Achondroplasie is een aangeboren afwijking die van invloed is op de botgroei van een baby.
Geboorteafwijkingen zijn gezondheidsaandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn. Geboorteafwijkingen veranderen de vorm of functie van een of meer delen van het lichaam. Ze kunnen problemen veroorzaken in de algehele gezondheid, in de manier waarop het lichaam zich ontwikkelt, of in de manier waarop het lichaam werkt.
Als een baby groeit, wordt een lichaamsweefsel dat kraakbeen wordt genoemd, normaal gesproken bot in de meeste delen van het lichaam. Maar als een baby achondroplasie heeft, verandert het kraakbeen op plaatsen zoals de armen en benen niet in bot zoals het zou moeten. Achondroplasie is een veel voorkomende oorzaak van dwerggroei (ook wel kleine mensen genoemd), een aandoening waarbij een persoon erg klein is (minder dan 1 meter 80 als volwassene).
Achondroplasie treft ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 40.000 baby’s. De meeste baby’s geboren met achondroplasie leven een normale levensduur, maar een paar kunnen ernstige botproblemen hebben die kunnen leiden tot de dood.
Wat veroorzaakt achondroplasie?
Een genverandering (ook wel een mutatie genoemd) veroorzaakt achondroplasie. Genen zijn delen van de cellen van uw lichaam die instructies opslaan voor de manier waarop uw lichaam groeit en werkt. Genen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Een gen verandering is een verandering in de instructies in een gen. Deze veranderingen kunnen geboorteafwijkingen en andere gezondheidsaandoeningen veroorzaken.
De meeste baby’s met achondroplasie worden geboren uit ouders die de aandoening niet hebben. Dit gebeurt wanneer er een willekeurige genverandering is in de eicel of het sperma die zich samenvoegen en een baby maken.
Als u of uw partner achondroplasie heeft, kunt u het doorgeven aan uw baby. Als slechts één van u de aandoening heeft, is er een kans van 1 op 2 (50 procent) dat uw baby de aandoening kan hebben. Als zowel u als uw partner achondroplasie hebben, is er:
- Een kans van 1 op 2 (50 procent) dat uw baby de aandoening kan hebben
- Een kans van 1 op 4 (25 procent) dat uw baby de aandoening niet zal hebben
- Een kans van 1 op 4 (25 procent) dat uw baby de ernstige vorm van achondroplasie heeft die tot de dood kan leiden
Als u of uw partner achondroplasie heeft of u bent de ouder van een kind met achondroplasie, praat dan met een genetisch consulent over de aandoening. Een genetisch consulent is een persoon die is opgeleid om u te helpen begrijpen hoe genen, aangeboren afwijkingen en andere medische aandoeningen in families voorkomen, en hoe ze van invloed kunnen zijn op uw gezondheid en die van uw baby. Om een genetisch consulent te vinden, vraag uw provider of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors.
Hoe weet u of uw baby achondroplasie heeft?
Voor de geboorte, kan uw arts denken dat uw baby achondroplasie heeft als een echografie laat zien dat uw baby botproblemen heeft, zoals verkorte botten. Een echografie maakt gebruik van geluidsgolven en een computerscherm om een beeld van uw baby in de baarmoeder te laten zien.
Als de echografie deze botproblemen laat zien, kan uw arts een prenataal onderzoek met de naam vruchtwaterpunctie (ook wel amnio genoemd) aanraden om te bevestigen dat uw baby achondroplasie heeft. Bij een vruchtwaterpunctie neemt de arts wat vruchtwater weg uit de omgeving van de baby in de baarmoeder. De test controleert op aangeboren afwijkingen en genetische aandoeningen bij uw baby.
Na de geboorte kan de zorgverlener uw baby met röntgenfoto’s, een lichamelijk onderzoek en een bloedonderzoek controleren op achondroplasie.
Wat zijn enkele lichamelijke kenmerken van iemand met achondroplasie?
