What Are the Facial Characteristics of Fetal Alcohol Syndrome?

Patient Presentation
Een 15-jarige vrouw komt naar de kinderkliniek voor een second opinion in verband met het foetale alcoholsyndroom, aandachtstekortstoornis en schoolproblemen. Haar academische problemen begonnen in het Head Start programma en duren tot op de dag van vandaag voort met globale academische problemen. Ze lijdt ook aan ernstige onoplettendheid in meerdere settings.
Vorige tijd kreeg ze speciale onderwijshulp in een aparte klas met soortgelijke kinderen. Dit schooljaar krijgt ze extra hulp in een gewoon klaslokaal. Ze is onlangs geschorst omdat ze weigerde op school te werken en ook thuis is ze niet erg meegaand.
Uit haar medische voorgeschiedenis blijkt dat haar moeder voor en tijdens de zwangerschap alcohol dronk en momenteel herstellend alcoholiste is. Ze is behandeld met kortwerkend methylfenidaat (RitalinTM) voor haar onoplettendheid met enige verlichting van de symptomen.
De familieanamnese is positief voor alcoholisme, aandachtstekortstoornis en leerstoornissen.
Tijdens het lichamelijk onderzoek is ze zenuwachtig, impulsief en gemakkelijk afgeleid. Haar groeiparameters zijn op de 25%. Haar gezicht heeft een dunne bovenlip, een plat filtrum en is een beetje ‘fish-mouthed’. Haar oren zijn plat met een vergrote helix. Ze heeft abnormale palmar plooien en korte vijfde metacarpals. Ze is licht hypotoon.
Haar neurologische ontwikkelingsevaluatie toont haar met impulsiviteit en afleidbaarheid. Ze had zwaktes in fijne motoriek, receptieve en expressieve taal, temporele sequentiële organisatie en visuele verwerking. Haar kracht ligt in de grove motoriek.
Haar onderwijsevaluatie onthult globale leerproblemen waaronder aandacht, taal, visuele ruimtelijke oriëntatie en temporele sequentiële organisatie. Haar psychologische screening toont geen depressie en ze erkent haar problemen. Ze is gefrustreerd door het gebrek aan hulp op school.

De diagnose van foetaal alcohol syndroom, aandachtstekortstoornis, en globale leerstoornissen werd bevestigd. Aanbevelingen voor een betere medische behandeling van de aandachtstekortstoornis, academische interventie en psychosociale ondersteuning werden gegeven en werden bij de follow-up in praktijk gebracht.

Discussie
Foetaal alcohol syndroom (FAS) is een groep gedragsstoornissen, neurologische en lichamelijke aangeboren afwijkingen die in verband worden gebracht met alcoholmisbruik door de moeder tijdens de zwangerschap. In het algemeen zijn de hoeveelheid alcohol en het tijdstip tijdens de zwangerschap geassocieerd met de ernst van het syndroom.

Neurologische afwijkingen variëren van ernstig tot minimaal en omvatten microcefalie, ontwikkelingsachterstand, neurogedragsstoornis, geheugenverlies, hyperactiviteit en verminderde cognitie.
Andere problemen omvatten slaapstoornissen, informatieverwerkingsproblemen en zintuiglijke integratieproblemen. Deze problemen kunnen levenslang zijn.

De differentiaaldiagnose omvat het Cornelia de Lange-syndroom, het Noonan-syndroom, fenylketonurie bij de moeder en het foetale hydantoïnesyndroom.

Er is geen specifieke test voor FAS. De behandeling omvat neuropsychologische en educatieve evaluaties om de educatieve, gedragsmatige en sociale vaardigheden te verbeteren.

Attention Deficit Disorder with and without Hyperactivity (ADHD) is een veelvoorkomend gedragsprobleem bij kinderen. Het is een groep gedragingen die zich al vroeg in het leven voordoen en meestal aanhouden. De algemene categorieën zijn hyperactiviteit, onoplettendheid en impulsiviteit. Het Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th Edition heeft specifieke criteria voor de diagnose, maar elk kind heeft een andere symptoomconstellatie.
De oorzaak van ADHD is niet bekend, maar genetische, centrale zenuwstelsel, en omgevingsfactoren kunnen allemaal een rol spelen. Vaak worden andere problemen geassocieerd met ADHD, waaronder ontwikkelingsstoornissen (bijv. spraak- en taalproblemen of academische problemen), mentale retardatie, oppositionele uitdagingsstoornis, gedragsstoornis en angststoornis.
De behandeling is een multimodale aanpak die specifiek is afgestemd op het individu en kan gedragsmatige en psychosociale ondersteuning, geschikte onderwijsplaatsing en medicatie zoals stimulerende middelen omvatten.

