Genes são as plantas para construir a maquinaria química que mantém as células vivas. Isso é verdade para os humanos e todas as outras formas de vida. Mas você sabia que com 20.000 genes, as pessoas têm quase 11.000 genes a menos que as pulgas da água? Se o número de genes não prevê a complexidade, o que prevê?
A resposta é que o nosso material genético contém muito mais do que as unidades a que chamamos genes. Igualmente importantes são os interruptores que ligam e desligam um gene. E como as células lêem e interpretam as instruções genéticas é muito mais complexo nas pessoas do que naquelas pulgas da água.
Genes e os interruptores que os controlam são feitos de ADN. Essa é uma molécula longa que se assemelha a uma escada em espiral. A sua forma é conhecida como uma dupla hélice. Um total de três bilhões de degraus ligam os dois cordões exteriores – os suportes verticais – desta escada. Nós chamamos os pares de base de degraus para os dois produtos químicos (par) a partir dos quais eles são feitos. Os cientistas referem-se a cada produto químico pela sua inicial: A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (timina). A sempre em pares com T; C sempre em pares com G.
Em células humanas, o DNA de dupla cadeia não existe como uma molécula gigantesca. Está dividido em pedaços menores chamados cromossomos (KROH-moh-soams). Estes são empacotados em 23 pares por célula. Isso faz 46 cromossomas no total. Juntos, os 20.000 genes em nossos 46 cromossomos são referidos como o genoma humano.
O papel do DNA é similar ao papel do alfabeto. Ele tem o potencial de carregar informação, mas somente se as letras forem combinadas de forma a fazer palavras significativas. As palavras em cadeia juntas dão instruções, como em uma receita. Assim, os genes são instruções para a célula. Tal como as instruções, os genes têm um “começo”. Sua seqüência de pares de bases deve seguir uma ordem específica até que atinjam algum “fim” definido.
Se os genes são como uma receita básica, alelos (Ah-LEE-uhls) são versões dessa receita. Por exemplo, os alelos do gene da “cor dos olhos” dão instruções para tornar os olhos azuis, verdes, marrons e assim por diante. Nós herdamos um alelo, ou versão do gene, de cada um dos nossos pais. Isso significa que a maioria de nossas células contém dois alelos, um por cromossomo.
Mas nós não somos cópias exatas de nossos pais (ou irmãos). A razão: Antes de herdá-los, os alelos são embaralhados como um baralho de cartas. Isto acontece quando o corpo faz óvulos e espermatozóides. Eles são as únicas células com apenas uma versão de cada gene (em vez de duas), empacotadas em 23 cromossomos. Ovos e espermatozóides se fundem em um processo conhecido como fertilização. Isto inicia o desenvolvimento de uma nova pessoa.
Ao combinar dois conjuntos de 23 cromossomas – um conjunto do óvulo, um conjunto da espermatozóide – essa nova pessoa acaba com os habituais dois alelos e 46 cromossomas. E a sua combinação única de alelos nunca mais irá surgir exactamente da mesma maneira. É o que torna cada um de nós único. Mas não somos cópias exactas dos nossos pais (ou irmãos). A razão: antes de herdá-los, os alelos são embaralhados como um baralho de cartas. Isto acontece quando o corpo faz óvulos e espermatozóides. Eles são as únicas células com apenas uma versão de cada gene (em vez de duas), empacotadas em 23 cromossomos. Ovos e espermatozóides se fundem em um processo conhecido como fertilização. Isto inicia o desenvolvimento de uma nova pessoa.
Uma célula fertilizada precisa se multiplicar para fazer todos os órgãos e partes do corpo de um bebê. Para multiplicar-se, uma célula se divide em duas cópias idênticas. A célula usa as instruções no seu DNA e os químicos na célula para produzir uma cópia de DNA idêntica para a nova célula. Então o processo se repete muitas vezes como uma célula copia para se tornar duas. E duas cópias para se tornarem quatro. E assim por diante.
Para fazer órgãos e tecidos, as células usam as instruções no seu DNA para construir pequenas máquinas. Elas controlam as reacções entre as substâncias químicas da célula que eventualmente produzem órgãos e tecidos. As minúsculas máquinas são proteínas. Quando uma célula lê as instruções de um gene, nós chamamos-lhe expressão genética. Uma célula fertilizada precisa multiplicar-se para fazer todos os órgãos e partes do corpo de um bebé. Para se multiplicar, uma célula divide-se em duas cópias idênticas. A célula usa as instruções no seu ADN e os químicos da célula para produzir uma cópia de ADN idêntica para a nova célula. Então o processo se repete muitas vezes como uma célula copia para se tornar duas. E duas cópias para se tornarem quatro. E assim por diante.
