Wat is aritmogene cardiomyopathie?
Arrhythmogene cardiomyopathie is een genetische cardiomyopathie die vermoedelijk 1 op de 5000 mensen treft en waarbij de hartspier (myocard) wordt vervangen door zowel littekenweefsel (fibrose) als vet. Dit kan vooral de rechterhartkamer, de linkerhartkamer of beide hartkamers betreffen. De vervanging van de normale hartspier door fibrose heeft twee belangrijke gevolgen. Ten eerste beïnvloedt het de normale transmissie van de elektrische signalen door het hart, wat leidt tot hartritmestoornissen (aritmieën), die potentieel levensbedreigend kunnen zijn. Ten tweede kan het een afname van de hartfunctie veroorzaken en het risico van hartfalen verhogen.
Er zijn drie soorten aritmogene cardiomyopathie:
- aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC), de meest bekende vorm van de aandoening, die voornamelijk de rechterventrikel aantast. Dit wordt ook wel aritmogene rechterventrikel dysplasie (ARVD) genoemd.
- linkerdominante aritmogene cardiomyopathie, die voornamelijk alleen de linkerhartkamer treft
- biventriculaire aritmogene cardiomyopathie, die beide hartkamers treft
Wat zijn de symptomen van aritmogene cardiomyopathie?
Arrhythmogene cardiomyopathie kan veel verschillende symptomen veroorzaken.
Deze kunnen zijn:
- soms of snel optredende hartkloppingen die gepaard kunnen gaan met lichtheid in het hoofd en duizeligheid
- syncope (plotseling verlies van bewustzijn)
- hartstilstand
- hartfalen
Inflammatie is een belangrijk aspect van de aandoening, en sommige patiënten hebben myocarditis (ontsteking van de hartspier) die gepaard gaat met pijn op de borst. Dit komt vaak meer dan eens voor zonder dat er een andere oorzaak is vastgesteld (zoals een virale infectie).
Sommige patiënten kunnen ook schilferige, jeukende of gebarsten huid op de handpalmen en voetzolen hebben (palmoplantaire keratodermie); strak gekruld, broos haar; of gebitsveranderingen. Dit komt omdat de eiwitten die met de aandoening in verband worden gebracht, niet alleen in het hart worden aangetroffen, maar ook in de huid, het haar en de tanden.
De gebruikelijke leeftijd van begin is midden 20 tot midden 30, maar de aandoening wordt steeds vaker bij kinderen herkend. Waarom dit bij sommige patiënten in de kindertijd voorkomt is onduidelijk.
Wat veroorzaakt aritmogene cardiomyopathie?
Arrhythmogene cardiomyopathie komt vaak in families voor, hoewel de mate waarin verschillende individuen binnen een familie zijn aangedaan sterk varieert.
Tientallen jaren werd gedacht dat aritmogene cardiomyopathie alleen de rechterventrikel aantastte, wat leidde tot de term aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie. In 2008 werden verschillende patiënten en families met een linkerventrikel-dominante ziekte gerapporteerd. Sindsdien hebben onderzoekers ontdekt dat een eiwit, plakophiline 2 genaamd, vaker geassocieerd is met AVRC en dat desmoplakine geassocieerd is met de linkerdominante vorm van de ziekte.
Hoe wordt aritmogene cardiomyopathie gediagnosticeerd?
Arrhythmogene cardiomyopathie wordt gediagnosticeerd met behulp van zowel cardiale als genetische tests. Een gedetailleerde familieanamnese kan andere familieleden identificeren die al getroffen zijn of kunnen worden. Hartonderzoek omvat een elektrocardiogram (ECG), beeldvorming van het hart met behulp van echocardiogrammen of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van het hart, en een 24-uurs ECG-opname (Holter-monitor). Als in de familie een specifieke genetische verandering (mutatie) is vastgesteld, kan deze ook worden gebruikt om andere familieleden te identificeren die risico lopen de aandoening te ontwikkelen.
Arrhythmogene cardiomyopathie kan verkeerd gediagnosticeerd worden, vooral bij kinderen. Het kan vaak worden verward met myocarditis veroorzaakt door een virale infectie, ventriculaire aritmie, of een goedaardige aritmie.
Hoe wordt aritmogene cardiomyopathie behandeld?
Kinderen die geen symptomen hebben, hebben misschien niet meteen medicijnen of andere behandeling nodig. In plaats daarvan zal de cardioloog uw kind in de gaten houden om de progressie van de ziekte te meten.
Een kind met ernstiger symptomen kan aanvullende onderzoeken nodig hebben om het zorgteam meer gedetailleerde informatie te geven over hoe de cardiomyopathie het hart beïnvloedt.
Behandelingen voor aritmogene cardiomyopathie kunnen omvatten:
- medicijnen om het hartritme te helpen reguleren, zoals bètablokkers implanteerbare loop-recorders om de hartslag en het hartritme gedurende een langere periode te bewaken, vooral bij patiënten die mogelijk symptomen hebben
- een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) om de hartslag te bewaken en een elektrische puls toe te dienen om het hartritme te reguleren als het kind een levensbedreigende aritmie heeft
- behandeling van de symptomen van hartfalen, waarvoor in de ernstigste gevallen een harttransplantatie nodig kan zijn
Hoe wij aritmogene cardiomyopathie behandelen
In het Boston Children’s Hospital worden patiënten met aritmogene cardiomyopathie voornamelijk verzorgd door het Inherited Cardiac Arrhythmia Program met betrokkenheid van andere teams binnen het Cardiovascular Genetics Program indien nodig.
Boston Children’s is een van de meest ervaren programma’s voor aritmogene cardiomyopathie in Noord-Amerika. Ons team werkt zeer nauw samen met collega’s van de Harvard Medical School en andere centra in Noord-Amerika en Europa om de aandoening bij jongere patiënten beter te begrijpen.