Een persoon met achondroplasie heeft vaak:
- Korte lengte
- Korte bovenarmen en bovenbenen (in vergelijking met de onderarmen en onderbenen)
- Groot hoofd en voorhoofd met een platte neusbrug
- Tandproblemen, waaronder te grote of scheve tanden
- Brede, platte voeten, korte tenen en korte vingers
- Trident hand, een aandoening waarbij u een extra ruimte tussen de middel- en ringvinger heeft
- zwakke spierspanning. Baby’s met een zwakke spierspanning kunnen vertraging oplopen bij het bereiken van mijlpalen in hun ontwikkeling, zoals zitten, staan en lopen.
- Bogen benen. Dit is het geval wanneer de benen naar buiten buigen tussen de dijen en de enkels. Kromme benen kunnen pijn en problemen bij het lopen veroorzaken. Als de buiging of de pijn ernstig is, kunnen gebogen benen met een operatie worden verholpen.
Welke gezondheidsproblemen kan achondroplasie veroorzaken en hoe worden ze behandeld?
Mensen met achondroplasie kunnen een scala aan gezondheidsproblemen hebben, dus het is belangrijk om uw baby mee te nemen naar zijn zorgverlener voor routine well-baby controles.
Bij deze controles kan de zorgverlener uw baby’s lengte, gewicht en hoofdomvang vergelijken met die van andere baby’s met achondroplasie. Dit kan uw baby’s zorgverlener helpen sommige problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Mensen met achondroplasie hebben vaak deze gezondheidsproblemen:
- Apneu. Dit is wanneer een baby stopt met ademen gedurende 15 tot 20 seconden of meer. Bij baby’s met apneu en andere ademhalingsproblemen kan een operatie nodig zijn om de amandelen en adenoïden (lymfeweefsel bij de keel) te verwijderen.
- Herhaalde oorontstekingen. Sommige baby’s met achondroplasie hebben oorbuisjes nodig. Dit zijn buisjes die in het oor worden geplaatst om lucht in het middenoor te laten en de kans op oorontstekingen te verkleinen. Zonder behandeling kunnen herhaalde oorinfecties leiden tot gehoorverlies.
- Obesitas (zwaar overgewicht). Gezond eten en actief zijn kunnen uw kind helpen een gezond gewicht te behouden terwijl het groeit.
- Samendrukking van het bovenste uiteinde van het ruggenmerg. Dit gebeurt wanneer de opening waar het hoofd en de wervelkolom (ruggengraat) op elkaar aansluiten, te klein is. Het ruggenmerg komt in de verdrukking, waardoor ademhalingsmoeilijkheden ontstaan. Een klein aantal baby’s met achondroplasie overlijdt plotseling (vaak tijdens de slaap) aan compressie. Indien nodig, kan een operatie de opening verbreden om de druk op het ruggenmerg te verlichten.
- Spinal stenosis. Wervelkanaalstenose veroorzaakt een vernauwing van de wervelkolom, waardoor druk op de zenuwen en het ruggenmerg ontstaat. Dit kan lage rugpijn, problemen met plassen en zwakte, tintelingen en pijn in de benen veroorzaken. De symptomen treden meestal op wanneer iemand met achondroplasie een tiener of volwassene is. Een operatie kan de druk op het ruggenmerg verlichten.
- Hydrocephalus (vochtophoping in de hersenen). De arts meet bij regelmatige controles het hoofdje van uw baby om hydrocefalie vroegtijdig te kunnen opsporen. In sommige gevallen moet een chirurg het extra vocht uit de hersenen van een baby afvoeren.
- Kyfose (een kleine bult in de bovenrug). Een baby kan kyfose hebben als gevolg van een slechte spierspanning, maar dit gaat meestal weg als ze begint te lopen. Kinderwagens of dragers die de rug niet goed ondersteunen, kunnen kyfose verergeren. Als uw kind nog steeds een kyfose heeft nadat het begint te lopen, kan een rugbrace of operatie nodig zijn om dit te corrigeren.
- Lordose (naar binnen gebogen onderrug). Dit kan zich ontwikkelen nadat uw kind begint te lopen en kan leiden tot waggelen. Speciale oefeningen of fysiotherapie kunnen helpen.