, które zrewolucjonizowały zdolność dziecka do przeżycia i rozwoju po urodzeniu.
Dowiedz się więcej o zapobieganiu, diagnozowaniu i dostępnych metodach leczenia wad wrodzonych od Ahmeta Baschata, M.D., dyrektora Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, będącego częścią Wydziału Ginekologii i Położnictwa.
Czy wadom wrodzonym można zapobiec?
Chociaż nie wszystkich wad wrodzonych można uniknąć, opieka prenatalna i świadomość przeszłych lub obecnych schorzeń może pomóc w zapobieganiu.
- Opieka prenatalna. Przyjmowanie codziennie witaminy prenatalnej, która zawiera co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego, może pomóc w zapobieganiu różnym wadom wrodzonym. Powinnaś przyjmować witaminy prenatalne, jeśli jesteś w wieku reprodukcyjnym, gdy aktywnie starasz się o poczęcie i/lub gdy tylko dowiesz się, że jesteś w ciąży. Oprócz przyjmowania witamin prenatalnych, unikanie alkoholu, tytoniu i nielegalnych narkotyków może znacząco pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym i powikłaniom ciąży.
- Świadomość przeszłych lub obecnych warunków. Jeśli poprzednio miałaś ciążę z wadą wrodzoną, ważne jest, aby dowiedzieć się o najbardziej prawdopodobnych przyczynach, ponieważ może to pomóc Twojemu lekarzowi zaplanować środki zapobiegawcze dla następnej ciąży. Na przykład rozszczep kręgosłupa jest spowodowany niedoborem folianów, więc jeśli w poprzedniej ciąży wystąpił rozszczep kręgosłupa, możesz przyjmować duże dawki folianów, aby zapobiec rozpoznaniu rozszczepu kręgosłupa w przyszłości.
Czy wszystkie wady wrodzone są wykrywane przed urodzeniem dziecka?
Nie zawsze jest możliwe wykrycie wszystkich wad wrodzonych in utero. Jednakże, badania ultrasonograficzne o wysokiej rozdzielczości wykonywane przez certyfikowane grupy zajmujące się prenatalnymi badaniami ultrasonograficznymi umożliwiają zdiagnozowanie wad, które będą miały znaczący wpływ przed urodzeniem.
Baschat mówi: „W Centrum Terapii Płodu, zalecamy, aby kobiety w ciąży miały skanowanie przezierności karkowej w pierwszym trymestrze między 11 a 14 tygodniem oraz skanowanie anatomii między 18 a 20 tygodniem. Te dwa USGsprovide nas z najlepszą okazję do wykrywania wad wrodzonych.”
W ostatnich latach, niektóre kobiety w ciąży odrzucił pierwszy-trimesterultrasound ponieważ matki test krwi przesiewowych teraz istnieje dla Downsyndrome. USG jest jednak nadal bardzo zalecane, ponieważ istnieje wiele innych poważnych wad wrodzonych, które mogą być wykryte na tak wczesnym etapie ciąży.
Czy możliwe jest leczenie wad wrodzonych, gdy dziecko jest w macicy?
Jak najbardziej. Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów wad wrodzonych, niezwykle ważne jest, aby spróbować skorygować te, które uszkadzają ważne narządy, zanim dziecko się urodzi. Centrum Terapii Płodowej specjalizuje się w leczeniu kilku z tych wad in utero, w tym:
- Wrodzona przepuklina przeponowa. Ten stan, w którym otwór w przeponie pozwala na przedostanie się zawartości jamy brzusznej do klatki piersiowej i ogranicza rozwój płuc, może być znacznie wspomagany in utero poprzez fetoskopową okluzję dotchawiczą, operację, która poprawia czynność płuc i znacznie zwiększa przeżywalność.
- Niedrożność dolnych dróg moczowych. Występuje, gdy przepływ moczu jest zablokowany przed wydostaniem się z ciała płodu, co prowadzi do trwałego uszkodzenia nerek. Zmniejszenie tej przeszkody przed urodzeniem chroni nerki.
Leczenie płodu istnieje również dla warunków, które sprawiają, że dziecko jest niezdrowe, nawet jeśli nie są one uważane za wady wrodzone. Na przykład, jeśli płód ma nieregularne bicie serca, można podać matce lek, który przekroczy łożysko i będzie leczył płód.
