Case Descrição
Uma pessoa de 69 anos com história de bronquite recorrente desde a meia-idade (uma vez por ano, rapidamente resolvido com antibióticos orais de curta duração) apresentado com tosse refratária com sintomas de expectoração amarelada e sinusite após uma infecção respiratória superior viral 18 meses antes. Foi submetido a várias rodadas de antibióticos e cónico esteróide, mas os seus sintomas recaem rapidamente após completar cada curso de tratamento. A tomografia computadorizada do tórax mostrou bronquiectasias do tipo cilíndrico. Os seios nasais da TC mostraram um espessamento extenso da mucosa. A cultura do seu seio maxilar e da expectoração cresceu pseudomonas aeruginosa pan-sensíveis. A lavagem brônquica cresceu Staphylococcus aureus sensível à meticilina e abscessos de Mycobacterium. O exame físico foi consistente com infecção sinopulmonar crônica, sem baqueteamento de dígitos. O seu exame imunológico abrangente não foi revelador. Entretanto, seu teste de suor mostrou um nível de cloreto de 68 a 73 mmol/L. Além disso, seu teste genético para CFTR mostrou heterozigotos compostos para a variante patogênica p.F508del e alelo. O paciente era infértil, embora nenhum vaso deferente ausente. Não havia histórico familiar de FC. O paciente foi posteriormente diagnosticado com FC com base na combinação de características clínicas e estudos laboratoriais.