Brachydactyly jest ogólnym terminem, który odnosi się do nieproporcjonalnie krótkich palców u rąk i nóg. Brachydaktyka może występować jako pojedyncze zjawisko lub być związana z zespołem objawów chorobowych, zwanym zespołem. Do tej pory zidentyfikowano wiele różnych form brachydaktyki. Jako grupa, obejmują one skrócone kości rurowe w dłoniach i stopach. Niektóre formy mogą również powodować niski wzrost lub wpływać na funkcjonowanie stawów. Wiele typów izolowanej brachydaktyki jest dziedziczonych. Zdjęcia rentgenowskie mogą pomóc lekarzom w rozróżnieniu różnych typów brachydactyly.
Symphalangism odnosi się do niepowodzenia w tworzeniu normalnych stawów palców. Synostozy odnoszą się do fuzji obejmujących stawy w innych częściach ciała.
Badanie kliniczne i zdjęcia rentgenowskie są pomocne w diagnozowaniu symphalangizmu i synostoz. U starszych dzieci i dorosłych, zdjęcia rentgenowskie ujawniają połączenia kości w stawach. Inne strategie obrazowania mogą być potrzebne do poszukiwania zmienionego tworzenia stawów u małych dzieci.
Odkryliśmy, że mutacje w genie GDF5 (zwanym również CDMP1) są jedną z przyczyn brachydactyly typu C. Inni badacze zidentyfikowali obecnie inne mutacje genów, które mogą powodować brachydactyly typu C. Odkryliśmy, że mutacje w genie NOG są jedną z przyczyn symphalangismu i synostoz. Inni badacze zidentyfikowali obecnie inne mutacje genów, które mogą powodować te zaburzenia.
Jesteśmy nadal zainteresowani zrozumieniem, w jaki sposób tworzą się stawy i jak kształtują się kości w naszych dłoniach i stopach. Chętnie porozmawiamy z rodzinami, które mogą być dotknięte brachydaktyzmem, symphalangizmem lub synostozami i które są zainteresowane pomocą w identyfikacji nowych genów, które są zaangażowane w ten proces.
Wśród pytań, na które chcemy odpowiedzieć są:
- Jakie inne geny biorą udział w tworzeniu stawów i kształtowaniu naszego szkieletu?
- Jak regulowane jest precyzyjne dostrajanie kształtu szkieletu?
Zainteresowani udziałem?
Zapraszamy osoby i rodziny dotknięte brachydaktyzmem, symfalangizmem lub synostozami do udziału w naszych badaniach poprzez kontakt z nami.
.