Krótkie linki
- Typy twardziny
- Narzędzie interaktywne: Scleroderma and the Body
- Related Conditions
- Coping with Scleroderma
- Scleroderma and African Americans
- Juvenile Scleroderma
- Get Help
- Glossary of Terms
Scleroderma, lub twardzina układowa, jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej, ogólnie klasyfikowaną jako jedna z autoimmunologicznych chorób reumatycznych.
Słowo „skleroderma” pochodzi od dwóch greckich słów: „sclero” oznaczającego twardy, oraz „derma” oznaczającego skórę. Stwardnienie skóry jest jednym z najbardziej widocznych objawów choroby. Chorobę nazywano „postępującą twardziną układową”, ale odradza się używanie tego terminu, ponieważ stwierdzono, że twardzina niekoniecznie ma charakter postępujący. Choroba różni się w zależności od pacjenta.
Czym twardzina nie jest
Twardzina nie jest zaraźliwa, zakaźna, rakowa ani złośliwa.
Jak poważna jest twardzina?
Każda choroba przewlekła może być poważna. Objawy twardziny różnią się znacznie u poszczególnych osób, a skutki twardziny mogą być od bardzo łagodnych do zagrażających życiu. Powaga zależy od części ciała, które są dotknięte chorobą, oraz od stopnia, w jakim są one dotknięte. Łagodny przypadek może stać się bardziej poważny, jeśli nie jest odpowiednio leczony. Szybka i właściwa diagnoza oraz leczenie przez wykwalifikowanych lekarzy mogą zminimalizować objawy twardziny i zmniejszyć szansę na nieodwracalne uszkodzenia.
Jak diagnozuje się twardzinę?
Proces diagnostyczny może wymagać konsultacji z reumatologami (specjalistami od zapalenia stawów) i/lub dermatologami (specjalistami od skóry) oraz badań krwi i wielu innych specjalistycznych testów w zależności od tego, które organy są dotknięte chorobą.
Kto i kiedy zapada na twardzinę?
Oszacowano, że około 300 000 Amerykanów choruje na twardzinę. Około jedna trzecia z nich cierpi na układową postać twardziny. Ponieważ skleroderma daje objawy podobne do innych chorób autoimmunologicznych, diagnoza jest trudna. Może być wiele błędnie zdiagnozowanych lub niezdiagnozowanych przypadków.
Twardzina zlokalizowana częściej występuje u dzieci, natomiast twardzina układowa częściej występuje u dorosłych. Ogólnie rzecz biorąc, liczba pacjentów płci żeńskiej przewyższa liczbę pacjentów płci męskiej w stosunku 4 do 1. Czynniki inne niż płeć, takie jak rasa i pochodzenie etniczne, mogą wpływać na ryzyko zachorowania na twardzinę, wiek zachorowania oraz rodzaj i nasilenie zajęcia narządów wewnętrznych. Przyczyny tego nie są jasne. Chociaż twardzina nie jest dziedziczona bezpośrednio, niektórzy naukowcy uważają, że istnieje niewielka predyspozycja do jej wystąpienia w rodzinach, w których w przeszłości występowały choroby reumatyczne.
Jednakże, twardzina może rozwinąć się w każdej grupie wiekowej, od niemowląt do osób starszych, ale jej początek jest najczęstszy w wieku od 25 do 55 lat. Kiedy lekarze mówią „zazwyczaj” lub „w większości przypadków”, czytelnik powinien zrozumieć, że często występują różnice. Wielu pacjentów niepokoi się, gdy czyta informacje medyczne, które wydają się być sprzeczne z ich własnymi doświadczeniami, i dochodzi do wniosku, że to, co im się przydarzyło, nie powinno się zdarzyć. W twardzinie występuje wiele wyjątków od reguł, być może nawet więcej niż w innych chorobach. Każdy przypadek jest inny, a informacje na ten temat należy omówić z lekarzem.
Co powoduje twardzinę?
Dokładna przyczyna lub przyczyny twardziny nadal nie są znane, ale naukowcy i badacze medyczni ciężko pracują, aby je ustalić. Wiadomo, że twardzina wiąże się z nadprodukcją kolagenu.
Czy twardzina ma podłoże genetyczne?
Większość pacjentów nie ma krewnych z twardziną, a ich dzieci nie chorują na twardzinę. Badania wskazują na istnienie genu podatności, który zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na twardzinę, ale sam w sobie nie wywołuje choroby.
Jakie jest leczenie twardziny?
Obecnie nie ma lekarstwa na twardzinę, ale dostępnych jest wiele metod leczenia, które pomagają w zwalczaniu poszczególnych objawów. Na przykład, zgaga może być kontrolowana przez leki zwane inhibitorami pompy protonowej (IPP) lub leki poprawiające ruchy jelit. Niektóre metody leczenia są ukierunkowane na zmniejszenie aktywności układu odpornościowego. Niektóre osoby z łagodną postacią choroby mogą w ogóle nie potrzebować leków, a czasami można zaprzestać leczenia, kiedy skleroderma przestaje być aktywna. Ponieważ istnieje tak wiele różnic między poszczególnymi osobami, istnieje również duża różnorodność przepisywanych metod leczenia.