Como a expressão gênica funciona?
Expressão do gene depende de moléculas auxiliares. Estas interpretam as instruções de um gene para fazer os tipos certos de proteínas. Um grupo importante desses amparadores é conhecido como RNA. É quimicamente semelhante ao ADN. Um tipo de RNA é o RNA mensageiro (mRNA). É uma cópia de cadeia única do DNA de cadeia dupla.
Fazer mRNA a partir do DNA é o primeiro passo na expressão gênica. Esse processo é conhecido como transcrição e acontece dentro do núcleo de uma célula, ou núcleo. O segundo passo, chamado tradução, ocorre fora do núcleo. Ele transforma a mensagem de mRNA em uma proteína montando os blocos de construção química apropriados, conhecidos como amino (Ah-MEE-no) ácidos.
Todas as proteínas humanas são cadeias com combinações diferentes de 20 aminoácidos. Algumas proteínas controlam reações químicas. Algumas transportam mensagens. Outras ainda funcionam como materiais de construção. Todos os organismos precisam de proteínas para que suas células possam viver e crescer.
Para construir uma proteína, moléculas de outro tipo de RNA – transferir RNA (tRNA) – alinhar-se ao longo do mRNA fio. Cada tRNA carrega uma seqüência de três letras em uma extremidade e um aminoácido na outra. Por exemplo, a seqüência GCG sempre carrega o aminoácido alanina (AL-uh-neen). Os tRNAs combinam sua seqüência com a seqüência de mRNA, três letras de cada vez. Então, outra molécula auxiliar, conhecida como um ribossomo (RY-boh-soam), junta os aminoácidos na outra extremidade para fazer a proteína.
Um gene, várias proteínas
Scientistas primeiro pensaram que cada gene segurava o código para fazer uma proteína só. Eles estavam errados. Usando a maquinaria do RNA e seus ajudantes, nossas células podem fazer mais de 20.000 proteínas de seus 20.000 genes. Os cientistas não sabem exactamente quantas mais. Podem ser algumas centenas de milhares – talvez um milhão!
Como pode um gene fazer mais do que um tipo de proteína? Apenas alguns trechos de um gene, conhecidos como exões, codificam os aminoácidos. As regiões entre eles são introns. Antes que o mRNA deixe o núcleo de uma célula, moléculas de ajuda removem seus introns e cosem juntos seus exons. Os cientistas referem-se a isto como emenda de mRNA.
O mesmo mRNA pode ser emendado de maneiras diferentes. Isto acontece frequentemente em tecidos diferentes (talvez pele, cérebro ou fígado). É como se os leitores “falassem” línguas diferentes e interpretassem a mesma mensagem de DNA de várias maneiras. Essa é uma maneira que o corpo pode ter mais proteínas do que genes.
Aqui está outra maneira. A maioria dos genes tem múltiplas trocas. Os interruptores determinam onde um mRNA começa a ler uma sequência de ADN, e onde pára. Diferentes locais de início ou fim criam diferentes proteínas, algumas mais longas e outras mais curtas. Às vezes, a transcrição não começa até que várias substâncias químicas se liguem à sequência de ADN. Esses locais de ligação de DNA podem estar longe do gene, mas ainda influenciam quando e como a célula lê sua mensagem.
As variações de emenda e as trocas de genes resultam em mRNAs diferentes. E estes são traduzidos em diferentes proteínas. As proteínas também podem mudar depois de seus blocos de construção terem sido montados em uma cadeia. Por exemplo, a célula pode adicionar produtos químicos para dar a uma proteína alguma nova função.
DNA contém mais do que instruções de construção
Fazer proteínas está longe do único papel do DNA. Na verdade, apenas um por cento do DNA humano contém os exônios que a célula traduz em seqüências de proteínas. As estimativas para a proporção de DNA que controla a expressão gênica variam de 25 a 80 por cento. Os cientistas ainda não sabem o número exato porque é mais difícil encontrar essas regiões reguladoras de DNA. Algumas são trocas de genes. Outros fazem moléculas de RNA que não estão envolvidas na construção de proteínas.
Controlar a expressão gênica é quase tão complexa quanto conduzir uma grande orquestra sinfônica. Basta considerar o que é necessário para que um único óvulo fertilizado se desenvolva em um bebê dentro de nove meses.
Então importa que as pulgas d’água tenham mais genes codificadores de proteínas do que as pessoas? Nem por isso. Grande parte da nossa complexidade esconde-se nas regiões reguladoras do nosso ADN. E descodificar essa parte do nosso genoma vai manter os cientistas ocupados por muitos, muitos anos.