EHLERS-DANLOS Syndromen zijn een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen die het bindweefsel van het lichaam aantasten.
Wat zijn de symptomen en heeft het invloed op de levensverwachting? Dit is wat we weten…
Wat zijn de Ehlers-Danlos-syndromen?
EDS tast het bindweefsel van het lichaam aan – dat normaal steun biedt in de huid, pezen, ligamenten, bloedvaten, inwendige organen en botten.
Sommige symptomen worden gedeeld tussen de aandoeningen, waaronder een verhoogd bereik van gewrichtsbewegingen (hypermobiliteit), rekbare huid, en fragiele huid die gemakkelijk snijdt en kneust.
Voor sommigen is EDS een milde aandoening – terwijl, voor anderen, hun symptomen invaliderend kunnen zijn. In zeldzame ernstige gevallen kan EDS levensbedreigend zijn.
Hypermobiele EDS is de meest voorkomende vorm van de aandoening, terwijl in zeldzamere gevallen mensen klassieke of kyphoscoliotische EDS hebben.
Symptomen van cEDS kunnen hernia’s en orgaanverzakkingen omvatten.
Terwijl symptomen van kEDS onder meer kromming van de wervelkolom, zwakke spierspanning vanaf de kindertijd en fragiele ogen zijn.
Vasculaire EDS is ook zeldzaam, maar het is de meest ernstige vorm – omdat het de bloedvaten en interne organen aantast, en ze kan doen opensplijten, waardoor levensbedreigende bloedingen ontstaan.
Symptomen van vEDS zijn onder andere:
- Huid met zichtbare kleine bloedvaten, vooral op de bovenborst en de benen
- Fragiele bloedvaten die kunnen uitpuilen of scheuren – met ernstige inwendige bloedingen tot gevolg
- Een risico op orgaanproblemen, zoals het scheuren van de darm, het scheuren van de baarmoeder in de late zwangerschap en/of een gedeeltelijke ineenstorting van de longen
- Hypermobiele vingers en tenen
- Ongewone gelaatstrekken (dunne neus en lippen, grote ogen en kleine oorlellen)
- Varicose-aderen
- Verraagde wondgenezing
Wat is gewrichtshypermobiliteit?
Hypermobiliteit betekent dat uw gewrichten flexibeler zijn dan bij andere mensen.
Als u hierdoor pijn heeft, kan er sprake zijn van het Gewrichtshypermobiliteitssyndroom of Hypermobiele EDS, aandoeningen die erg op elkaar lijken. Symptomen omvatten:
- Gewrichtshypermobiliteit
- Losse/onstabiele gewrichten die gemakkelijk uit de kom gaan
- Gewrichtspijn/klikkende gewrichten
- Extreme vermoeidheid
- Een huid die gemakkelijk kneust
- Digestieve problemen zoals brandend maagzuur en constipatie
- Duizeligheid of een verhoogde hartslag na opstaan
- Problemen met inwendige organen
- Problemen met de controle over de blaas
Er is momenteel geen test om te bevestigen of iemand hEDS heeft, en de meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden.
U moet naar uw huisarts gaan als u:
- Maak vaak pijn/stijfheid in uw gewrichten of spieren
- Durend verstuikingen/verrekkingen krijgt
- Durend ontwrichten van uw gewrichten
- Een slechte balans/coördinatie
- Een dunne, elastische huid
- spijsverteringsproblemen hebben zoals diarree of constipatie
Als u vermoedt dat u een van de zeldzamere vormen van EDS hebt, moet u naar uw huisarts gaan.
Wat is de levensverwachting voor het Ehlers-Danlos-syndroom?
De levensverwachting hangt af van het type EDS.
VEDS kan een levensverkortende ziekte zijn, vanwege de mogelijke orgaan- en vaatbreuken.
De andere vormen hebben meestal geen invloed op de levensverwachting en u zou een normaal leven moeten kunnen leiden.
Sommige mensen kan worden geadviseerd om zwaar tillen en contactsporten te vermijden, afhankelijk van de ernst van hun EDS, en zullen gewrichtsbescherming moeten dragen bij het sporten.
Laag risico oefeningen zoals zwemmen en pilates wordt aanbevolen.
Voor meer info over EDS, bezoek de NHS website.