Patient Presentation
Piętnastoletnia kobieta przychodzi do kliniki pediatrii rozwojowej w celu uzyskania drugiej opinii na temat alkoholowego zespołu płodowego, zaburzeń uwagi i problemów szkolnych. Jej trudności w nauce rozpoczęły się w programie Head Start i trwają do dziś z ogólnymi problemami w nauce. Cierpi również na poważną nieuwagę w wielu sytuacjach.
Poprzednio otrzymywała pomoc w zakresie edukacji specjalnej w oddzielnej klasie z podobnymi dziećmi. W tym roku akademickim otrzymuje dodatkową pomoc w zwykłej klasie. Ostatnio została zawieszona za odmowę wykonania jakiejkolwiek pracy w szkole i jest bardziej nieposłuszna również w domu.
Przeszłość medyczna ujawnia, że jej matka piła alkohol przed i w czasie ciąży, a obecnie jest alkoholiczką na odwyku. Była leczona krótko działającym metylofenidatem (RitalinTM) na jej nieuwagę z pewnym złagodzeniem objawów.
Historia rodziny jest pozytywna w kierunku alkoholizmu, zaburzeń uwagi i trudności w uczeniu się.
Podczas badania fizykalnego pacjentka jest niespokojna, impulsywna i łatwo się rozprasza. Jej parametry wzrostu są na poziomie 25%. Jej twarz ma cienką górną wargę, płaską szczękę i jest nieco „rybią paszczą”. Jej uszy są płaskie z powiększoną małżowiną uszną. Ma nieprawidłowe fałdy dłoniowe i krótkie piąte śródręcze. Jest lekko hipotoniczna.
Jej ocena neurorozwojowa wykazała u niej impulsywność i roztargnienie. Ma słabości w zakresie drobnych funkcji motorycznych, języka receptywnego i ekspresyjnego, czasowej organizacji sekwencyjnej i przetwarzania wzrokowego. Jej mocną stroną są umiejętności motoryczne brutto.
Jej ocena edukacyjna ujawnia globalne problemy z uczeniem się, włączając w to uwagę, język, wizualną orientację przestrzenną i czasową organizację sekwencyjną. Jest opóźniona o 1-2 stopnie w nauce wszystkich przedmiotów.
Przesiewowe badania psychologiczne nie wykazały depresji, a pacjentka łatwo przyznaje się do swoich problemów. Jest sfrustrowana z powodu braku pomocy w szkole.
Diagnoza płodowego zespołu alkoholowego, zaburzeń uwagi i globalnych trudności w uczeniu się została potwierdzona. Zalecenia dotyczące poprawy postępowania medycznego w zaburzeniach uwagi, interwencji akademickiej i wsparcia psychospołecznego zostały wydane i były wprowadzane w życie podczas obserwacji.
Dyskusja
Płodowy zespół alkoholowy (FAS) jest grupą behawioralnych, neurologicznych i fizycznych wad wrodzonych związanych z nadużywaniem alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Ogólnie rzecz biorąc, ilość alkoholu i czas podczas ciąży są związane z ciężkością zespołu.
Neurologiczne nieprawidłowości różnią się od ciężkich do minimalnych i obejmują mikrocefalię, opóźnienia rozwojowe, zaburzenia neurobehawioralne, utratę pamięci, nadpobudliwość i zmniejszone poznanie.
Inne problemy obejmują zaburzenia snu, problemy z przetwarzaniem informacji i problemy z integracją sensoryczną. Problemy te mogą utrzymywać się przez całe życie.
Diagnoza różnicowa obejmuje zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, fenyloketonurię matczyną i płodowy zespół hydantoinowy.
Nie ma specyficznego testu dla FAS. Leczenie obejmuje oceny neuropsychologiczne i edukacyjne w celu poprawy umiejętności edukacyjnych, behawioralnych i społecznych.
Zaburzenia uwagi z deficytem i bez nadpobudliwości (ADHD) jest częstym problemem behawioralnym w dzieciństwie. Jest to grupa zachowań, które pojawiają się we wczesnym okresie życia i zazwyczaj utrzymują się. Ogólne kategorie obejmują nadpobudliwość, nieuwagę i impulsywność. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th Edition ma specyficzne kryteria dla jego diagnozy, ale każde dziecko ma inną konstelację objawów.
