Jaki jest związek między genem a białkiem? | Fundacja Jain

Terminologia może być nieco myląca. Dysferlina jest białkiem, a „gen dysferliny” oznacza „gen, który zawiera instrukcje do produkcji białka dysferliny”. Każdy gen mówi komórce, jak połączyć bloki konstrukcyjne dla jednego konkretnego białka. Jednak gen (DNA) znajduje się w innym przedziale komórki (jądro) niż miejsce, w którym znajdują się maszyny komórkowe wytwarzające białka (rybosomy). Dlatego gen musi najpierw stworzyć kopię samego siebie (zwaną messenger RNA – mRNA), która jest mniejsza i bardziej przenośna niż DNA i jest w stanie opuścić jądro, aby dotrzeć do rybosomów. Rybosom następnie odczytuje każdy zestaw trzech nukleotydów w kodzie mRNA i przekształca instrukcje w łańcuch aminokwasów, które łączą się ze sobą, tworząc białko. MRNA mówi również rybosomowi, gdzie rozpocząć tworzenie białka i kiedy białko jest gotowe; mianowicie, kiedy powinien przestać dołączać nowe aminokwasy do białka. Ponieważ nukleotydy są odczytywane w grupach po trzy, ważne jest, aby rybosom wiedział, jak pogrupować nukleotydy. Jeśli nukleotydy są pogrupowane nieprawidłowo, rybosom wybierze niewłaściwe aminokwasy i białko nie będzie funkcjonować. Zazwyczaj, gdy białko nie jest prawidłowo produkowane, dzieje się tak dlatego, że w genie, który zawiera jego instrukcje, jest jakaś mutacja.