Aritmogene rechterventrikelysplasie (ARVD)

Wat is aritmogene rechterventrikelysplasie (ARVD)?

(Ook wel aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie genoemd)

ARVD is een zeldzame vorm van cardiomyopathie waarbij de hartspier van de rechterventrikel (RV) is vervangen door vet en/of vezelig weefsel. De rechterventrikel is gedilateerd en trekt slecht samen. Als gevolg hiervan is het vermogen van het hart om bloed te pompen meestal verzwakt. Patiënten met ARVD hebben vaak hartritmestoornissen (abnormale hartritmes), waardoor het risico op een plotselinge hartstilstand of overlijden kan toenemen.

Wat zijn de symptomen van Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie?

ARVD wordt meestal op jonge leeftijd gediagnosticeerd (meestal jonger dan 40 jaar) en kan plotselinge hartdood veroorzaken bij sporters. Symptomen kunnen zijn:

• Ventriculaire aritmieën: Onregelmatige hartritmes die hun oorsprong vinden in de ventrikels of onderste kamers van het hart – De meest voorkomende is ventriculaire tachycardie.
• Palpitaties: Fladderen op de borst als gevolg van abnormale hartritmes
• Duizeligheid, licht in het hoofd, of flauwvallen door onregelmatige hartritmes
• Plotselinge hartdood – kan het eerste teken zijn van ARVD
• Hartfalen – kortademigheid bij activiteit, onvermogen om normale activiteiten uit te voeren zonder vermoeidheid, zwelling in de benen, enkels en voeten (oedeem)

Wat veroorzaakt Aritmogenic Right Ventricular Dysplasia?

De oorzaak van ARVD is onbekend. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 mensen. ARVD kan voorkomen zonder familieanamnese, hoewel het vaak in families voorkomt. Een familiegeschiedenis van ARVD is aanwezig in ten minste 30 tot 50 procent van de gevallen. Daarom wordt aanbevolen om alle eerste- en tweedegraads familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen, kleinkinderen, oom, tante, neef, nicht) zorgvuldig op deze vorm van cardiomyopathie te onderzoeken, zelfs als er geen symptomen zijn.

Onderzoekers hebben twee overervingspatronen voor ARVD gevonden:

• Autosomaal dominant – Wanneer één ouder ARVD heeft. Uit onderzoek blijkt dat in deze families de familieleden 50% kans hebben om de aandoening te erven, hoewel de symptomen en de leeftijd waarop de aandoening zich voordoet tussen de familieleden kunnen verschillen. ARVD komt meer voor in sommige geografische gebieden, zoals Italië.
• Autosomaal recessief (één vorm heet de ziekte van Naxos) – Gekenmerkt door de hierboven genoemde symptomen van ARVD. De ziekte van Naxos gaat gepaard met een verdikking van de buitenste huidlaag op de handpalmen en voetzolen (hyperkeratose) en dik, “wolachtig” haar.

Nog niet alle specifieke genen zijn geïdentificeerd als oorzaak voor ARVD. Onderzoekers proberen de specifieke genmutaties en locaties van chromosomen te identificeren die in verband worden gebracht met ARVD.

ARVD kan ook verband houden met niet-genetische oorzaken zoals aangeboren afwijkingen (die de rechterhartkamer aantasten), virale of ontstekingsmyocarditis.

Bruikbare, nuttige en relevante informatie over gezondheid en welzijn

enews