Jak skuteczne są zabiegi in utero na schorzenia płodu?
Dzięki leczeniu schorzeń płodu in utero, a nie czekaniu do czasu porodu, płody mają znacznie większe szanse na przeżycie i zmniejszoną potrzebę poważnych operacji po urodzeniu. Na przykład, w przypadku zespołu przetoczenia krwi między bliźniętami, w którym u identycznych bliźniąt dochodzi do zaburzenia równowagi objętości krwi, oba dzieci mogłyby umrzeć bez żadnej interwencji. Wykonując operację laserową in utero, istnieje około 95 procent szans na to, że przynajmniej jedno dziecko przeżyje.
Wyjaśnia Baschat, „Wskaźniki sukcesu różnią się w zależności od stanu, dostępnychtreatments i indywidualnego pacjenta, ale ogólnie rzecz biorąc, gdzie interwencje płodowe są dostępne, widzimy znacznie wyższy wskaźnik przeżycia dla dotkniętych płodów.”
Jeśli dziecko ma operację płodu, czy będzie potrzebowało innej opieki po urodzeniu?
To będzie zależało od indywidualnego stanu i rodzaju wykonanej operacji.W przypadku wszystkich operacji płodu, dziecko musi być dostarczone do szpitala, w którym podspecjalności pediatryczne są w domu, więc opieka nad dzieckiem może być zarządzana po urodzeniu. Baschat mówi: „Wiele z wykonywanych przez nas zabiegów wymaga od pacjentów, aby poród odbył się w szpitalu wielospecjalistycznym o najwyższym poziomie, takim jak Johns Hopkins Hospital. W ten sposób cała opieka prenatalna i postnatalna jest dostępna w jednym miejscu.”
Jeśli masz jedno dziecko dotknięte wadą wrodzoną, czy wszystkie twoje przyszłe dzieci będą miały ten sam stan?
Wszystkie przyszłe dzieci nie będą definitywnie dotknięte tą samą wadą wrodzoną, ale będzie to zależało od tego, co było jej przyczyną. Jeśli wada wrodzona została spowodowana przez mutację genetyczną, może istnieć większe prawdopodobieństwo jej ponownego wystąpienia, ale jeśli szukasz opieki w wyspecjalizowanym ośrodku, specjaliści medycyny matczyno-płodowej i doradcy genetyczni mogą pracować z Tobą, aby ocenić przyszłe ryzyko.
Ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń można określić przed zajściem w ciążę dzięki badaniom genetycznym. Jeśli nie ma takiej możliwości, specjaliści medycyny matczyno-płodowej i doradcy genetyczni mogą przeprowadzić badania genetyczne płodu podczas ciąży, aby sprawdzić, czy wykazuje on mutację, która dotknęła poprzednie dziecko.
Czy istnieją społeczności, w których można porozmawiać z innymi rodzinami, których dzieci dotknęły wady wrodzone?
Istnieje wiele forów internetowych, zarówno w sieci, jak i na platformach mediów społecznościowych, na których rodzice spotykają się razem. „W naszym centrum docieramy do poprzednich pacjentów, aby sprawdzić, czy są zainteresowani komunikacją z nowymi pacjentami dotkniętymi tą samą chorobą” – wyjaśnia Baschat. „Mogą oni zrozumieć specyficzną wadę wrodzoną, ale mogą również udzielić wskazówek i porad dotyczących współpracy z naszym centrum w czasie ciąży i po urodzeniu dziecka.”
W przyszłości, jakie postępy będą miały miejsce w leczeniu chorób przed urodzeniem?
Dzięki diagnostyce prenatalnej i lepszemu zrozumieniu chorób płodu, lekarze dowiadują się więcej o tym, co szkodzi płodowi i co może być korzystne przed urodzeniem. Dodatkowo, regularnie odkrywane są nowe zastosowania małoinwazyjnego sprzętu chirurgicznego.
Istnieją również terapie komórkami macierzystymi, medycyna genomowa i całe mnóstwo powiązanych zabiegów, które są obecnie stosowane u dzieci i dorosłych. Pewnego dnia mogą one również dotyczyć płodu. „Chociaż trudno jest przewidzieć przyszłość, obecnie robimy rzeczy, których nie można było przewidzieć 10 lat temu, więc mamy nadzieję na dalszy postęp w opiece nad płodem” – mówi Baschat.