O autismo foi formalmente descrito pela primeira vez há 71 anos atrás. As notas médicas para o “Caso um”, um menino de 10 anos do Mississippi, EUA, referido como Donald T, descrevem uma condição de perplexidade que era diferente de “qualquer coisa relatada até agora”. Em 1943, quando Donald Triplett foi diagnosticado, o autismo era considerado extremamente raro e o tratamento consistia na institucionalização e – demasiadas vezes – no isolamento.
Hoje conhecemos a “doença do autismo” como uma das várias doenças do espectro do autismo, juntamente com a síndrome de Asperger, a doença do desenvolvimento generalizado e as doenças de um único gene, como a síndrome de Rett. Mas de todas as doenças neuropsiquiátricas, o autismo continua sendo uma das menos compreendidas.
Agora sabemos que a genética quase certamente desempenha um papel fundamental, com os pesquisadores descobrindo que se uma família tem uma criança com autismo, então a probabilidade de uma futura criança ter a condição é de até 25%. Mas até que ponto o autismo é definido pelos genes permanece um mistério.
“Todos reconhecem que os genes fazem parte da história, mas o autismo não é 100% genético”, diz o Professor Simon Baron-Cohen do Centro de Pesquisa do Autismo da Universidade de Cambridge. “Mesmo que você tenha gêmeos idênticos que compartilham todos os seus genes, você pode descobrir que um tem autismo e o outro não. Isso significa que deve haver alguns fatores não genéticos”
Uma das teorias mais controversas sobre como o autismo se desenvolve é a neuroinflamação. Ressonâncias magnéticas de pacientes autistas têm revelado anormalidades na matéria branca – o tecido de ligação responsável por conectar áreas do cérebro. Alguns cientistas têm feito comparações com a esclerose múltipla, na qual processos inflamatórios atacam a bainha de mielina ao redor dos axônios das células cerebrais, retardando a sinalização e tornando-a menos eficiente.
Se a neuroinflamação estiver envolvida no autismo, isto pode potencialmente produzir alguns tratamentos medicamentosos bastante simples envolvendo anti-inflamatórios, mas a teoria ainda não foi comprovada e com uma infinidade de outras explicações possíveis para estas anormalidades da matéria branca, nem todos estão convencidos.
A falta de uma teoria concreta para o autismo pode dificultar o processo de diagnóstico, porque a condição compartilha uma série de sintomas sobrepostos com outras doenças do espectro do autismo. No entanto, durante a última década, todo o campo dos distúrbios neuropsiquiátricos sofreu uma espécie de revolução com a percepção crescente de que eles não são apenas condições do cérebro, mas de todo o corpo, aumentando a possibilidade de detectá-los no sangue.
Uma abordagem é comparar amostras de sangue de pacientes com autismo e indivíduos saudáveis e procurar o que é conhecido como uma impressão digital protéica – um conjunto de níveis de proteína que é consistente e marcadamente diferente nas pessoas com autismo. Até agora, isto tem sido feito com relativo sucesso na síndrome de Asperger, formando a base de um teste de sangue que pode diagnosticar a doença com 80% de precisão, e há esperanças de que esta proeza possa ser replicada em breve para a doença do autismo.
Embora esta pesquisa mostre promessa, há ainda um longo caminho a percorrer antes de se tornar clinicamente disponível. “Acho que pode acontecer dentro de cinco anos, mas é prematuro pensar que estes testes estão ao virar da esquina”, diz o Barão-Cohen.
“Todo o ethos por trás da medicina é não fazer mal e se o teste for apenas 80% exato, significa que uma proporção de pessoas será dita que têm a condição quando não têm, então você levantou ansiedades desnecessariamente. Da mesma forma, se o teste está faltando pessoas, então elas vão embora pensando que eu estou bem quando elas poderiam estar recebendo apoio”
Se a medição dos níveis de proteína por si só deve ser suficiente para um diagnóstico também é questionável. Como todas as condições neuropsiquiátricas, o autismo tem diferentes graus de severidade, o que significa que alguns pacientes requerem cuidados constantes enquanto aqueles com “autismo de alto funcionamento” são capazes de viver de forma independente, adaptando-se à sociedade ao seu redor e mantendo um emprego. Neste momento, tal teste apenas colocaria todos com autismo na mesma categoria. Deveríamos intervir em alguns casos?
“Não se trata apenas de biologia, mas também de como você está lidando bem com isso”, diz o Barão-Cohen. “Um dos critérios para um diagnóstico em psiquiatria é que os sintomas estejam interferindo na sua vida cotidiana”. Se você tem autismo funcional, você pode muito bem ter muitas características autistas, mas se você tem um estilo de vida particular onde é possivelmente uma vantagem estar levando um estilo de vida solitário e ser bastante obsessivo, você é claramente capaz de funcionar e talvez até mesmo fazer contribuições valiosas em seu trabalho, então, sem dúvida, você não precisa de um diagnóstico”
O cenário futuro mais provável é que a avaliação clínica seria combinada com uma série de exames biológicos, incluindo exames de sangue e possivelmente varreduras cerebrais. Mas se um exame de sangue para o autismo estivesse disponível, seria um grande passo em direção a um dos objetivos finais no campo – triagem pré-natal.
Após a identificação de um traço biológico conclusivo, seja no nível do gene ou da proteína, este poderia ser usado em qualquer ponto do desenvolvimento, desde antes do nascimento até a idade adulta. Mas a menos que a precisão diagnóstica atual melhore, haveria profundas preocupações éticas.
Uma grande porcentagem de pais usaria quase certamente um teste de autismo pré-natal para tomar uma decisão sobre a interrupção da gravidez – se as estatísticas da síndrome de Down desde a introdução do rastreamento pré-natal forem algo a ser feito. Acredita-se que cerca de 90% das gravidezes na Inglaterra e no País de Gales que recebem um diagnóstico de síndrome de Down são abortadas.
A existência de um teste de rastreio pré-natal também teria implicações para potenciais tratamentos. Actualmente não existem medicamentos para o tratamento do distúrbio do autismo, mas num futuro próximo, vários tratamentos hormonais poderão vir a estar disponíveis. Se os médicos fossem tentados a iniciar a intervenção médica muito cedo, haveria preocupações sobre os efeitos secundários na criança por nascer. Se o diagnóstico se revelasse defeituoso, as consequências destas decisões poderiam ter efeitos duradouros.
“O melhor caso de uso de um teste pré-natal neste momento seria se você pudesse dizer a um dos pais, o seu filho tem 80% de probabilidade de autismo e por isso, uma vez que o bebé nasça, gostaríamos de estar atentos a essa criança no caso de precisar de apoio extra, como terapia da fala ou treino de habilidades sociais ou algum tipo de abordagem comportamental”, diz o Baron-Cohen.
“Isso significaria que não haveria potenciais efeitos colaterais e você poderia ser capaz de intervir em uma idade muito mais jovem”. Assim, do ponto de vista ético, se houvesse um teste de triagem, usá-lo para uma intervenção precoce através de uma abordagem psicológica seria bastante livre de riscos e poderia trazer muitos benefícios.”
David Cox pesquisa desordens neuropsiquiátricas na Universidade de Cambridge, concentrando-se na descoberta e diagnóstico de drogas
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