Brachydactylie is een algemene term die verwijst naar onevenredig korte vingers en tenen. Brachydactylie kan geïsoleerd voorkomen, maar ook geassocieerd zijn met een patroon van medische bevindingen, een syndroom genoemd. Tot op heden zijn veel verschillende vormen van brachydactylie geïdentificeerd. Als groep omvatten ze verkorte buisvormige botten in de handen en voeten. Sommige vormen kunnen ook leiden tot een korte gestalte of invloed hebben op de gewrichtsfunctie. Veel vormen van geïsoleerde brachydactylie zijn erfelijk. Röntgenfoto’s kunnen artsen helpen onderscheid te maken tussen verschillende typen brachydactylie.
Symphalangisme verwijst naar het niet kunnen vormen van normale vingergewrichten. Synostosen verwijzen naar vergroeiingen waarbij gewrichten in andere delen van het lichaam betrokken zijn.
Klinisch onderzoek en röntgenfoto’s zijn nuttig bij het stellen van de diagnose symphalangisme en synostosen. Bij oudere kinderen en volwassenen zijn op röntgenfoto’s benige vergroeiingen tussen gewrichten zichtbaar. Andere beeldvormingsstrategieën kunnen nodig zijn om te zoeken naar veranderde gewrichtsvorming bij jonge kinderen.
Wij hebben ontdekt dat mutaties in het gen GDF5 (ook CDMP1 genoemd) één oorzaak zijn van brachydactylie type C. Andere onderzoekers hebben nu andere genmutaties geïdentificeerd die brachydactylie type C kunnen veroorzaken. Andere onderzoekers hebben nu andere genmutaties geïdentificeerd die deze aandoeningen kunnen veroorzaken.
We zijn nog steeds geïnteresseerd in het begrijpen van hoe gewrichten zich vormen en hoe de botten in onze handen en voeten worden gevormd. Wij spreken graag met families die mogelijk zijn getroffen door brachydactylie, symphalangisme, of synostosen en die geïnteresseerd zijn om ons te helpen nieuwe genen te identificeren die betrokken zijn bij dit proces.
De vragen die wij willen beantwoorden zijn:
- Welke andere genen nemen deel aan de vorming van gewrichten en de patroonvorming van ons skelet?
- Hoe wordt de fijnafstemming van de skeletvorm geregeld?
Interesse in deelname?
We verwelkomen individuen en families die zijn getroffen door brachydactylie, symphalangisme, of synostosen om deel te nemen aan ons onderzoek door contact met ons op te nemen.