Arytmogenna dysplazja prawej komory (ARVD)

Co to jest arytmogenna dysplazja prawej komory (ARVD)?

(zwana również arytmogenną kardiomiopatią prawej komory)

ARVD jest rzadką postacią kardiomiopatii, w której mięsień sercowy prawej komory (RV) jest zastąpiony przez tłuszcz i/lub tkankę włóknistą. Prawa komora jest poszerzona i słabo się kurczy. W wyniku tego zdolność serca do pompowania krwi jest zwykle osłabiona. U pacjentów z ARVD często występują arytmie (nieprawidłowe rytmy serca), które mogą zwiększać ryzyko nagłego zatrzymania akcji serca lub śmierci.

Jakie są objawy Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia?

ARVD jest zwykle rozpoznawana w młodym wieku (zwykle poniżej 40 lat) i może być przyczyną nagłej śmierci sercowej u sportowców. Objawy mogą obejmować:

• Arytmie komorowe: Nieregularne rytmy serca pochodzące z komór lub dolnych komór serca – Najczęstszy jest częstoskurcz komorowy.
• Palpitacje: Trzepotanie w klatce piersiowej spowodowane nieprawidłowym rytmem serca
• Zawroty głowy, światłowstręt lub omdlenia spowodowane nieregularnym rytmem serca
• Nagła śmierć sercowa – może być pierwszym objawem ARVD
• Niewydolność serca – skrócenie oddechu przy aktywności, niezdolność do wykonywania normalnych czynności bez zmęczenia, obrzęk nóg, kostek i stóp (obrzęk)

Co powoduje Arytmogenną Dysplazję Prawej Komory?

Przyczyna ARVD jest nieznana. Występuje ona u około 1 na 5 000 osób. ARVD może wystąpić bez wywiadu rodzinnego, choć często występuje rodzinnie. Wywiad rodzinny w kierunku ARVD występuje w co najmniej 30 do 50 procent przypadków. Dlatego też zaleca się, aby wszyscy członkowie rodziny pierwszego i drugiego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci, wnuki, wujek, ciotka, siostrzeniec, siostrzenica) zostali poddani dokładnej ocenie pod kątem występowania tej formy kardiomiopatii, nawet w przypadku braku objawów.

Badacze znaleźli dwa wzorce dziedziczenia ARVD:

• Autosomalny dominujący – gdy jedno z rodziców ma ARVD. Badania wykazują, że w tych rodzinach członkowie rodziny mają 50% szans na odziedziczenie choroby, chociaż objawy i wiek wystąpienia choroby mogą być różne u poszczególnych członków rodziny. ARVD występuje częściej w niektórych rejonach geograficznych, takich jak Włochy.
• Choroba autosomalna recesywna (jedna z postaci nazywana jest chorobą Naxos) – Charakteryzuje się objawami ARVD wymienionymi powyżej. Choroba Naxos jest związana z pogrubieniem zewnętrznej warstwy skóry na dłoniach i podeszwach stóp (hiperkeratoza) oraz grubymi, „wełnopodobnymi” włosami.

Nie wszystkie specyficzne geny zostały zidentyfikowane jako przyczyny ARVD. Naukowcy próbują zidentyfikować specyficzne mutacje genów i lokalizacje chromosomów związanych z ARVD.

ARVD może być również związana z przyczynami niegenetycznymi, takimi jak wady wrodzone (wpływające na prawą komorę serca), wirusowe lub zapalne zapalenie mięśnia sercowego.

Get useful, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i dobrego samopoczucia

enews

.