Achondroplazja jest wadą wrodzoną, która wpływa na wzrost kości dziecka.
Wady wrodzone są warunkami zdrowotnymi, które są obecne przy urodzeniu. Wady wrodzone zmieniają kształt lub funkcję jednej lub więcej części ciała. Mogą one powodować problemy w ogólnym stanie zdrowia, jak ciało rozwija się, lub w jaki sposób ciało działa.
Jak dziecko rośnie, tkanka ciała zwana chrząstką normalnie staje się kością w większości części ciała. Ale jeśli dziecko ma achondroplazję, tkanka chrzęstna w miejscach takich jak ręce i nogi nie przekształca się w kość w sposób, w jaki powinna. Achondroplazja jest częstą przyczyną karłowatości (zwanej również małymi ludźmi), stanu, w którym osoba jest bardzo niska (mniej niż 4 stopy 10 cali jako osoba dorosła).
Achondroplazja dotyka około 1 na 15 000 do 1 na 40 000 dzieci. Większość dzieci urodzonych z achondroplazją żyje normalnie, ale niektóre mogą mieć poważne problemy z kośćmi, które mogą prowadzić do śmierci.
Co powoduje achondroplazję?
Zmiana genu (zwana również mutacją) powoduje achondroplazję. Geny są częściami komórek twojego ciała, które przechowują instrukcje dotyczące sposobu, w jaki twoje ciało rośnie i działa. Geny są przekazywane z rodziców na dzieci. Zmiana genu to zmiana instrukcji w genie. Zmiany te mogą powodować wady wrodzone i inne warunki zdrowotne.
Większość dzieci z achondroplazją rodzi się z rodzicami, którzy nie mają tego schorzenia. Dzieje się tak, gdy dochodzi do przypadkowej zmiany genów w jajeczku lub plemniku, które łączą się ze sobą i tworzą dziecko.
Jeśli Ty lub Twój partner macie achondroplazję, możecie przekazać ją swojemu dziecku. Jeśli tylko jedno z was ma tę chorobę, istnieje szansa 1 na 2 (50 procent), że wasze dziecko może mieć tę chorobę. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner macie achondroplazję, istnieje:
- A 1 na 2 szanse (50 procent), że Twoje dziecko może mieć to schorzenie
- A 1 na 4 szanse (25 procent), że Twoje dziecko nie będzie miało tego schorzenia
- A 1 na 4 szanse (25 procent), że Twoje dziecko będzie miało ciężką odmianę achondroplazji, która może prowadzić do śmierci
Jeśli Ty lub Twój partner macie achondroplazję lub jesteś rodzicem dziecka z achondroplazją, porozmawiaj z doradcą genetycznym na temat tego schorzenia. Doradca genetyczny to osoba przeszkolona, aby pomóc Ci zrozumieć, w jaki sposób geny, wady wrodzone i inne schorzenia występują w rodzinach i jak mogą wpłynąć na Twoje zdrowie i zdrowie Twojego dziecka. Aby znaleźć doradcę genetycznego, zapytaj swojego lekarza lub skontaktuj się z National Society of Genetic Counselors.
Skąd wiadomo, że Twoje dziecko ma achondroplazję?
Przed urodzeniem Twój lekarz może podejrzewać, że Twoje dziecko ma achondroplazję, jeśli badanie USG wykaże, że dziecko ma problemy z kośćmi, takie jak skrócone kości. Badanie ultrasonograficzne wykorzystuje fale dźwiękowe i ekran komputera, aby pokazać obraz Twojego dziecka wewnątrz macicy.
Jeśli badanie ultrasonograficzne wykaże te problemy z kośćmi, Twój lekarz może zalecić badanie prenatalne zwane amniopunkcją (zwane również amnio), aby potwierdzić, że Twoje dziecko ma achondroplazję. W trakcie amniopunkcji Twój lekarz pobiera trochę płynu owodniowego z okolic Twojego dziecka w macicy. Test sprawdza wady wrodzone i uwarunkowania genetyczne u Twojego dziecka.
Po urodzeniu lekarz prowadzący może użyć promieni rentgenowskich, badania fizycznego i badania krwi, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko nie ma achondroplazji.
Jakie są niektóre cechy fizyczne osoby z achondroplazją?
