Co to jest kardiomiopatia arytmogenna?
Kardiomiopatia arytmogenna to kardiomiopatia genetyczna występująca u 1 na 5000 osób, w której mięsień sercowy (myocardium) jest zastępowany zarówno przez bliznę (zwłóknienie), jak i tłuszcz. Może to dotyczyć przede wszystkim prawej, lewej lub obu komór serca. Zastąpienie normalnego mięśnia sercowego przez zwłóknienie ma dwa główne skutki. Po pierwsze, wpływa na prawidłowe przekazywanie sygnałów elektrycznych przez serce, prowadząc do zaburzeń rytmu serca (arytmii), które mogą stanowić potencjalne zagrożenie dla życia. Po drugie, może powodować pogorszenie czynności serca i zwiększać ryzyko niewydolności serca.
Istnieją trzy typy kardiomiopatii arytmogennej:
- arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC), najbardziej znany typ schorzenia, który wpływa głównie na prawą komorę serca. Jest to czasami określane jako arytmogenna dysplazja prawej komory (ARVD).
- kardiomiopatia arytmogenna lewostronnie dominująca, która dotyczy głównie tylko lewej komory
- kardiomiopatia arytmogenna dwukomorowa, która dotyczy obu komór
Jakie są objawy kardiomiopatii arytmogennej?
Kardiomiopatia arytmogenna może powodować wiele różnych objawów.
Mogą one obejmować:
- okcydentalne lub szybkie kołatanie serca, które może być związane z światłowstrętem i zawrotami głowy
- zatrzymanie akcji serca (nagła utrata przytomności)
- zatrzymanie akcji serca
- niewydolność serca
Zapalenie jest ważnym aspektem tego schorzenia, a u niektórych pacjentów występuje zapalenie mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego) związane z bólem w klatce piersiowej. Często występuje to więcej niż raz, bez innej zidentyfikowanej przyczyny (takiej jak infekcja wirusowa).
Niektórzy pacjenci mogą również mieć łuszczącą się, swędzącą lub popękaną skórę na dłoniach i podeszwach stóp (keratodermia palmoplantarna); mocno poskręcane, łamliwe włosy; lub zmiany stomatologiczne. Dzieje się tak, ponieważ białka związane z tym stanem występują nie tylko w sercu, ale także w skórze, włosach i zębach.
Zwykle wiek wystąpienia choroby przypada na połowę lat dwudziestych do trzydziestych, ale stan ten jest coraz częściej rozpoznawany u dzieci. Dlaczego występuje u niektórych pacjentów w dzieciństwie jest niejasne.
Co powoduje kardiomiopatię arytmogenną?
Kardiomiopatia arytmogenna często występuje rodzinnie, chociaż stopień, w jakim różne osoby w obrębie jednej rodziny są dotknięte chorobą, jest bardzo zróżnicowany.
Przez dziesiątki lat uważano, że kardiomiopatia arytmogenna dotyczy tylko prawej komory, co doprowadziło do powstania terminu arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. W 2008 roku doniesiono o kilku pacjentach i rodzinach z chorobą zdominowaną przez lewą komorę. Od tego czasu badacze odkryli, że białko o nazwie plakofilina 2 jest częściej związane z AVRC, a desmoplakina jest związana z lewokomorową postacią choroby.
Jak rozpoznaje się kardiomiopatię arytmogenną?
Kardiomiopatię arytmogenną rozpoznaje się za pomocą badań kardiologicznych i genetycznych. Szczegółowy wywiad rodzinny pozwala zidentyfikować innych członków rodziny, którzy są lub mogą być dotknięci tą chorobą. Badania kardiologiczne obejmują elektrokardiogram (EKG), obrazowanie serca za pomocą echokardiogramu lub rezonansu magnetycznego serca (MRI) oraz 24-godzinny zapis EKG (monitor holterowski). Jeśli w rodzinie zidentyfikowano konkretną zmianę genetyczną (mutację), może to być również wykorzystane do identyfikacji innych członków rodziny zagrożonych rozwojem choroby.
Kardiomiopatia arytmogenna może być błędnie zdiagnozowana, szczególnie u dzieci. Często można ją pomylić z zapaleniem mięśnia sercowego spowodowanym infekcją wirusową, arytmią komorową lub łagodną arytmią.
Jak leczy się kardiomiopatię arytmogenną?
Dzieci bez objawów mogą nie potrzebować leków ani innego leczenia od razu. Zamiast tego kardiolog będzie monitorował dziecko, aby ocenić postęp choroby.
Dzieci z poważniejszymi objawami mogą wymagać dodatkowych badań, aby zespół opieki zdrowotnej uzyskał bardziej szczegółowe informacje na temat wpływu kardiomiopatii na serce.
Leczenie kardiomiopatii arytmogennej może obejmować:
- leki pomagające regulować rytm serca, takie jak beta-blokery wszczepialne rejestratory pętlowe do monitorowania częstości akcji serca i rytmu przez dłuższy czas, zwłaszcza u pacjentów, u których mogą występować objawy
- wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) do monitorowania akcji serca i podawania impulsu elektrycznego w celu regulacji rytmu serca, jeśli u dziecka występuje zagrażająca życiu arytmia
- leczenie objawów niewydolności serca, które w najcięższych przypadkach mogą wymagać przeszczepu serca
Jak dbamy o kardiomiopatię arytmogenną
W Boston Children’s Hospital pacjenci z kardiomiopatią arytmogenną są objęci opieką przede wszystkim w ramach Programu Wrodzonej Arytmii Serca z udziałem innych zespołów w ramach Programu Genetyki Sercowo-Naczyniowej, jeśli jest to właściwe.
Boston Children’s jest jednym z najbardziej doświadczonych programów zajmujących się kardiomiopatią arytmogenną w Ameryce Północnej. Nasz zespół ściśle współpracuje z kolegami z Harvard Medical School i innych ośrodków w Ameryce Północnej i Europie, aby lepiej zrozumieć to schorzenie u młodszych pacjentów.