Opis przypadku
69-latek z wywiadem nawracającego zapalenia oskrzeli od połowy wieku (raz w roku, szybko ustępowały po krótkotrwałych antybiotykach doustnych) zgłosił się z opornym na leczenie kaszlem z żółtawą plwociną i objawami zapalenia zatok po przebytej 18 miesięcy wcześniej infekcji wirusowej górnych dróg oddechowych. Chory przeszedł kilka serii antybiotykoterapii i zmniejszania dawki steroidów, ale objawy szybko nawracały po zakończeniu każdego kursu leczenia. Tomografia komputerowa klatki piersiowej wykazała bronchiektazę typu cylindrycznego. Tomografia komputerowa zatok wykazała rozległe zgrubienie błony śluzowej. W posiewie z zatoki szczękowej i plwociny wyhodowano panowrażliwe pseudomonas aeruginosa. W popłuczynach oskrzelowych wyhodowano wrażliwe na metycylinę Staphylococcus aureus i Mycobacterium abscesses. Badanie fizykalne wykazało przewlekłą infekcję zatokowo-płucną, bez objawów klinicznych. Kompleksowe badania w kierunku niedoborów immunologicznych nie wykazały niczego nowego. Jednakże badanie potu wykazało stężenie chlorków od 68 do 73 mmol/l. Ponadto badanie genetyczne w kierunku CFTR wykazało heterozygotę złożoną dla wariantu patogenetycznego i allelu p.F508del. Pacjent był bezpłodny, choć nie miał nieobecnych nasieniowodów. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono występowania mukowiscydozy. U pacjenta rozpoznano następnie mukowiscydozę na podstawie połączenia cech klinicznych i badań laboratoryjnych.