Achtergrond: Groeihormoon (GH) wordt afgescheiden uit de voorste hypofyse. Het bindt zich aan receptoren op het oppervlak van doelcellen en stimuleert de productie van insuline-achtige groeifactor-I (IGF-I), wat leidt tot groei van bijna alle weefsels van het lichaam die in staat zijn om te groeien. Groeistoornissen (lengte onder het 3e percentiel) komen voor bij kinderen die niet voldoende GH afscheiden. Bij sommige kinderen is echter sprake van een korte gestalte bij aanwezigheid van hoge GH-spiegels in het bloed en zij scheiden ook normale tot verhoogde hoeveelheden GH af als reactie op stimulatietests bij een test op een mogelijk tekort aan GH. Deze aandoening staat bekend als het GH-resistentiesyndroom of Larons-syndroom (LS).
Methoden: Alle patiënten ondergingen na een grondige klinische evaluatie het GH evaluatie protocol als volgt. Bij aankomst in het laboratorium werd bij elke patiënt een bloedmonster afgenomen voor het bepalen van de basale GH-spiegel. Screening werd uitgevoerd door de patiënten te onderwerpen aan een inspanningsstimulatietest en/of een L-dopa stimulatietest. Patiënten met GH-deficiëntie ondergingen ter bevestiging na een week een insuline tolerantietest (ITT). Alle basale en post-stimulatie monsters werden geanalyseerd op GH niveaus. Een niveau onder 10mIU/L duidde op GH-deficiëntie, tussen 10-20mIU/L als borderline en een adequate respons werd gedefinieerd als een GH >20mIU/L. Patiënten met een basaal GH-gehalte van >20mIU/L en/of een post-stimulatieniveau van >40mIU/L werden arbitrair beschouwd als patiënten met een overdreven GH-gehalte. Dit artikel evalueert de hoge plasma-groeihormoonspiegels bij kinderen met een klinisch korte gestalte die groeihormoonstimulatietests ondergingen.
Resultaten: Tweehonderd drieënnegentig patiënten meldden zich voor GH evaluatie. Twintig werden om verschillende redenen uitgesloten. Aldus werden 273 patiënten geïncludeerd voor GH evaluatie, waarvan 66(24.2%) GH deficiëntie vertoonden, 89(32.6%) waren borderline, terwijl 118(43.2%) patiënten adequate respons vertoonden, met GH niveaus van >20mIU/L. Een aantal patiënten vertoonde onverwacht zeer hoge GH-spiegels bij screeningtests. Van de 118 patiënten vertoonden 21 hetzij zeer hoge basale spiegels van >20mIU/L en/of een sterk overdreven respons op stimulatietests met spiegels van meer dan ongeveer 40mIU/L. Nauwe verwantschap werd gevonden in 67% van de patiënten met zeer hoge GH-spiegels.
Conclusie: Sommige kinderen met idiopathische korte gestalte kunnen hoge GH-spiegels laten zien tijdens hun evaluatie voor GH-deficiëntie. Wij hebben een aanzienlijk aantal van deze patiënten geïdentificeerd. Deze patiënten moeten verder worden onderzocht.