Rodzaje twardziny
Istnieją dwie główne klasyfikacje twardziny: twardzina zlokalizowana i twardzina układowa (SSc). Inne formy lub podklasyfikacje, każda z własnymi cechami i rokowaniem, mogą zostać zidentyfikowane dzięki przyszłym badaniom.
Twardzina zlokalizowana Zmiany, które występują w twardzinie zlokalizowanej, są zwykle stwierdzane tylko w kilku miejscach na skórze lub mięśniach i rzadko rozprzestrzeniają się gdzie indziej. Generalnie, twardzina zlokalizowana jest stosunkowo łagodna. Narządy wewnętrzne zwykle nie są dotknięte, a u osób z twardziną zlokalizowaną rzadko dochodzi do rozwoju twardziny układowej. Niektóre nieprawidłowości laboratoryjne powszechnie występujące w twardzinie układowej są często nieobecne w postaci zlokalizowanej.
Twardnienie zanikowe jest formą twardziny zlokalizowanej charakteryzującą się występowaniem woskowych plam na skórze o różnej wielkości, kształcie i kolorze. Skóra pod łatami może ulec pogrubieniu. Plamy mogą się powiększać lub kurczyć, a często mogą samoistnie znikać. Morphea pojawia się zwykle w wieku od 20 do 50 lat, ale często występuje u małych dzieci.
Twardzina linijna jest formą twardziny zlokalizowanej, która często zaczyna się jako smuga lub linia stwardniałej, woskowej skóry na ramieniu, nodze lub na czole. Czasami tworzy długą fałdę na głowie lub szyi, określaną jako en coup de sabre, ponieważ przypomina ranę zadaną szablą lub mieczem. Twardzina linijna ma tendencję do zajmowania głębszych warstw skóry, jak również warstw powierzchniowych, a czasami wpływa na ruch stawów, które znajdują się pod nią. Twardzina linijna rozwija się zwykle w dzieciństwie. U dzieci może dojść do zaburzeń wzrostu kończyn objętych chorobą.
Twardzina układowa (twardzina układowa) Zmiany występujące w twardzinie układowej mogą dotyczyć tkanki łącznej w wielu częściach ciała. Twardzina układowa może obejmować skórę, przełyk, przewód pokarmowy (żołądek i jelita), płuca, nerki, serce i inne narządy wewnętrzne. Może również dotyczyć naczyń krwionośnych, mięśni i stawów. Tkanki narządów objętych chorobą stają się twarde i włókniste, co powoduje, że funkcjonują one mniej wydajnie. Termin stwardnienie układowe wskazuje, że „stwardnienie” (utwardzenie) może wystąpić w wewnętrznych systemach organizmu. Istnieją dwa główne rozpoznane wzorce, które może przyjąć choroba – choroba rozproszona lub ograniczona. W twardzinie rozsianej, zgrubienie skóry pojawia się szybciej i obejmuje więcej obszarów skóry niż w przypadku choroby ograniczonej. Ponadto, u osób z twardziną rozsianą istnieje większe ryzyko rozwoju „stwardnienia” lub włóknistego stwardnienia narządów wewnętrznych.
Około 50 procent pacjentów cierpi na wolniejszą i bardziej łagodną chorobę zwaną twardziną ograniczoną. W twardzinie ograniczonej zgrubienie skóry jest mniej rozległe, zwykle ograniczone do palców, dłoni i twarzy, i rozwija się powoli przez lata. Chociaż występują problemy wewnętrzne, są one rzadsze i mniej poważne niż w przypadku twardziny rozsianej, a ich początek jest zwykle opóźniony o kilka lat. Jednakże u osób z twardziną ograniczoną, a czasami u osób z twardziną rozsianą,
może wystąpić nadciśnienie płucne, stan, w którym naczynia krwionośne płuc stają się wąskie, co prowadzi do upośledzenia przepływu krwi przez płuca i powoduje duszności.
Twardzina ograniczona jest czasami nazywana zespołem CREST. CREST to skrót od początkowych liter pięciu wspólnych cech:
- Kalcynoza
- Zjawisko Raynauda
- Dysfunkcja przełyku
- Sclerodactyly
- Telangiectasia
Aby jeszcze bardziej skomplikować terminologię, u niektórych osób z chorobą rozsianą rozwinie się kalcynoza i teleangiektazje, tak że będą one miały również cechy CREST.
Ale większość pacjentów może być sklasyfikowana jako posiadająca rozproszoną lub ograniczoną chorobę, różne osoby mogą mieć różne objawy i różne kombinacje objawów choroby.
.