Autyzm został formalnie opisany po raz pierwszy 71 lat temu. Notatki medyczne dotyczące „Przypadku pierwszego”, 10-latka z Missisipi w Stanach Zjednoczonych, zwanego Donaldem T, opisują kłopotliwy stan, który różnił się od „wszystkiego, co do tej pory zgłoszono”. W 1943 roku, kiedy Donald Triplett został zdiagnozowany, autyzm był uważany za niezwykle rzadki, a leczenie polegało na instytucjonalizacji i – zbyt często – izolacji.
Dzisiaj znamy „zaburzenie autystyczne” jako jedno z wielu zaburzeń ze spektrum autyzmu obok zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju perwersyjnego i zaburzeń jednogenowych, takich jak zespół Retta. Ale spośród wszystkich schorzeń neuropsychiatrycznych autyzm pozostaje jednym z najmniej poznanych.
Wiemy teraz, że genetyka prawie na pewno odgrywa kluczową rolę, a naukowcy odkryli, że jeśli rodzina ma jedno dziecko z autyzmem, to prawdopodobieństwo, że przyszłe dziecko będzie miało tę chorobę wynosi aż 25%. Ale do jakiego stopnia autyzm jest definiowany przez geny pozostaje tajemnicą.
„Każdy uznaje, że geny są częścią historii, ale autyzm nie jest w 100% genetyczny”, mówi profesor Simon Baron-Cohen z Centrum Badań nad Autyzmem na Uniwersytecie w Cambridge. „Nawet jeśli masz identyczne bliźnięta, które dzielą wszystkie swoje geny, może się okazać, że jedno z nich ma autyzm, a drugie nie. Oznacza to, że muszą istnieć jakieś czynniki niegenetyczne.”
Jedną z najbardziej kontrowersyjnych teorii na temat tego, jak rozwija się autyzm, jest neurozapalenie. Skany MRI pacjentów z autyzmem ujawniły nieprawidłowości w istocie białej – tkance przewodzącej odpowiedzialnej za łączenie obszarów mózgu. Niektórzy naukowcy dokonali porównań ze stwardnieniem rozsianym, w którym procesy zapalne atakują osłonkę mielinową wokół aksonów komórek mózgowych, spowalniając sygnalizację i czyniąc ją mniej wydajną.
Jeśli neurozapalenie jest zaangażowane w autyzm, może to potencjalnie przynieść pewne dość proste leczenie farmakologiczne obejmujące leki przeciwzapalne, ale teoria musi jeszcze zostać udowodniona i z wieloma innymi możliwymi wyjaśnieniami tych nieprawidłowości istoty białej, nie wszyscy są przekonani.
Brak konkretnej teorii autyzmu może utrudnić proces diagnozy, ponieważ warunek dzieli szereg nakładających się objawów z innymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Jednakże, w ciągu ostatniej dekady, cała dziedzina zaburzeń neuropsychiatrycznych przeszła coś w rodzaju rewolucji z rosnącą świadomością, że nie są to tylko warunki mózgu, ale całego ciała, podnosząc możliwość wykrywania ich we krwi.
Jednym z podejść jest porównanie próbek krwi od pacjentów z autyzmem i osób zdrowych i poszukiwanie tego, co jest znane jako białkowy odcisk palca – zestaw poziomów białek, które są konsekwentnie i wyraźnie różne u osób z autyzmem. Do tej pory udało się to zrobić stosunkowo skutecznie w zespole Aspergera, tworząc podstawę badania krwi, które może zdiagnozować zaburzenie z 80% dokładnością, i są nadzieje, że ten wyczyn może być wkrótce powtórzony dla zaburzeń autystycznych.
Pomimo, że badania te są obiecujące, jednakże, jest jeszcze długa droga zanim staną się one dostępne klinicznie. „Myślę, że może to nastąpić w ciągu pięciu lat, ale przedwczesne jest myślenie, że te testy są tuż za rogiem”, mówi Baron-Cohen.
„Cały etos medycyny polega na tym, aby nie szkodzić, a jeśli test jest dokładny tylko w 80%, oznacza to, że część ludzi dowie się, że mają chorobę, kiedy jej nie mają, więc niepotrzebnie podnieśliście niepokój. Równie jeśli test jest brakujące ludzi, a następnie będą one odejść myśląc, że jestem w porządku, kiedy mogą one być coraz wsparcie.”
