Rak płuc
Przynajmniej osiem mutacji w genie EGFR zostało powiązanych z rakiem płuc. Rak płuc jest chorobą, w której pewne komórki w płucach stają się nieprawidłowe i rozmnażają się w sposób niekontrolowany, tworząc guz. We wczesnych stadiach rak płuc może nie dawać oznak ani objawów. Prawie wszystkie te mutacje genu EGFR występują w ciągu życia danej osoby (mutacje somatyczne) i są obecne tylko w komórkach nowotworowych.
Mutacje somatyczne w genie EGFR najczęściej występują w typie raka płuca zwanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca, a konkretnie w postaci zwanej gruczolakorakiem. Mutacje te są najczęstsze u osób z tą chorobą, które nigdy nie paliły. Somatyczne mutacje genu EGFR występują częściej w populacjach azjatyckich niż w populacjach białych, występując u 30 do 40 procent dotkniętych Azjatów w porównaniu z 10 do 15 procent białych z rakiem płuc.
Większość somatycznych mutacji genu EGFR, które są związane z rakiem płuc, usuwa materiał genetyczny w części genu znanej jako ekson 19 lub zmienia bloki budulcowe DNA (nukleotydy) w innym regionie zwanym eksonem 21. W wyniku tych zmian w genie powstaje białko receptora, które jest stale włączone (konstytutywnie aktywowane), nawet jeśli nie jest związane z ligandem. W rezultacie komórki nieustannie otrzymują sygnały do proliferacji i przetrwania, co prowadzi do powstawania guzów. Gdy te zmiany genetyczne wystąpią w komórkach płuc, może rozwinąć się rak płuc. Dodatkowe czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia wpływają na ryzyko zachorowania na raka u danej osoby.