Als u zwanger wilt worden of in verwachting bent, is het belangrijk om het risico op geboorteafwijkingen te kennen. Geboorteafwijkingen kunnen niet altijd worden voorkomen, maar er zijn veel aspecten van prenatale zorg die uw ongeboren baby kunnen beschermen. Als uw baby toch een geboorteafwijking of foetale aandoening heeft, zijn er nu behandelingen beschikbaar die een revolutie hebben teweeggebracht in het vermogen van de getroffen baby om te overleven en te gedijen na de geboorte.
Lees meer over preventie, diagnose en beschikbare behandelingen voor geboorteafwijkingen van Ahmet Baschat, M.D., directeur van het Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, onderdeel van de afdeling Gynaecologie en Verloskunde.
Kunnen aangeboren afwijkingen worden voorkomen?
Hoewel niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen, kunnen prenatale zorg en bewustwording van vroegere of huidige aandoeningen helpen bij de preventie.
- Prenatale zorg. Het dagelijks innemen van een prenatale vitamine die ten minste 400 microgram foliumzuur bevat, kan een verscheidenheid aan aangeboren afwijkingen helpen voorkomen. U moet prenatale vitamines slikken als u in de vruchtbare leeftijd bent, als u actief probeert zwanger te worden en/of zodra u ontdekt dat u zwanger bent. Naast het innemen van uw prenatale vitamine kan het vermijden van alcohol, tabak en illegale drugs aanzienlijk helpen bij het voorkomen van geboorteafwijkingen en zwangerschapscomplicaties.
- Bewustzijn van vroegere of huidige aandoeningen. Als u eerder een zwangerschap hebt gehad met een geboorteafwijking, is het belangrijk om de meest waarschijnlijke oorzaken te achterhalen, omdat dit uw arts kan helpen bij het plannen van preventieve maatregelen voor uw volgende zwangerschap. Bijvoorbeeld, spina bifida wordt veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur, dus als uw vorige zwangerschap spina bifida had, kunt u een hoge dosis foliumzuur nemen om toekomstige spina bifida diagnoses te helpen voorkomen.
Zijn alle aangeboren afwijkingen ontdekt voordat een baby wordt geboren?
Het is niet altijd mogelijk om alle aangeboren afwijkingen in de baarmoeder op te sporen. Dankzij echo’s met hoge resolutie die door gecertificeerde prenatale echoscopisten worden gemaakt, kunnen afwijkingen die een grote impact zullen hebben, echter al voor de geboorte worden opgespoord.
Baschat zegt: “In het Centrum voor Foetale Therapie raden we zwangere vrouwen aan om tussen 11 en 14 weken een nuchal translucency scan in het eerste trimester te laten maken en tussen 18 en 20 weken een anatomie scan. Deze twee echo’s bieden ons de beste kans om aangeboren afwijkingen op te sporen.”
De laatste jaren hebben sommige zwangere vrouwen de eerste-trimester-echo afgewezen omdat er nu een bloedtest bestaat om de moeder op Downsyndroom te screenen. De echografie wordt echter nog steeds sterk aanbevolen, omdat er veel andere ernstige aangeboren afwijkingen zijn die zo vroeg in de zwangerschap kunnen worden opgespoord.
Is het mogelijk om aangeboren afwijkingen te behandelen terwijl een baby in de baarmoeder zit?
Absoluut. Hoewel er veel verschillende soorten aangeboren afwijkingen zijn, is het uiterst belangrijk om te proberen de afwijkingen die vitale organen beschadigen, te corrigeren voordat de baby wordt geboren. Het Centrum voor Foetale Therapie is gespecialiseerd in de behandeling van een aantal van deze afwijkingen in de baarmoeder, waaronder:
- Congenitale diafragmatische hernia. Deze aandoening, waarbij door een gat in het middenrif buikinhoud in de borstkas terechtkomt en de longontwikkeling beperkt, kan in utero aanzienlijk worden verholpen door foetoscopische endotracheale occlusie, een operatie die de longfunctie verbetert en de overlevingskansen aanzienlijk vergroot.
- obstructie van de lagere urinewegen. Dit gebeurt wanneer de urinestroom wordt geblokkeerd bij het verlaten van het lichaam van de foetus, wat leidt tot blijvende nierschade. Het opheffen van deze obstructie voor de geboorte beschermt de nieren.
