Autisme werd 71 jaar geleden voor het eerst formeel beschreven. De medische notities van “Case one”, een 10-jarige uit Mississippi, VS, aangeduid als Donald T, beschrijven een verbijsterende aandoening die anders was dan “alles wat tot nu toe gerapporteerd was”. In 1943, toen de diagnose bij Donald Triplett werd gesteld, werd autisme als uiterst zeldzaam beschouwd en bestond de behandeling uit opsluiting in een inrichting en – maar al te vaak – isolatie.
Heden ten dage kennen we de “autismestoornis” als een van een aantal autismespectrumstoornissen naast het syndroom van Asperger, de pervasieve ontwikkelingsstoornis en enkelvoudige genaandoeningen zoals het syndroom van Rett. Maar van alle neuropsychiatrische aandoeningen blijft autisme een van de minst begrepen.
We weten nu dat genetica vrijwel zeker een sleutelrol speelt, met onderzoekers die hebben ontdekt dat als een familie één kind met autisme heeft, de kans dat een toekomstig kind de aandoening ook heeft maar liefst 25% is. Maar in hoeverre autisme door genen wordt bepaald, blijft een mysterie.
“Iedereen erkent dat genen een deel van het verhaal zijn, maar autisme is niet 100% genetisch,” zegt professor Simon Baron-Cohen van het Autism Research Centre aan de Universiteit van Cambridge. “Zelfs als je een eeneiige tweeling hebt die al hun genen delen, kun je ontdekken dat de ene autisme heeft en de andere niet. Dat betekent dat er een aantal niet-genetische factoren moeten zijn.”
Een van de meest controversiële theorieën over hoe autisme zich ontwikkelt is neuro-inflammatie. MRI-scans van autistische patiënten hebben afwijkingen aan het licht gebracht in de witte stof – het bedradingsweefsel dat verantwoordelijk is voor het verbinden van hersengebieden. Sommige wetenschappers hebben vergelijkingen getrokken met multiple sclerose, waarbij ontstekingsprocessen de myelineschede rond de axonen van hersencellen aantasten, waardoor de signaaloverdracht wordt vertraagd en minder efficiënt wordt.
Als neuro-inflammatie betrokken is bij autisme, zou dit mogelijk een aantal vrij eenvoudige medicijnbehandelingen kunnen opleveren met ontstekingsremmers, maar de theorie moet nog worden bewezen en met een veelheid van andere mogelijke verklaringen voor deze witte stof afwijkingen, is niet iedereen overtuigd.
Het ontbreken van een concrete theorie voor autisme kan het diagnoseproces bemoeilijken, omdat de aandoening een aantal overlappende symptomen deelt met andere autismespectrumstoornissen. In het afgelopen decennium heeft het hele gebied van de neuropsychiatrische stoornissen echter een soort revolutie ondergaan met het groeiende besef dat het niet alleen om aandoeningen van de hersenen gaat, maar om aandoeningen van het hele lichaam, waardoor het mogelijk wordt ze in het bloed op te sporen.
Een van de benaderingen is het vergelijken van bloedmonsters van autismepatiënten en gezonde individuen en het zoeken naar wat bekend staat als een eiwitvingerafdruk – een reeks eiwitniveaus die consequent en duidelijk verschillend zijn bij mensen met autisme. Tot nu toe is dit relatief succesvol gedaan bij het syndroom van Asperger, en het vormt de basis van een bloedtest die de stoornis met 80% nauwkeurigheid kan diagnosticeren, en er wordt gehoopt dat deze prestatie binnenkort kan worden herhaald voor de autismestoornis.
Hoewel dit onderzoek veelbelovend is, is er echter nog een lange weg te gaan voordat het klinisch beschikbaar wordt. “Ik denk dat het mogelijk binnen vijf jaar zou kunnen gebeuren, maar het is voorbarig om te denken dat deze tests net om de hoek liggen,” zegt Baron-Cohen.
“De hele ethos achter de geneeskunde is om geen schade te berokkenen en als de test slechts 80% nauwkeurig is, betekent dit dat een deel van de mensen zal worden verteld dat ze de aandoening hebben terwijl ze dat niet hebben, dus je hebt onnodig angst aangewakkerd. Evenzo, als de test mensen mist, dan zullen ze weggaan met de gedachte dat ik in orde ben, terwijl ze steun zouden kunnen krijgen.”
