Nystagmus
Congenitale Nystagmus kan aanwezig zijn bij of kort na de geboorte, maar de aandoening kan ook pas worden opgemerkt op de leeftijd van 2 tot 3 maanden. Het wordt gekenmerkt door ritmische bewegingen van het oog of de ogen die horizontaal, verticaal, of elliptisch optreden (Hertle en Dell’Osso, 1999).
Voorkomende aandoeningen die bilaterale anterieure visuele pathway ziekte veroorzaken kunnen leiden tot elke vorm van nystagmus in het eerste jaar van het leven. Verticale, horizontale en elliptische nystagmische bewegingen zijn allemaal gerapporteerd. Het feit dat nystagmus bij visueel gehandicapte kinderen zelden wordt gezien bij corticale blindheid (corticale of cerebrale visuele stoornis bij kinderen genoemd) is een nuttig onderscheidend kenmerk (Good en Hoyt, 1989). Aandoeningen die nystagmus veroorzaken zijn onder andere bilaterale oogzenuwhypoplasie, onbehandelde congenitale cataract, en bilaterale netvliesloslatingen, die soms bij ROP worden gezien.
Bilaterale nystagmus komt soms voor bij monoculaire aandoeningen (Good et al, 1997), hoewel dit niet de regel is. Monoculaire nystagmus of gedissocieerde nystagmus kan het gevolg zijn van een monoculaire ziekte van de anterieure visuele pathway (Good et al, 1993). Monoculaire of gedissocieerde nystagmus is echter soms een voorbode van een laesie van het optisch chiasme (glioom, craniofaryngioom) en zou aanleiding moeten geven tot een neuroimaging evaluatie (Gittinger, 1988; Schulman et al, 1979). De exacte incidentie van gliomen van de visuele pathways als oorzaak van gedissocieerde nystagmus is echter onbekend, en er zijn aanwijzingen dat gliomen ongebruikelijk zijn bij kinderen met gedissocieerde nystagmus (Arnoldi en Tychsen, 1995).
Bij sommige kinderen met nystagmus zijn de anterieure pathways normaal. Bij de meeste van deze kinderen wordt de diagnose “motorische” nystagmus gesteld. Genetica van deze aandoening kan bij sommige kinderen worden vastgesteld (Kerrison et al, 1996, 1999). Ook hier kan de nystagmus verticaal, horizontaal, of elliptisch zijn. De gezichtsscherpte bij motorische nystagmus varieert van 20/25 tot 20/400 en blijft stabiel gedurende het hele leven.
Transient nystagmus kan ook voorkomen bij zuigelingen en kan elke golfvorm aannemen. Follow-up evaluatie van kinderen die voorbijgaande nystagmus hadden, toont geen verhoogd risico op afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel (CZS). Er zijn geen kenmerken van voorbijgaande nystagmus die het als zodanig identificeren.
Periventriculaire leukomalacie zal soms nystagmus veroorzaken, evenals andere belangrijke ziekten van het CZS (bijv. de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher) (Jacobson en Dutton, 2000; Jacobson et al, 1998). Wanneer de etiologie van nystagmus niet anders kan worden bepaald, zijn een neurologische evaluatie en neuroimaging onderzoek gerechtvaardigd.