Wat is sclerodermie?

Quick Links

• Types van sclerodermie
• Interactieve tool: Sclerodermie en het lichaam
• Gerelateerde aandoeningen
• Met Sclerodermie omgaan
• Sclerodermie en Afro-Amerikanen
• Sclerodermie bij jongeren
• Hulp krijgen
• Glossary of Terms

Sclerodermie, of systemische sclerose, is een chronische bindweefselziekte die algemeen wordt ingedeeld bij de auto-immuunreumatische ziekten.

Het woord “sclerodermie” komt van twee Griekse woorden: “sclero” betekent hard, en “derma” betekent huid. Verharding van de huid is een van de meest zichtbare manifestaties van de ziekte. De ziekte werd ook wel “progressieve systemische sclerose” genoemd, maar het gebruik van die term is ontmoedigd omdat gebleken is dat sclerodermie niet noodzakelijk progressief is. De ziekte varieert van patiënt tot patiënt.

Wat sclerodermie niet is
Sclerodermie is niet besmettelijk, infectieus, kankerachtig of kwaadaardig.

Hoe ernstig is sclerodermie?
Elke chronische ziekte kan ernstig zijn. De symptomen van sclerodermie verschillen sterk per persoon, en de gevolgen van sclerodermie kunnen variëren van zeer mild tot levensbedreigend. De ernst hangt af van de delen van het lichaam die aangetast zijn en de mate waarin ze aangetast zijn. Een mild geval kan ernstiger worden als het niet goed wordt behandeld. Een snelle en juiste diagnose en behandeling door gekwalificeerde artsen kan de symptomen van sclerodermie tot een minimum beperken en de kans op onomkeerbare schade verkleinen.

Hoe wordt sclerodermie gediagnosticeerd?
Het diagnostische proces kan overleg met reumatologen (artritis-specialisten), en/of dermatologen (huidspecialisten) vereisen en bloedonderzoek en tal van andere gespecialiseerde tests vereisen, afhankelijk van welke organen zijn aangetast.

Wie ontwikkelt sclerodermie, en wanneer?
Geschat wordt dat ongeveer 300.000 Amerikanen sclerodermie hebben. Ongeveer een derde van deze mensen heeft de systemische vorm van sclerodermie. Omdat sclerodermie zich presenteert met symptomen die lijken op die van andere auto-immuunziekten, is de diagnose moeilijk. Er kunnen veel verkeerd gediagnosticeerde of niet gediagnosticeerde gevallen zijn.

Gelokaliseerde sclerodermie komt vaker voor bij kinderen, terwijl systemische sclerodermie vaker bij volwassenen voorkomt. Over het algemeen zijn er meer vrouwelijke dan mannelijke patiënten, ongeveer 4 tegen 1. Andere factoren dan geslacht, zoals ras en etnische achtergrond, kunnen van invloed zijn op de kans op het krijgen van sclerodermie, de aanvangsleeftijd, en het patroon of de ernst van de aantasting van inwendige organen. De redenen hiervoor zijn niet duidelijk. Hoewel sclerodermie niet rechtstreeks erfelijk is, menen sommige wetenschappers dat er een lichte aanleg voor bestaat in families met een voorgeschiedenis van reumatische aandoeningen.

Sclerodermie kan zich echter in elke leeftijdsgroep ontwikkelen, van zuigelingen tot bejaarden, maar het begin komt het meest voor tussen de leeftijd van 25 tot 55 jaar. Wanneer artsen “meestal” of “meestal” zeggen, moet de lezer begrijpen dat er vaak variaties voorkomen. Veel patiënten schrikken als ze medische informatie lezen die in tegenspraak lijkt te zijn met hun eigen ervaringen, en concluderen dat wat hen is overkomen niet hoort te gebeuren. Er zijn veel uitzonderingen op de regels bij sclerodermie, misschien wel meer dan bij andere ziekten. Elk geval is anders, en informatie moet met uw eigen arts worden besproken.

Wat veroorzaakt sclerodermie?
De precieze oorzaak of oorzaken van sclerodermie zijn nog onbekend, maar wetenschappers en medische onderzoekers werken er hard aan om die vaststellingen te doen. Wel is bekend dat er bij sclerodermie sprake is van een overproductie van collageen.

Is sclerodermie genetisch bepaald?
De meeste patiënten hebben geen familieleden met sclerodermie en hun kinderen krijgen ook geen sclerodermie. Onderzoek wijst uit dat er een vatbaarheidsgen is, dat de kans op het krijgen van sclerodermie verhoogt, maar op zichzelf de ziekte niet veroorzaakt.