Osoba z achondroplazją często ma:
- Niski wzrost
- Krótkie górne ramiona i uda (w porównaniu z przedramionami i dolnymi kończynami)
- Dużą głowę i czoło z płaskim mostkiem nosa
- Problemy stomatologiczne, w tym stłoczone lub krzywe zęby
- Duże, płaskie stopy, krótkie palce u stóp i krótkie palce
- Trójkątna dłoń, stan, w którym masz dodatkową przestrzeń między środkowym a serdecznym palcem
- Słabe napięcie mięśniowe. Dzieci ze słabym napięciem mięśniowym mogą mieć opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju, takich jak siadanie, stanie i chodzenie.
- Zaburzone nóżki. Jest to sytuacja, w której nogi wykrzywiają się na zewnątrz pomiędzy udami i kostkami. Koślawe nogi mogą powodować ból i problemy z chodzeniem. Jeśli wygięcie lub ból jest silny, operacja może naprawić wygięte nogi.
Jakie problemy zdrowotne może powodować achondroplazja i jak są one leczone?
Osoby z achondroplazją mogą mieć wiele problemów zdrowotnych, dlatego ważne jest, aby zabierać dziecko na rutynowe wizyty kontrolne u lekarza.
Podczas tych badań lekarz prowadzący może porównać wzrost, wagę i wielkość głowy Twojego dziecka z innymi dziećmi z achondroplazją. To może pomóc lekarzowi Twojego dziecka we wczesnym wykryciu i leczeniu niektórych problemów.
Pacjenci z achondroplazją często mają następujące problemy zdrowotne:
- Bezdech. Jest to sytuacja, w której dziecko przestaje oddychać na 15 do 20 sekund lub dłużej. Dzieci z bezdechami i innymi problemami z oddychaniem mogą wymagać operacji usunięcia migdałków i migdałków (tkanka limfatyczna w pobliżu gardła).
- Powtarzające się infekcje uszu. Niektóre dzieci z achondroplazją potrzebują rurki do uszu. Są to małe rurki umieszczone w uchu, które wpuszczają powietrze do ucha środkowego i pomagają zmniejszyć szanse na infekcje ucha. Bez leczenia, powtarzające się infekcje ucha mogą spowodować utratę słuchu.
- Otyłość (duża nadwaga). Zdrowe odżywianie i aktywność fizyczna mogą pomóc dziecku w utrzymaniu prawidłowej wagi w miarę wzrostu.
- Ucisk górnego końca rdzenia kręgowego. Dzieje się tak, gdy otwór, w którym łączy się głowa i kręgosłup (kręgosłup) jest zbyt mały. Rdzeń kręgowy zostaje ściśnięty (skompresowany), co powoduje problemy z oddychaniem. Niewielka liczba dzieci z achondroplazją umiera nagle (często podczas snu) z powodu ucisku. W razie potrzeby, operacja może poszerzyć otwór, aby zmniejszyć nacisk na rdzeń kręgowy.
- Stenoza kręgosłupa. Zwężenie kręgosłupa powoduje, że kręgosłup zwęża się, wywierając nacisk na nerwy i rdzeń kręgowy. Może to powodować ból w dolnej części pleców, problemy z oddawaniem moczu oraz osłabienie, mrowienie i ból w nogach. Objawy pojawiają się zwykle, gdy osoba z achondroplazją jest nastolatkiem lub osobą dorosłą. Operacja może zmniejszyć nacisk na rdzeń kręgowy.
- Wodogłowie (nagromadzenie płynu w mózgu). Lekarz prowadzący mierzy główkę dziecka podczas regularnych badań kontrolnych, aby pomóc we wczesnym wykryciu wodogłowia. W niektórych przypadkach, chirurg musi odprowadzić dodatkowy płyn z mózgu dziecka.
- Kifoza (mały garb w górnej części pleców). Dziecko może mieć kifozę z powodu słabego napięcia mięśniowego, ale zazwyczaj ustępuje ona po tym, jak dziecko zaczyna chodzić. Wózki lub nosidełka, które nie zapewniają dobrego podparcia pleców, mogą pogorszyć kifozę. Jeśli Twoje dziecko nadal ma kifozę po rozpoczęciu chodzenia, może potrzebować ortezę lub operację, aby ją skorygować.
- Lordoza (wygięcie dolnej części pleców do wewnątrz). Może się rozwinąć po tym, jak dziecko zacznie chodzić i może prowadzić do koślawości. Pomocne mogą być specjalne ćwiczenia lub fizykoterapia.