Case Description
Een 69-jarige met een voorgeschiedenis van recidiverende bronchitis sinds middelbare leeftijd (eenmaal per jaar, snel opgelost met een korte orale antibioticakuur) presenteerde zich met refractaire hoest met gelig sputum en sinusitis symptomen na een virale infectie van de bovenste luchtwegen 18 maanden daarvoor. Hij onderging verschillende antibiotica- en steroïdenkuren, maar zijn symptomen hervielen snel na elke kuur. CT borst toonde cilindrisch type bronchiectasis. CT sinussen toonde uitgebreide mucosale verdikking. Kweek van zijn maxillaire sinus en sputum kweekten pan-gevoelige pseudomonas aeruginosa. Zijn bronchiale spoeling kweekte methicilline-gevoelige Staphylococcus aureus en Mycobacterium abcessen. Lichamelijk onderzoek was consistent met chronische sinopulmonale infectie, geen knobbelvorming van de vingers. Zijn uitgebreide immunologische test was nietszeggend. Zijn zweettest toonde echter een chloridegehalte van 68 tot 73 mmol/L. Bovendien toonde zijn genetische test voor CFTR samengestelde heterozygote voor de p.F508del pathogene variant en allel. De patiënt was onvruchtbaar, hoewel er geen vas deferens afwezig was. Er was geen familiegeschiedenis van CF. De diagnose CF werd vervolgens gesteld op basis van een combinatie van klinische kenmerken en laboratoriumonderzoek.