Wat is de behandeling voor sclerodermie?
Op dit moment is er geen genezing voor sclerodermie, maar er zijn veel behandelingen beschikbaar om bepaalde symptomen te helpen. Brandend maagzuur kan bijvoorbeeld worden bestreden met medicijnen die protonpompremmers (PPI’s) worden genoemd, of met medicijnen die de beweging van de darm verbeteren. Sommige behandelingen zijn gericht op het verminderen van de activiteit van het immuunsysteem. Sommige mensen met een milde ziekte hebben helemaal geen medicatie nodig en soms kunnen mensen van de behandeling afgaan als hun sclerodermie niet meer actief is. Omdat er zoveel variatie is van persoon tot persoon, is er grote variatie in de behandelingen die worden voorgeschreven.

Soorten sclerodermie

Er zijn twee grote classificaties van sclerodermie: gelokaliseerde sclerodermie en systemische sclerose (SSc). Andere vormen of subclassificaties, elk met hun eigen kenmerken en prognose, kunnen door toekomstig onderzoek worden geïdentificeerd.

Lokale sclerodermie De veranderingen die bij gelokaliseerde sclerodermie optreden, komen meestal slechts op enkele plaatsen op de huid of de spieren voor, en verspreiden zich zelden naar elders. Over het algemeen is gelokaliseerde sclerodermie relatief mild. De inwendige organen zijn meestal niet aangetast, en personen met gelokaliseerde sclerodermie ontwikkelen zelden systemische sclerodermie. Sommige laboratoriumafwijkingen die vaak bij systemische sclerodermie worden gezien, zijn vaak afwezig bij de gelokaliseerde vorm.

Morphea is een vorm van gelokaliseerde sclerodermie die wordt gekenmerkt door wasachtige vlekken op de huid van verschillende grootte, vorm en kleur. De huid onder de plekken kan dikker worden. De plekken kunnen vergroten of verkleinen, en verdwijnen vaak spontaan. Morphea verschijnt meestal tussen de leeftijd van 20 en 50 jaar, maar wordt ook vaak bij jonge kinderen gezien.

Lineaire sclerodermie is een vorm van gelokaliseerde sclerodermie die vaak begint als een streep of lijn van verharde, wasachtige huid op een arm of been of op het voorhoofd. Soms vormt het een lange plooi op het hoofd of de hals, die en coup de sabre wordt genoemd omdat hij op een sabel- of zwaardwond lijkt. Lineaire sclerodermie heeft de neiging zowel de diepere lagen van de huid als de oppervlakkige lagen aan te tasten, en tast soms de beweging van de gewrichten aan, die eronder liggen. Lineaire sclerodermie ontwikkelt zich meestal in de kindertijd. Bij kinderen kan de groei van de betrokken ledematen worden aangetast.

Systemische sclerodermie (systemische sclerose) De veranderingen die bij systemische sclerodermie optreden, kunnen het bindweefsel in vele delen van het lichaam aantasten. Systemische sclerodermie kan de huid, slokdarm, maagdarmkanaal (maag en darmen), longen, nieren, hart en andere inwendige organen aantasten. Het kan ook de bloedvaten, spieren en gewrichten aantasten. De weefsels van de betrokken organen worden hard en vezelig, waardoor ze minder efficiënt functioneren. De term systemische sclerose geeft aan dat “sclerose” (verharding) kan optreden in de interne systemen van het lichaam. Er zijn twee belangrijke erkende patronen die de ziekte kan aannemen – diffuse of beperkte ziekte. Bij diffuse sclerodermie treedt de verdikking van de huid sneller op en betreft ze meer huidgebieden dan bij een beperkte ziekte. Bovendien hebben mensen met diffuse sclerodermie een hoger risico op het ontwikkelen van “sclerose” of vezelige verharding van de inwendige organen.

Bijna 50 procent van de patiënten heeft een langzamere en meer goedaardige ziekte die beperkte sclerodermie wordt genoemd. Bij beperkte sclerodermie is de verdikking van de huid minder wijdverspreid, beperkt tot de vingers, handen en het gezicht, en ontwikkelt zich langzaam in de loop der jaren. Inwendige problemen komen weliswaar voor, maar zijn minder frequent en meestal minder ernstig dan bij diffuse sclerodermie, en treden meestal pas na enkele jaren op. Personen met beperkte sclerodermie, en soms met diffuse sclerodermie,
kunnen echter pulmonale hypertensie ontwikkelen, een aandoening waarbij de bloedvaten in de longen vernauwen, wat leidt tot een verminderde bloedstroom door de longen met kortademigheid tot gevolg.

Beperkte sclerodermie wordt soms CREST-syndroom genoemd. CREST staat voor de beginletters van vijf gemeenschappelijke kenmerken:

• Calcinosis
• Raynaud Phenomenon
• Esophageal dysfunction
• Sclerodactylie
• Telangiectasia

Om de terminologie nog ingewikkelder te maken, sommige mensen met diffuse ziekte zullen calcinose en telangiectasieën ontwikkelen, zodat zij ook de kenmerken van CREST hebben.

Hoewel de meeste patiënten kunnen worden geclassificeerd als patiënten met diffuse of beperkte ziekte, kunnen verschillende mensen verschillende symptomen hebben en een verschillende combinatie van symptomen van de ziekte.