Jak osoba z dwoma chromosomami X może być mężczyzną? Na więcej niż jeden sposób…Punchstock Bitwa płci nadal szaleje – aż do poziomu naszych genów.
Odkryto właśnie gen, który po zmutowaniu zmienia dziewczynki w chłopców. Odkrycie to postępuje, ale również komplikuje nasze rozumienie tego, jak płeć jest określana przez nasze geny.
W ludziach, prawie wszyscy mężczyźni noszą dwa różne chromosomy płciowe (XY), a kobiety są XX. Istnieją jednak pewne (niezwykle rzadkie) wyjątki od tej reguły. Możliwe jest na przykład posiadanie mężczyzn XX.
</p><p>To odwrócenie płci z żeńskiej na męską prawie zawsze ma miejsce, gdy pewien gen zwany SRY, zwykle przenoszony na chromosomie Y, przypadkowo znajdzie się na chromosomie X odziedziczonym po ojcu.
Znaleziono również inne geny, które mogą zakłócać tożsamość płciową, sprawiając, że dziecko nie jest ani w pełni męskie, ani w pełni żeńskie. Ale w większości przypadków anatomicznie kompletnych mężczyzn XX – którzy mają funkcjonalne jądra, ale bez Y są niepłodni – SRY jest zaangażowany. Z tego powodu od dawna nazywa się go genem, który określa „męskość”.1
Ale teraz Giovanna Camerino z Uniwersytetu w Pawii we Włoszech i współpracownicy znaleźli inny gen, który jest równie ważny dla tego procesu.
W rodzinie
Zespół badał rodzinę, w której czterech braci było w wieku XX. Żaden z nich nie nosił „męskiego” genu SRY. Zamiast tego, jak donosi zespół w Nature Genetics2, każdy z nich miał mutację w genie zwanym RSPO1.
Wydaje się, że płeć jest określana u ludzi przez kaskadę genów. Na kluczowym skrzyżowaniu w tym procesie leży gen zwany SOX9, który u mężczyzn jest włączany przez SRY, powodując rozwój jąder. U kobiet, sugerują badacze, SOX9 może być typowo wyłączany przez RSPO1, co, poprzez inne geny w kaskadzie, prowadzi do rozwoju jajników. U braci wydaje się, że zmutowany gen RSPO1 nie mógł spełnić swojej roli wyłączającej, pozostawiając SOX9 włączonym i prowadząc do rozwoju męskiego.
Teoria ta pasuje do badań na zwierzętach: myszy z dwoma chromosomami X, u których ekspresja SOX9 została włączona z powrotem, tworzą jądra.3
Aktywne włączanie
ADVERTISEMENT
Pomysł ten stoi w sprzeczności z poprzednimi teoriami, które mówiły, że rozwój żeński jest w zasadzie domyślny, co dzieje się w przypadku braku genów kierujących męskością. „Co jest naprawdę ważne jest to, że tłumienie męskiego i indukcja żeńskiego rozwoju jest aktywnym procesem”, mówi Andreas Schedl z INSERM, francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych w Nicei, który jest współautorem pracy. „RSPO1 wyraźnie odgrywa kluczową rolę w tym procesie.” Identyfikacja tego genu, mówi, może być tak samo ważna dla pola, jak identyfikacja SRY.
RSPO1 koduje białko, które jest czymś w rodzaju wielozadaniowości – oprócz tego, że jest kluczowym graczem w ścieżce determinującej płeć, powoduje również, że wszyscy mężczyźni w tej rodzinie cierpią na stan pogrubienia skóry i predysponuje ich do raka skóry. Zrozumienie, jak to robi, może pomóc naukowcom potwierdzić jego dokładną rolę w determinacji płci.
Następnym krokiem, mówią badacze, jest dowiedzieć się, co się dzieje, gdy gen RSOP1 jest znokautowany z myszy.
.