Niedobór hormonu wzrostu
Niedobór GH jest jedną z wielu przyczyn niskorosłości i karłowatości. Wynika on głównie z uszkodzenia podwzgórza lub przysadki mózgowej podczas rozwoju płodowego (wrodzony niedobór GH) lub po urodzeniu (nabyty niedobór GH). Niedobór GH może być również spowodowany mutacjami w genach, które regulują jego syntezę i wydzielanie. Dotknięte geny to PIT-1 (pituitary-specific transcription factor-1) i POUF-1 (prophet of PIT-1). Mutacje w tych genach mogą również powodować zmniejszoną syntezę i wydzielanie innych hormonów przysadki. W niektórych przypadkach niedobór GH jest wynikiem niedoboru GHRH, w którym to przypadku wydzielanie GH może być stymulowane przez infuzję GHRH. W innych przypadkach, same somatotrofy są niezdolne do produkcji GH, lub sam hormon jest strukturalnie nieprawidłowy i ma małą aktywność promującą wzrost. Ponadto, niski wzrost i niedobór GH są często spotykane u dzieci ze zdiagnozowaną karłowatością psychospołeczną, która wynika z ciężkiej deprywacji emocjonalnej. Kiedy dzieci z tym zaburzeniem są usuwane ze stresującego, pozbawionego opieki środowiska, ich funkcje endokrynologiczne i tempo wzrostu normalizują się.
Dzieci z izolowanym niedoborem GH są normalnej wielkości po urodzeniu, ale opóźnienie wzrostu staje się oczywiste w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Radiogramy (filmy rentgenowskie) epiphyses (rosnące końce) kości pokazują opóźnienie wzrostu w stosunku do chronologicznego wieku pacjenta. Chociaż dojrzewanie płciowe jest często opóźnione, płodność i dostarczanie normalnych dzieci jest możliwe w dotkniętych kobiet.
Niedobór GH jest najczęściej traktowane z zastrzykami GH. Przez dziesięciolecia, jednak dostępność hormonu był ograniczony, ponieważ został on uzyskany wyłącznie z przysadek ludzkich cadaver. W 1985 roku, stosowanie naturalnego GH został zatrzymany w Stanach Zjednoczonych i kilku innych krajach z powodu możliwości, że hormon został zanieczyszczony z rodzaju czynnika chorobotwórczego znanego jako prion, który powoduje śmiertelny stan zwany chorobą Creutzfeldta-Jakoba. W tym samym roku, za pomocą technologii rekombinowanego DNA, naukowcy byli w stanie wyprodukować biosyntetyczną ludzką formę, którą nazwali somatrem, zapewniając w ten sposób praktycznie nieograniczone dostawy tej niegdyś cennej substancji.
Dzieci z niedoborem GH dobrze reagują na zastrzyki rekombinowanego GH, często osiągając prawie normalną wysokość. Jednak niektóre dzieci, głównie te z dziedziczną niezdolnością do syntezy GH, rozwijać przeciwciała w odpowiedzi na zastrzyki hormonu. Dzieci z krótką posturą niezwiązaną z niedoborem GH mogą również rosnąć w odpowiedzi na zastrzyki hormonu, chociaż często wymagane są duże dawki.
Rzadka postać krótkiej postury jest spowodowana dziedziczną niewrażliwością na działanie GH. Zaburzenie to znane jest jako karłowatość Larona i charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem receptorów GH, co skutkuje zmniejszoną stymulowaną przez GH produkcją IGF-1 i słabym wzrostem. Stężenie GH w surowicy jest wysokie z powodu braku hamującego działania IGF-1 na wydzielanie GH. Karłowatość może być również spowodowane niewrażliwością tkanki kostnej i innych tkanek na IGF-1, wynikające z obniżonej funkcji receptorów IGF-1.
Niedobór GH często utrzymuje się w wieku dorosłym, chociaż niektóre osoby dotknięte w dzieciństwie mają normalne wydzielanie GH w dorosłości. Niedobór GH w dorosłych jest związane ze zmęczeniem, zmniejszenie energii, depresja nastroju, zmniejszenie siły mięśni, zmniejszenie masy mięśniowej, cienka i sucha skóra, zwiększenie tkanki tłuszczowej i zmniejszenie gęstości kości. Leczenie GH odwraca niektóre z tych nieprawidłowości, ale może powodować zatrzymanie płynów, cukrzycę i wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).
.