Przyczyna ADHD nie jest znana, ale genetyczne, centralny układ nerwowy, i czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę. Często inne problemy są związane z ADHD, w tym zaburzenia rozwojowe (np. problemy z mową i językiem lub problemy w nauce), upośledzenie umysłowe, zaburzenia opozycyjno-obronne, zaburzenia zachowania i zaburzenia lękowe.
Leczenie jest podejściem multimodalnym, specjalnie dostosowanym do danej osoby i może obejmować wsparcie behawioralne i psychospołeczne, odpowiednie umiejscowienie edukacyjne i leki, takie jak środki stymulujące.
Osoby z zaburzeniami uczenia się (LD) mają normalne zdolności poznawcze, ale specyficzne problemy z rodzajami uczenia się lub przetwarzaniem informacji. LD mogą występować samodzielnie, ale często są wykrywane jako współwystępujące warunki. Dotykają one ~5% dzieci zapisanych do szkół w Stanach Zjednoczonych. Konstelacja problemów każdego dziecka jest unikalna.
LD obejmują:
- Dysleksja – przetwarzanie języka
- Dyskalkulia – umiejętności matematyczne
- Dysgrafia – ekspresja pisemna
- Dyspraksja – drobne umiejętności motoryczne
- Problemy z ortografią
- Zaburzenia przetwarzania słuchowego – interpretowanie informacji słuchowych
- Zaburzenia przetwarzania wzrokowego zaburzenie przetwarzania wzrokowego – interpretowanie informacji wizualnych
- Zaburzenia przetwarzania werbalnego – interpretowanie i używanie informacji werbalnych
- ADHD (niektórzy zaliczają to do LD lub kategoryzują jako problem pokrewny)
Punkt nauczania
Charakterystyczne cechy twarzy w FAS obejmują mikrooftalmię, krótkie szpary międzypowiekowe, płaską szczękę, cienką górną wargę, spiczasty nos, szeroki mostek nosowy i szeroko osadzone uszy. Niektóre z tych cech są bardzo subtelne i mogą być widoczne dopiero z wiekiem (2-3 lata), ale mogą być zmniejszone do okresu dojrzewania.
Ryc. 7 – 01-10-05 – Schemat przedstawiający cechy czaszkowo-twarzowe związane z płodowym zespołem alkoholowym z National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.
Wszystkie parametry wzrostu są zmniejszone, przy czym w dzieciństwie waga jest bardziej dotknięta niż wzrost. Oczekiwany wzrost u dorosłych często nie jest osiągany. Inne fizyczne stygmaty obejmują: nieprawidłową pozycję lub funkcję stawów, zmienione fałdy dłoniowe, małe piąte palce i paznokcie, anomalie serca, zwłaszcza ubytki przegrody międzykomorowej, ptozę, rozszczep wargi i/lub podniebienia, mikrognatię, duże uszy, krótką lub splecioną szyję, anomalie kręgów i żeber, meningomielocoele, wodogłowie i hipoplastyczne wargi sromowe większe.
Pytania do dalszej dyskusji
1. Jakie interwencje edukacyjne mogą być wdrożone w klasie dla dzieci z ADHD?
2. Co to jest Prawo Publiczne 504 i jak się ono odnosi do dzieci niepełnosprawnych?
Przypadki powiązane
- Choroba
- Zaburzenie uwagi z nadpobudliwością
Płodowy zespół alkoholowy
Zaburzenia uczenia się
- Objaw/Prezentacja
- Zaburzenie uwagi z nadpobudliwością
Problemy z uczeniem się
Syndromy
- Specjalność
- niepełnosprawność rozwojowa
Genetyka
Szkoła
Farmakologia / Toksykologia
- Wiek
- Nastolatek
Aby dowiedzieć się więcej
Aby zobaczyć pediatryczne artykuły przeglądowe na ten temat z ostatniego roku sprawdź PubMed.
Informacyjne recepty dla pacjentów można znaleźć na stronie Pediatric Common Questions, Quick Answers dla tego tematu: Fetal Alcohol Syndrome.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Dostępne w Internecie pod adresem <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (cytowane 12/16/04).
Learning Disorders. Merck Manual
Dostępne w Internecie pod adresem <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (cytowany 12/16/04).
DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Dostępne w Internecie pod adresem <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (cytowany 12/16/04).
Autor
Donna M. D’Alessandro, MD
Associate Professor of Pediatrics, Children’s Hospital of Iowa
Data
10 stycznia 2005
.