- Beschrijving
- Onderzoek beschikbaar:
- DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: “Genoom-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis”
- Uitleg van DNA-testresultaten
- Normaal
- Drager (A/N)
- At-Risk (A/A)
- Equivocal
- Rassenonderzoek
Beschrijving
Degeneratieve Myelopathie is een slopende ziekte die bij veel hondenrassen een geleidelijke verlamming veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een degeneratie van het ruggenmerg die typisch begint tussen de leeftijd van 8 en 14 jaar. De ziekte begint met het verlies van de coördinatie van de achterpoten. In de loop van zes maanden tot een jaar verergert de aandoening, met verlamming van de achterpoten tot gevolg. Als de verschijnselen langere tijd voortduren, kan verlies van continentie van urine en ontlasting optreden en uiteindelijk zwakte van de voorste ledematen. Een belangrijk kenmerk van degeneratieve myelopathie is dat het geen pijnlijke ziekte is.
Onderzoek beschikbaar:
DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: “Genoom-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis”
University of Missouri DM Information
Statistieken over testresultaten
Uitleg van DNA-testresultaten
Normaal
Deze hond is homozygoot N/N voor de mutatie die de meest voorkomende oorzaak is van Degeneratieve Myelopathie, met twee normale kopieën van het gen. Onder de honderden honden die tot nu toe zijn onderzocht aan de Universiteit van Missouri, is van slechts twee honden met testresultaten van N/N (Normaal) bevestigd dat ze DM hebben. De N/N (Normaal) hond kan alleen de normale tegenhanger van de gemeenschappelijke mutatie doorgeven aan zijn nakomelingen, en het is onwaarschijnlijk dat deze hond of zijn nakomelingen ooit DM zullen ontwikkelen.
Drager (A/N)
Deze hond is heterozygoot A/N, met één gemuteerde kopie van het gen en één normale kopie van het gen, en wordt geclassificeerd als een drager. Dragers hebben veel minder kans om DM te ontwikkelen, maar we hebben DM bevestigd in een paar dragerhonden. Ze kunnen voorzichtig worden gebruikt in fokprogramma’s om hun goede kwaliteiten te behouden en tegelijkertijd het risico van DM in toekomstige generaties te verminderen.
At-Risk (A/A)
Deze hond is homozygoot A/A, met twee gemuteerde kopieën van het gen, en loopt risico op het ontwikkelen van Degeneratieve Myelopathie (DM). Hoewel bijna alle honden in de onderzoeksstudie met bevestigde DM A/A DNA testresultaten hadden, suggereert recent bewijs dat er andere oorzaken van DM in sommige rassen zijn. Bovendien hebben niet alle honden die als A/A zijn getest klinische verschijnselen van DM vertoond. DM is typisch een late ziekte, en honden die als A/A getest zijn en klinisch normaal zijn kunnen nog steeds tekenen van de ziekte beginnen te vertonen als ze ouder worden. Sommige honden die A/A testen begonnen pas klinische verschijnselen van DM te vertonen toen ze 15 jaar oud waren. Onderzoek is aan de gang om te schatten welk percentage van honden die testen op A/A DM zullen ontwikkelen binnen hun levensduur. Op dit moment kan de mutatie alleen worden geïnterpreteerd als een risico op het ontwikkelen van DM tijdens het leven van het dier. Voor honden die klinische symptomen vertonen met een vermoedelijke diagnose van DM, kunnen de resultaten van de A/A-test worden gebruikt als een extra hulpmiddel bij de diagnose van DM. Honden die At-Risk (A/A) testen kunnen het gemuteerde gen alleen doorgeven aan hun nakomelingen.
Equivocal
Een Equivocal-testresultaat geeft aan dat de testresultaten niet doorslaggevend waren. Dit is meestal het gevolg van een slechte monsterafname. Wanneer de test een ondubbelzinnig resultaat oplevert, wordt een tweede punctie van de FTA-kaart genomen en wordt de test opnieuw uitgevoerd. Als de tweede test nog steeds een onduidelijk resultaat oplevert, zal contact worden opgenomen met de eigenaar en zal hem worden gevraagd een nieuw monster in te sturen.
Rassenonderzoek
Hoewel elke hond op Degeneratieve Myelopathie kan worden getest, is het mogelijk dat de genetische achtergrond die bij sommige rassen overheerst, de ontwikkeling van symptomen verhindert, zelfs bij honden die getest zijn op degeneratieve Myelopathie (risicogroep). Op dit moment zijn wij terughoudend met het aanbevelen van testen voor leden van rassen waarvan de Universiteit van Missouri de gevoeligheid voor DM nog niet heeft bewezen door microscopisch onderzoek van ruggenmerg van overleden honden die symptomen van de ziekte vertoonden. Het vereiste bewijs van associatie tussen de genetische mutatie en feitelijke ruggenmerg evaluaties is alleen bewezen in de genoemde rassen: