Câncer de pulmão
Pelo menos oito mutações no gene EGFR foram associadas ao câncer de pulmão. O câncer de pulmão é uma doença na qual certas células dos pulmões se tornam anormais e se multiplicam incontrolavelmente para formar um tumor. O câncer de pulmão pode não causar sinais ou sintomas em seus estágios iniciais. Quase todas estas mutações do gene EGFR ocorrem durante a vida de uma pessoa (somático) e estão presentes apenas nas células cancerosas.
Mutações somáticas no gene EGFR ocorrem mais frequentemente num tipo de cancro do pulmão chamado cancro do pulmão de células não pequenas, especificamente uma forma chamada adenocarcinoma. Estas mutações são mais comuns em pessoas com a doença que nunca fumaram. As mutações do gene somático EGFR ocorrem mais frequentemente em populações asiáticas do que em populações brancas, ocorrendo em 30 a 40% dos asiáticos afectados, em comparação com 10 a 15% dos brancos com cancro do pulmão.
A maior parte das mutações do gene somático EGFR que estão associadas ao cancro do pulmão eliminam material genético numa parte do gene conhecido como exon 19 ou alteram os blocos de construção de ADN (nucleótidos) noutra região chamada exon 21. Essas alterações genéticas resultam em uma proteína receptora que é constantemente ativada (ativada constitutivamente), mesmo quando não está ligada a um ligante. Como resultado, as células recebem constantemente sinais para proliferar e sobreviver, levando à formação de tumores. Quando estas alterações genéticas ocorrem nas células dos pulmões, o cancro do pulmão pode desenvolver-se. Fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida adicionais contribuem para o risco de câncer de uma pessoa.