Mensen met leerstoornissen (LD) hebben normale cognitieve capaciteiten, maar specifieke problemen met soorten leren of informatieverwerking. LD kunnen alleen voorkomen, maar worden vaak aangetroffen als co-morbide aandoeningen. Ze treffen ~5% van de kinderen die in de Verenigde Staten op school zitten. De probleemconstellatie van elk kind is uniek.

LD omvatten:

  • Dyslexie – taalverwerking
  • Dyscalculie – rekenvaardigheden
  • Dysgrafie – schriftelijke uitdrukking
  • Dyspraxie – fijne motoriek
  • Spellingproblemen
  • Auditieve verwerkingsstoornis – interpreteren van auditieve informatie
  • Visuele verwerkingsstoornis stoornis in de visuele verwerking – interpreteren van visuele informatie
  • Stoornis in de verbale verwerking – interpreteren en gebruiken van verbale informatie
  • ADHD (sommige mensen rekenen dit tot de LD of categoriseren het als een verwant probleem)

Leerpunt
De karakteristieke gelaatstrekken van FAS omvatten microophthalmie, korte palpebrale fissuren, plat philtrum, dunne bovenlip, scheve neus, brede neusbrug, en wijd aangezette oren. Sommige van deze kenmerken zijn zeer subtiel en worden misschien pas duidelijk met de leeftijd (2-3 jaar), maar kunnen tegen de adolescentie zijn afgenomen.

Figuur 7 – 01-10-05 – Diagram met de craniofaciale kenmerken die geassocieerd worden met het foetale alcoholsyndroom van het National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

Alle groeiparameters zijn afgenomen, waarbij het gewicht meer is aangetast dan de lengte in de kindertijd. De verwachte lengte als volwassene wordt vaak niet bereikt. Andere lichamelijke stigmata zijn: abnormale stand of functie van gewrichten, veranderde palmar plooien, kleine vijfde vingers en nagels, hartafwijkingen met name ventrikelseptumdefecten, ptosis, gespleten lip en/of gehemelte, micrognathia, grote oren, korte of vergroeide nek, wervel- en ribafwijkingen, meningomyelocoele, hydrocephalus, en hypoplastische labia majora.

Vragen voor Verdere Discussie
1. Welke onderwijsinterventies kunnen in de klas worden toegepast bij kinderen met ADHD?
2. Wat is Public Law 504 en hoe heeft deze betrekking op kinderen met een handicap?

Gerelateerde zaken

    Ziekte

      Aandachtstekortstoornis met Hyperactiviteit
      Foetaal Alcohol Syndroom
      Leerstoornissen
    Symptoom/Presentatie

      Aandachtstekortstoornis/ Overactiviteit
      Leerproblemen
      Syndromen
    Specialisme

      Ontwikkelingsstoornissen
      Genetica
      School
      Farmacologie / Toxicologie
    Leeftijd

      Tiener

Om meer te weten te komen
Om pediatrische overzichtsartikelen over dit onderwerp van het afgelopen jaar te bekijken, kijk op PubMed.

Informatievoorschriften voor patiënten zijn te vinden op Pediatric Common Questions, Quick Answers voor dit onderwerp: Foetal Alcohol Syndrome.

Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4e Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.

Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.

LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Beschikbaar via internet op <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (geciteerd 12/16/04).

Learning Disorders. Merck Manual
Beschikbaar via Internet op <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (geciteerd op 12/16/04).

DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Beschikbaar via internet op <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (geciteerd op 12/16/04).

Auteur
Donna M. D’Alessandro, MD
Associate Professor of Pediatrics, Children’s Hospital of Iowa

Date
January 10, 2005

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.