Opis
Mielopatia zwyrodnieniowa jest wyniszczającą chorobą, która powoduje stopniowy paraliż u wielu ras psów. Jest ona spowodowana zwyrodnieniem rdzenia kręgowego, które rozpoczyna się zwykle między 8 a 14 rokiem życia. Objawia się najpierw utratą koordynacji tylnych kończyn. Pogarsza się ona zazwyczaj w okresie od sześciu miesięcy do roku, prowadząc do paraliżu tylnych kończyn. Jeśli objawy postępują przez dłuższy czas, może dojść do utraty trzymania moczu i stolca, a w końcu do osłabienia kończyn przednich. Ważną cechą mielopatii zwyrodnieniowej jest to, że nie jest to choroba bolesna.
Badania dostępne:
Publikacja naukowa DM w Proceedings of the National Academy of Sciences: „Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis”
University of Missouri DM Information
Statystyki dotyczące wyników badań
Explanation of DNA Test Results
Normal
Ten pies jest homozygotyczny N/N dla mutacji, która jest najczęstszą przyczyną mielopatii zwyrodnieniowej, z dwiema normalnymi kopiami genu. Spośród setek psów przebadanych do tej pory na Uniwersytecie Missouri, tylko u dwóch psów z wynikiem testu N/N (Normalny) potwierdzono występowanie DM. Pies N/N (Normalny) może przekazać swojemu potomstwu jedynie normalny odpowiednik wspólnej mutacji i jest mało prawdopodobne, aby u tego psa lub jego potomstwa kiedykolwiek rozwinęła się DM.
Nosiciel (A/N)
Ten pies jest heterozygotyczny A/N, z jedną zmutowaną kopią genu i jedną normalną kopią genu, i jest sklasyfikowany jako nosiciel. Prawdopodobieństwo wystąpienia DM u nosicieli jest znacznie mniejsze, ale udało nam się potwierdzić DM u kilku psów będących nosicielami. Mogą one być ostrożnie wykorzystywane w programach hodowlanych w celu zachowania ich dobrych cech przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka wystąpienia DM w przyszłych pokoleniach.
Zagrożenie (A/A)
Ten pies jest homozygotyczny A/A, z dwiema zmutowanymi kopiami genu, i jest zagrożony rozwojem mielopatii zwyrodnieniowej (DM). Chociaż prawie wszystkie psy w badaniu z potwierdzoną DM miały wyniki testów DNA A/A, ostatnie dowody sugerują, że istnieją inne przyczyny DM u niektórych ras. Ponadto, nie u wszystkich psów, u których stwierdzono A/A, wystąpiły objawy kliniczne DM. DM jest zazwyczaj chorobą o późnym początku, a psy, u których wykonano testy na obecność A/A i które są klinicznie w normie, mogą zacząć wykazywać objawy choroby w miarę starzenia się. U niektórych psów z wynikiem A/A objawy kliniczne DM pojawiły się dopiero w wieku 15 lat. Trwają badania mające na celu oszacowanie, jaki procent psów, u których przeprowadzono testy na A/A, rozwinie DM w ciągu swojego życia. W tym momencie mutacja może być interpretowana jedynie jako ryzyko rozwoju DM w ciągu życia zwierzęcia. W przypadku psów wykazujących objawy kliniczne z przypuszczalną diagnozą DM, wyniki testów na mutację dotkniętą (A/A) mogą być wykorzystane jako dodatkowe narzędzie pomocne w diagnozie DM. Psy testujące At-Risk (A/A) mogą jedynie przekazać zmutowany gen swojemu potomstwu.
Equivocal
Wynik testu Equivocal oznacza, że wyniki testu były niejednoznaczne. Jest to zazwyczaj wynik słabego pobrania próbki. Kiedy test daje wynik niejednoznaczny, zostanie pobrany drugi stempel z karty FTA i test zostanie powtórzony. Jeżeli drugi test jest nadal niejednoznaczny, skontaktujemy się z właścicielem i poprosimy go o dostarczenie nowej próbki.
Badania rasowe
Chociaż każdy pies może być przebadany w kierunku mielopatii zwyrodnieniowej, możliwe jest, że podłoże genetyczne, które dominuje w niektórych rasach, zapobiega rozwojowi objawów nawet u psów, u których przeprowadzono testy na obecność choroby (ryzyko). W chwili obecnej niechętnie zalecamy przeprowadzanie testów u przedstawicieli ras, u których Uniwersytet Missouri nie udowodnił jeszcze podatności na DM poprzez mikroskopowe badanie rdzeni kręgowych zmarłych psów, u których wystąpiły objawy choroby. Wymagane dowody na związek pomiędzy mutacją genetyczną a rzeczywistą oceną rdzenia kręgowego zostały udowodnione tylko u wymienionych ras:
.