ReportMC1R Mutaties veranderen het klassieke fenotype van Oculocutaan Albinisme Type 2 (OCA2)

De heterogene groep aandoeningen die bekend staat als oculocutaan albinisme (OCA) heeft zowel cutane als oculaire hypopigmentatie gemeen, die gepaard gaat met gemeenschappelijke ontwikkelingsafwijkingen van het oog. Mutaties van ten minste 11 loci veroorzaken dit fenotype. De meerderheid van de getroffen personen ontwikkelt wat cutane melanine; dit wordt overwegend gezien als geel/blond haar, terwijl minder mensen bruin haar hebben. Het OCA fenotype is afhankelijk van de constitutionele pigmentatie achtergrond van de familie, met meer OCA pigmentatie gevonden in families met donkerder constitutionele pigmentatie, wat aangeeft dat andere genen het OCA fenotype kunnen wijzigen. Sequence variatie in het melanocortin-1 receptor (MC1R) gen is geassocieerd met rood haar in de normale populatie, maar rood haar is ongebruikelijk bij OCA. Wij identificeerden acht probanden met OCA die rood haar hadden bij de geboorte. Mutaties in het P gen waren verantwoordelijk voor het klassieke fenotype van oculocutaan albinisme type 2 (OCA2) in alle acht, en mutaties in het MC1R gen waren verantwoordelijk voor het rode (in plaats van geel/blond) haar in de zes van de acht die rood haar bleven hebben na de geboorte. Dit is de eerste demonstratie van een gen dat het OCA-fenotype bij mensen wijzigt.