Czy pomiar poziomu białka sam powinien kiedykolwiek być wystarczające do diagnozy jest również otwarta na pytania. Jak wszystkie choroby neuropsychiatryczne, autyzm ma różne stopnie ciężkości, co oznacza, że niektórzy pacjenci wymagają stałej opieki, podczas gdy ci z „wysokofunkcjonującym autyzmem” są w stanie żyć samodzielnie, przystosować się do społeczeństwa wokół nich i utrzymać pracę. W chwili obecnej, taki test po prostu połączyłby wszystkich z autyzmem do tej samej kategorii. Czy powinniśmy w ogóle interweniować w niektórych przypadkach?
„To nie tylko spoczywa na biologii, ale również na tym, jak dobrze sobie radzisz”, mówi Baron-Cohen. „Jednym z kryteriów diagnozy w psychiatrii jest to, że objawy przeszkadzają w codziennym życiu. Jeśli masz autyzm wysokofunkcjonujący, możesz mieć wiele cech autystycznych, ale jeśli masz szczególny styl życia, gdzie jest to prawdopodobnie zaletą, aby prowadzić samotny styl życia i być dość obsesyjne, jesteś wyraźnie w stanie funkcjonować, a może nawet zrobić cenny wkład w swojej pracy, więc prawdopodobnie nie potrzebujesz diagnozy.”
Najbardziej prawdopodobny scenariusz na przyszłość jest to, że ocena kliniczna będzie połączona z szeregiem badań biologicznych, w tym badania krwi i ewentualnie skany mózgu. Ale jeśli badanie krwi na autyzm stałoby się dostępne, byłby to duży krok w kierunku jednego z ostatecznych celów w tej dziedzinie – prenatalnych badań przesiewowych.
Gdy rozstrzygający ślad biologiczny zostałby zidentyfikowany, czy to na poziomie genu czy białka, mogłoby to być wykorzystane w każdym punkcie rozwoju, od okresu przed narodzinami aż do dorosłości. Ale jeśli obecna dokładność diagnostyczna się nie poprawi, będą głębokie obawy etyczne.
Duży odsetek rodziców prawie na pewno użyłby prenatalnego testu na autyzm, aby podjąć decyzję, czy przerwać ciążę – jeśli statystyki dla zespołu Downa od czasu wprowadzenia prenatalnych badań przesiewowych są cokolwiek do zrobienia. Uważa się, że około 90% ciąż w Anglii i Walii, które otrzymują diagnozę zespołu Downa są przerywane.
Istnienie prenatalnego testu przesiewowego miałoby również implikacje dla potencjalnych metod leczenia. Obecnie nie ma leków do leczenia zaburzeń autystycznych, ale w niedalekiej przyszłości różne terapie hormonalne mogą stać się dostępne. Jeśli klinicyści byliby skuszeni do rozpoczęcia interwencji medycznej bardzo wcześnie, istniałyby obawy o skutki uboczne u nienarodzonego dziecka. Jeśli diagnoza okazałaby się błędna, konsekwencje tych decyzji mogłyby mieć trwałe skutki.
„Najlepszym przypadkiem użycia testu prenatalnego w tej chwili byłoby, gdybyś mógł powiedzieć rodzicowi, twoje dziecko ma 80% prawdopodobieństwa autyzmu i tak po urodzeniu dziecka, chcielibyśmy mieć oko na to dziecko w przypadku, gdy potrzebują dodatkowego wsparcia, takiego jak terapia mowy lub szkolenia umiejętności społecznych lub jakiegoś rodzaju podejścia behawioralnego”, mówi Baron-Cohen.
„To by oznaczało, że nie było potencjalnych skutków ubocznych i można by interweniować w znacznie młodszym wieku. Tak więc z etycznego punktu widzenia, gdyby istniał test przesiewowy, wykorzystanie go do wczesnej interwencji poprzez podejście psychologiczne byłoby całkiem pozbawione ryzyka i mogłoby przynieść wiele korzyści.”
David Cox bada zaburzenia neuropsychiatryczne na Uniwersytecie Cambridge, skupiając się na odkrywaniu leków i diagnozowaniu
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Share on Facebook
- Share on Twitter
- Share via Email
- Share on LinkedIn
- Share on Pinterest
- Share on WhatsApp
- Share on Messenger
.