Foetale behandelingen bestaan ook voor aandoeningen die de baby ongezond maken, zelfs als ze niet als geboorteafwijkingen worden beschouwd. Bijvoorbeeld, als een foetus een onregelmatige hartslag heeft, kunt u de moeder medicijnen geven die de placenta zullen passeren en de foetus zullen behandelen.
Hoe succesvol zijn in utero behandelingen voor foetale aandoeningen?
Door foetale aandoeningen in utero te behandelen in plaats van te wachten tot na de geboorte, krijgen foetussen aanzienlijk betere overlevingskansen en is er minder behoefte aan een grote operatie na de geboorte. Bijvoorbeeld, bij een aandoeningliketwin-to-twin transfusiesyndroom, waarbij eeneiige tweelingen een onevenwicht in het bloedvolume ontwikkelen, zouden beide baby’s zonder enige interventie kunnen sterven. Door laserchirurgie in utero uit te voeren, is er ongeveer 95 procent kans dat ten minste één baby zal overleven.
Legt Baschat uit, “Succespercentages variëren afhankelijk van de aandoening, de beschikbare behandelingen en de individuele patiënt, maar over het algemeen, waar foetale interventies beschikbaar zijn, zien we een veel hoger overlevingspercentage voor getroffen foetussen.”
Als een baby een foetale operatie ondergaat, zal hij/zij na de geboorte andere zorg nodig hebben?
Dit zal afhangen van de individuele aandoening en het type operatie dat wordt uitgevoerd.Voor alle foetale operaties moet uw baby worden afgeleverd in een ziekenhuis waar pediatrische subspecialismen in huis zijn, zodat de zorg van de baby na de geboorte kan worden beheerd. Baschat zegt: “Voor veel van de behandelingen die wij uitvoeren, moeten patiënten in een multispecialistisch ziekenhuis van het hoogste niveau worden afgeleverd, zoals het Johns Hopkins Hospital. Op deze manier is alle prenatale en postnatale zorg voor u beschikbaar op één locatie.”
Als u één kind heeft met een aangeboren afwijking, zullen al uw toekomstige kinderen dan dezelfde aandoening hebben?
Alle toekomstige kinderen zullen niet definitief worden getroffen door dezelfde aangeboren afwijking, maar het zal afhangen van wat de oorzaak was. Als de geboorteafwijking werd veroorzaakt door een genetische mutatie, kan er een grotere kans op herhaling zijn, maar als u zorg zoekt bij een gespecialiseerd centrum, kunnen specialisten op het gebied van maternale-foetale geneeskunde en genetisch consulenten met u samenwerken om het toekomstige risico te beoordelen.
Het risico van sommige aandoeningen kan worden bepaald voordat u zwanger wordt door middel van genetische tests. Als dat niet bestaat voor de aandoening in kwestie, kunnen specialisten in maternale-foetale geneeskunde en genetische counselors uw foetus tijdens de zwangerschap genetisch testen om te zien of zij of hij de mutatie vertoont die uw vorige kind heeft getroffen.
Zijn er gemeenschappen waarin u kunt spreken met andere gezinnen die kinderen hebben gehad die zijn getroffen door geboorteafwijkingen?
Er zijn veel forums online, hetzij op het web of sociale mediaplatforms, waarin ouders samenkomen. “In ons centrum reiken we uit naar eerdere patiënten om te zien of ze geïnteresseerd zijn in communicatie met nieuwe patiënten die door dezelfde aandoening zijn getroffen,” legt Baschat uit. “Ze kunnen zich inleven in de specifieke aangeboren afwijking, maar ze kunnen ook begeleiding en advies geven over de ervaring van het werken met ons centrum tijdens de zwangerschap en nadat de baby is geboren.”
In de toekomst, welke vooruitgang zal er plaatsvinden in de behandeling van ziekten vóór de geboorte?
Door prenatale diagnose en het beter begrijpen van foetale ziekten, leren artsen meer over wat schadelijk is voor de foetus en wat van voordeel kan zijn voor de geboorte. Bovendien worden regelmatig nieuwe toepassingen ontdekt voor chirurgische apparatuur met een minimaal invasief karakter.
Er zijn ook stamceltherapieën, genomische geneeskunde en een hele reeks verwante behandelingen die momenteel voor kinderen en volwassenen worden gebruikt. Op een dag kunnen deze ook van toepassing zijn op de foetus. “Hoewel het moeilijk is om de toekomst te voorspellen, doen we op dit moment dingen die we 10 jaar geleden niet hadden kunnen voorzien, dus we zijn erg hoopvol voor de voortdurende vooruitgang in de foetale zorg,” zegt Baschat.