Discussion
Idiopatyczne miopatie zapalne (IIM) są rzadką grupą sporadycznych miopatii z roczną częstością występowania wynoszącą około 1 na 100 000. NAM jest podgrupą miopatii zapalnych charakteryzującą się patologicznie martwiczymi włóknami mięśniowymi z nieobecnym lub minimalnym stanem zapalnym. Stanowi ona 19% IIM, podczas gdy zapalenie skórno-mięśniowe i nieswoiste zapalenie mięśni stanowią odpowiednio 36% i 39% pozostałej grupy.1 Średni wiek zachorowania wynosi 62 lata, z niewielką przewagą kobiet. W prawie połowie przypadków NAM ma charakter idiopatyczny, podczas gdy druga połowa jest zwykle związana z przyjmowaniem statyn, nowotworem złośliwym, zakażeniem ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) lub chorobą tkanki łącznej.2
Zidentyfikowano kilka czynników ryzyka. Stosowanie statyn było do tej pory największym możliwym do zidentyfikowania czynnikiem ryzyka NAM, z atorwastatyną i simwastatyną jako najczęstszymi.3 Według ostatniego badania przeprowadzonego w Mayo Clinic4 na 63 pacjentach, u których rozpoznano NAM na podstawie biopsji mięśni, jedna trzecia miała udokumentowane dowody stosowania statyn. W niektórych opisach przypadków stwierdzono występowanie chorób tkanki łącznej, najczęściej tocznia rumieniowatego układowego. Nowotwory złośliwe były również związane z prawie 10% przypadków NAM, przy czym nowotwory złośliwe przewodu pokarmowego były najczęstsze.5
NAM generalnie objawia się podostrym, postępującym osłabieniem mięśni proksymalnych, osłabieniem kończyn dolnych, jak również osłabieniem innych mięśni dystalnych, dysfagią i dusznością.5 Uogólnione osłabienie, bóle mięśniowe, trudności w poruszaniu się i zmniejszenie apetytu były również obecne u niektórych pacjentów dotkniętych chorobą. Osłabienie mięśni oddechowych, tak jak w naszym przypadku, jest rzadką postacią tej choroby.6 W badaniu fizykalnym wyższe funkcje psychiczne i funkcje nerwów czaszkowych pozostają zwykle nienaruszone; stwierdza się jednak tkliwość mięśni i zmniejszenie siły. U pacjentów z NAM nie opisywano wysypki.
W początkowych badaniach laboratoryjnych stwierdza się rażąco podwyższony poziom CK. W porównaniu z miopatią związaną ze statyną, gdzie CK wynosi setki, w NAM CK wynosi zwykle tysiące.7 Badania EMG wykazują nieprawidłowości zgodne z procesem miopatii drażliwej. Biopsja mięśnia pozostaje złotym standardem diagnostycznym, a wyniki histopatologiczne wykazują obecność martwiczych i regenerujących się miofibrów. Często nie stwierdza się nacieku zapalnego lub jest on minimalny, chociaż w nielicznych przypadkach, w których był on obecny, przeważały makrofagi.8 Na uwagę zasługuje fakt, że dwa markery, anty-SRP i anty-HMGCR, zostały opisane jako związane z NAM w około dwóch trzecich przypadków. Patogenność pomiędzy anty-HMGCR i NAM jest niepewna, ale pacjenci z przeciwciałami anty-HMGCR mają zwykle łagodniejszy przebieg choroby. Z drugiej strony, seropozytywność dla anty-SRP nie zapowiadała ciężkości klinicznej, przebiegu klinicznego ani odpowiedzi na leczenie.9 U naszego pacjenta stężenie CK przekraczało 20 000, ANA i aldolaza były dodatnie, EMG wskazywało na miopatię drażliwą, a biopsja mięśnia zawierała wiele rozproszonych martwiczych i regenerujących się włókien, bez zmian zapalnych.
Wysokie dawki kortykosteroidów były ogólnie uważane za leczenie pierwszego rzutu, ale większość przypadków jest oporna na konwencjonalną monoterapię steroidami. Leczenie immunosupresyjne z użyciem metotreksatu, azatiopryny, rytuksymabu, cyklofosfamidu i mykofenolanu mofetylu również odgrywa rolę w leczeniu NAM. Ponadto stwierdzono, że wczesne zastosowanie IVIG lub plazmaferezy wiąże się z poprawą siły działania i korzystnym wynikiem leczenia.10 Stwierdzono, że ryzyko nawrotu choroby jest duże podczas zmniejszania dawki leków lub całkowitego ich odstawienia.3 Chorym odradza się stosowanie statyn w przyszłym życiu, ponieważ ich kontynuacja wiąże się z gorszym wynikiem leczenia.7 Ponadto nie stwierdzono istotnych różnic w nasileniu choroby, wynikach leczenia i odpowiedzi na terapię w różnych grupach etiologicznych. Ogólnie rzecz biorąc, śmiertelność wśród pacjentów z IIM jest 2-3-krotnie wyższa niż w populacji ogólnej, a najczęstszymi przyczynami zgonów są powikłania sercowe, płucne, nowotwory i infekcje płuc.11
.