De terminologie kan enigszins verwarrend zijn. Dysferlin is een eiwit, en “het dysferlin-gen” betekent “het gen dat de instructies bevat voor de productie van het dysferlin-eiwit”. Elk gen vertelt de cel hoe de bouwstenen voor een specifiek eiwit samen te stellen. Het gen (DNA) bevindt zich echter in een ander compartiment van de cel (de celkern) dan de locatie van de cellulaire machines die eiwitten maken (ribosomen). Daarom moet het gen eerst een kopie van zichzelf maken (messenger RNA – mRNA genoemd), dat kleiner en draagbaarder is dan DNA en de celkern kan verlaten om de ribosomen te bereiken. Een ribosoom leest vervolgens elke reeks van drie nucleotiden in de mRNA-code en zet de instructies om in een keten aminozuren die zich aan elkaar hechten om een eiwit te vormen. Het mRNA vertelt het ribosoom ook waar het eiwit moet beginnen en wanneer het eiwit klaar is; namelijk wanneer het moet stoppen met het vastmaken van nieuwe aminozuren aan het eiwit. Omdat de nucleotiden in groepjes van drie worden afgelezen, is het belangrijk dat het ribosoom weet hoe het de nucleotiden moet groeperen. Als de nucleotiden verkeerd gegroepeerd zijn, zal het ribosoom de verkeerde aminozuren kiezen en zal het eiwit niet functioneren. Wanneer een eiwit niet goed wordt geproduceerd, komt dat meestal door een mutatie in het gen dat de instructies bevat.
Arquidia Mantina
Artigos
Arquidia Mantina
Artigos