Discussie
Het antwoord is A: lymfoedeem praecox. Lymfoedeem praecox is een invaliderende en ontsierende aandoening die meestal voorkomt bij adolescenten. Het is goed voor 94 procent van alle primaire (erfelijke) lymfoedeemgevallen en treft meisjes 10 keer vaker dan jongens. Bijna 75 procent van de gevallen is unilateraal, waarbij het linkerbeen vaker betrokken is.1 De differentiële diagnose van bilateraal onderste extremiteitsoedeem omvat veneuze trombose, hartfalen, leverfalen, nefrotisch syndroom, hypothyreoïd myxoedeem, en veneuze insufficiëntie.
De progressieve zwelling van lymfoedeem is vaak zacht met pitting bij aanvang en gaat dan over in het klassieke stevige, niet-pitting oedeem. De overmatige zwelling veroorzaakt gewichtstoename, vermoeidheid en belemmering van de dagelijkse activiteiten. De huid erboven wordt dikker en hyperkeratiniseert, en is vatbaar voor terugkerende infecties.
Primair lymfoedeem is een erfelijke ontwikkelingsstoornis van het lymfestelsel die kan worden onderverdeeld in drie categorieën op basis van de leeftijd van de patiënt bij aanvang: congenitaal lymfoedeem (ziekte van Milroy) treedt op bij de geboorte; lymfoedeem praecox (ziekte van Meige) treedt op tussen de leeftijd van één en 35 jaar, met een piek in de puberteit; en lymfoedeem tarda treedt op na de leeftijd van 35 jaar.2,3 De exacte etiologie van lymfoedeem praecox is onbekend, maar hypoplasie van het lymfatische wandweefsel en mutaties of agenese van lymfatisch klepweefsel kunnen een rol spelen.3,4 Naarmate de ziekte vordert, leidt subcutane fibrose tot nonpitting oedeem.
Primair lymfoedeem volgt meestal een autosomaal dominant overervingspatroon.2 Verschillende studies hebben specifieke genetische mutaties gesuggereerd, waaronder die op chromosoom 5. Primair lymfoedeem kan gepaard gaan met hypoparathyreoïdie, microcefalie, distichiasis (dubbele rij wimpers op een ooglid), gele nagels, wervelanomalieën, cerebrovasculaire malformaties en intestinale lymfangiëctasie.2
Er is geen genezing voor primair lymfoedeem bekend. De behandeling richt zich op het onder controle houden van het oedeem en het beperken van progressie en complicaties. Zorgvuldige huid- en nagelhygiëne is van cruciaal belang bij het voorkomen van secundaire cellulitis, en lichaamsbeweging moet worden aangemoedigd voor gewichtscontrole en vochtmobilisatie. Sommige patiënten hebben baat bij decongestieve fysiotherapie met manuele lymfedrainagemassage. Andere behandelingen bestaan erin de congestie te verlichten door de ledematen te heffen en drukkledij of windsels te dragen.4 Intermitterende pneumatische compressie is bij sommige patiënten succesvol gebleken. Diuretica zijn niet geïndiceerd bij de behandeling van lymfoedeem; sommige studies melden echter voordelen met flavonoïden (of benzopyrones, niet verkrijgbaar in de Verenigde Staten).4 Chirurgische ingrepen zijn palliatief en richten zich op debulking of drainage bypass.
View/Print Table
Selected Differential Diagnosis of Bilateral Lower Extremity Edema
| Conditie | Karakteristieken |
|---|---|
|
Leverfalen |
Edema veroorzaakt door portale congestie of hypoalbuminemie, afhankelijk van de ernst van de leverbeschadiging |
|
Lymfoedeem |
Edema veroorzaakt door beschadiging van, of slechte ontwikkeling van, het perifere lymfestelsel |
|
Myxoedeem |
Zacht-weefseloedeem bij patiënten met ernstige en vergevorderde hypothyreoïdie; gaat meestal gepaard met andere hypothyreoïdieverschijnselen, zoals bradycardie, constipatie en gewichtstoename |
|
Nefrotisch syndroom |
Eoedeem veroorzaakt door hypoproteïnemie of hypoalbuminemie secundair aan nierziekte |
|
Systolisch hartfalen |
Verlaagde cardiale ejectiefractie leidt tot pulmonale, lever- en perifere veneuze congestie |
|
Trombose (poortader, extremiteit, vena cava inferior) |
Eem veroorzaakt door trombotische obstructie van veneuze drainage |
|
Veneuze insufficiëntie |
Eem veroorzaakt door falen van veneuze return secundair aan diep veneuze beschadiging en/of incompetentie |
Selected Differential Diagnosis of Bilateral Lower Extremity Edema
| Condition | Characteristics |
|---|---|
|
Liver failure |
Edema caused by portal congestion or hypoalbuminemia, afhankelijk van de ernst van de leverbeschadiging |
|
Lymfoedeem |
Edema veroorzaakt door beschadiging van, of slechte ontwikkeling van, het perifere lymfestelsel |
|
Myxoedeem |
Zacht-weefseloedeem bij patiënten met ernstige en vergevorderde hypothyreoïdie; gaat meestal gepaard met andere hypothyreoïdieverschijnselen, zoals bradycardie, constipatie en gewichtstoename |
|
Nefrotisch syndroom |
Eoedeem veroorzaakt door hypoproteïnemie of hypoalbuminemie secundair aan nierziekte |
|
Systolisch hartfalen |
Verlaagde cardiale ejectiefractie leidt tot pulmonale, lever, en perifere veneuze congestie |
|
Trombose (poortader, extremiteit, vena cava inferior) |
Edema veroorzaakt door trombotische obstructie van veneuze drainage |
|
Veneuze insufficiëntie |
Edema veroorzaakt door falende veneuze terugvoer secundair aan diep veneuze schade en/of incompetentie |