Zespoły EHLERS-DANLOS to grupa rzadkich, dziedziczonych zaburzeń, które wpływają na tkankę łączną organizmu.
Jakie są więc objawy i czy wpływają one na długość życia? Oto, co wiemy…
Czym są zespoły Ehlersa-Danlosa?
EDS wpływa na tkankę łączną organizmu – która normalnie zapewnia wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach.
Niektóre objawy są wspólne dla tych zaburzeń, w tym zwiększony zakres ruchów stawów (hipermobilność), rozciągliwa skóra i delikatna skóra, która łatwo się tnie i siniaczy.
Dla niektórych, EDS jest łagodnym stanem – podczas gdy dla innych, ich objawy mogą być niepełnosprawne. W rzadkich, ciężkich przypadkach EDS może zagrażać życiu.
Hypermobilna EDS jest najczęstszą formą tego zaburzenia, podczas gdy w rzadszych przypadkach ludzie mają Klasyczną lub Kyphoscoliotyczną EDS.
Objawy cEDS mogą obejmować przepukliny i wypadanie organów.
Objawy kEDS obejmują skrzywienie kręgosłupa, słabe napięcie mięśniowe od dzieciństwa i kruche oczy.
Naczyniowy EDS jest również rzadki, ale jest to najpoważniejsza forma – ponieważ wpływa na naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, i może spowodować ich rozszczepienie, powodując zagrażające życiu krwawienie.
Symptomy vEDS obejmują:
- Skórę z widocznymi małymi naczyniami krwionośnymi, zwłaszcza w górnej części klatki piersiowej i na nogach
- Włókniste naczynia krwionośne, które mogą się wybrzuszać lub rozrywać – powodując poważne krwawienie wewnętrzne
- Ryzyko problemów z narządami, takich jak rozerwanie jelita, rozerwanie macicy w późnej ciąży i/lub częściowe zapadnięcie się płuc
- Nieruchome palce u rąk i nóg
- Nietypowe rysy twarzy (cienki nos i usta, duże oczy i małe małżowiny uszne)
- Żylaki żył
- Opóźnione gojenie się ran
Co to jest hipermobilność stawów?
Hypermobilność oznacza, że Twoje stawy są bardziej elastyczne niż u innych ludzi.
Jeśli powoduje to u Ciebie ból, może to być Zespół Hipermobilności Stawów lub EDS, które są bardzo podobnymi schorzeniami. Objawy obejmują:
- Nadruchomość stawów
- Luźne/niestabilne stawy, które łatwo się zwijają
- Ból stawów/klękanie stawów
- Niezwykłe zmęczenie/zmęczenie
- Skóra, która łatwo się sinieje
- Problemy trawienne, np. zgaga i zaparcia
- Zawroty głowy lub zwiększone tętno po wstaniu
- Problemy z organami wewnętrznymi
- Problemy z kontrolą pęcherza
Nie ma obecnie testu, który potwierdziłby, czy ktoś ma HEDS, i większość pacjentów może prowadzić normalne życie.
Powinieneś zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, jeśli:
- Często odczuwasz ból/sztywność stawów lub mięśni
- Ciągle masz zwichnięcia/nadwyrężenia
- Ciągle masz zwichnięte stawy
- Masz słabą równowagę/koordynację
- Masz cienką, rozciągliwą skórę
- Masz problemy trawienne, takie jak biegunka lub zaparcia
Jeśli podejrzewasz, że masz jedną z rzadszych postaci EDS, powinieneś skontaktować się z lekarzem rodzinnym.
Jaka jest oczekiwana długość życia w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa?
Długość życia zależy od typu EDS.
vEDS może być chorobą skracającą życie, ze względu na możliwość pęknięcia narządów i naczyń.
Inne formy nie mają tendencji do wpływania na długość życia, a pacjent powinien być w stanie prowadzić normalne życie.
Niektórym osobom może być zalecane unikanie podnoszenia ciężarów i sportów kontaktowych, w zależności od ciężkości ich EDS, i będą musiały nosić ochraniacze na stawy podczas ćwiczeń.
Zalecane są ćwiczenia o niskim ryzyku, takie jak pływanie i pilates.
Więcej informacji na temat EDS można znaleźć na stronie internetowej NHS.