Of het meten van eiwitgehaltes alleen ooit voldoende zou moeten zijn voor een diagnose, is ook nog maar de vraag. Zoals alle neuropsychiatrische aandoeningen, kent autisme verschillende gradaties van ernst, wat betekent dat sommige patiënten constante zorg nodig hebben, terwijl degenen met “hoog-functionerend autisme” in staat zijn zelfstandig te leven, zich aan te passen aan de maatschappij om hen heen en een baan te behouden. Op dit moment zou een dergelijke test iedereen met autisme in dezelfde categorie indelen. Moeten we in sommige gevallen wel ingrijpen?
“Het berust niet alleen op biologie, het berust ook op hoe goed je ermee omgaat,” zegt Baron-Cohen. “Een van de criteria voor een diagnose in de psychiatrie is dat de symptomen je dagelijks leven belemmeren. Als je hoogfunctionerend autisme hebt, kun je veel autistische trekken hebben, maar als je een bepaalde levensstijl hebt waarbij het mogelijk een voordeel is om een eenzame levensstijl te leiden en nogal obsessief te zijn, ben je duidelijk in staat om te functioneren en misschien zelfs waardevolle bijdragen te leveren in je werk, dus heb je misschien geen diagnose nodig.”
Het meest waarschijnlijke toekomstscenario is dat klinische beoordeling wordt gecombineerd met een reeks biologische onderzoeken, waaronder bloedtesten en mogelijk hersenscans. Maar als er een bloedtest voor autisme beschikbaar zou komen, zou dat een belangrijke stap zijn in de richting van een van de ultieme doelen op dit gebied – prenatale screening.
Als er eenmaal een sluitend biologisch spoor is geïdentificeerd, hetzij op gen- of eiwitniveau, zou dit op elk moment in de ontwikkeling kunnen worden gebruikt, van voor de geboorte tot aan de volwassenheid. Maar tenzij de huidige diagnostische nauwkeurigheid verbetert, zouden er grote ethische bezwaren zijn.
Een groot percentage ouders zou vrijwel zeker een prenatale autismetest gebruiken om een beslissing te nemen over het al dan niet afbreken van de zwangerschap – als de statistieken voor het Downsyndroom sinds de invoering van prenatale screening iets zijn om op af te gaan. Aangenomen wordt dat ongeveer 90% van de zwangerschappen in Engeland en Wales waarbij de diagnose Downsyndroom wordt gesteld, wordt afgebroken.
Het bestaan van een prenatale screeningstest zou ook implicaties hebben voor mogelijke behandelingen. Er zijn momenteel geen geneesmiddelen voor de behandeling van de autismestoornis, maar in de nabije toekomst kunnen verschillende hormonale behandelingen beschikbaar komen. Als artsen geneigd zouden zijn zeer vroeg met medisch ingrijpen te beginnen, zou men zich zorgen maken over bijwerkingen bij het ongeboren kind. Als de diagnose fout zou blijken te zijn, zouden de gevolgen van deze beslissingen blijvende gevolgen kunnen hebben.
“Het beste gebruik van een prenatale test op dit moment zou zijn als je tegen een ouder zou kunnen zeggen: je kind heeft een 80% waarschijnlijkheid van autisme en dus als de baby eenmaal geboren is, willen we dat kind graag goed in de gaten houden voor het geval ze extra ondersteuning nodig hebben, zoals logopedie of sociale vaardigheidstraining of een soort gedragsmatige aanpak,” zegt Baron-Cohen.
“Dat zou betekenen dat er geen mogelijke bijwerkingen zijn en dat je op veel jongere leeftijd zou kunnen ingrijpen. Dus vanuit ethisch oogpunt, als er een screeningtest zou zijn, zou het gebruik ervan voor vroegtijdige interventie via een psychologische benadering vrij risicoloos zijn en veel voordeel kunnen opleveren.”
David Cox doet onderzoek naar neuropsychiatrische aandoeningen aan de Universiteit van Cambridge,
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragrafen}{highlightedText}}
- Delen op Facebook
- Delen op Twitter
- Delen via e-mail
- Delen op LinkedIn
- Delen op Pinterest
- Delen op WhatsApp
- Delen op Messenger