Was sind die Gesichtsmerkmale des fetalen Alkoholsyndroms?

Patientenvorstellung
Eine 15-Jährige kommt in die Klinik für Entwicklungspädiatrie, um eine zweite Meinung zum fetalen Alkoholsyndrom, zur Aufmerksamkeitsstörung und zu Schulproblemen einzuholen. Ihre akademischen Schwierigkeiten begannen im Head-Start-Programm und setzen sich bis heute mit globalen akademischen Problemen fort. Außerdem leidet sie unter schwerer Unaufmerksamkeit in verschiedenen Situationen.
Bisher erhielt sie sonderpädagogische Hilfe in einem separaten Klassenzimmer mit ähnlichen Kindern. In diesem Schuljahr erhält sie zusätzliche Hilfe in einem normalen Klassenzimmer. Vor kurzem wurde sie suspendiert, weil sie sich weigerte, in der Schule zu arbeiten, und auch zu Hause ist sie eher unkooperativ.
Aus ihrer Krankengeschichte geht hervor, dass ihre Mutter vor und während der Schwangerschaft Alkohol getrunken hat und derzeit eine Alkoholikerin ist. Sie wurde wegen ihrer Unaufmerksamkeit mit kurz wirkendem Methylphenidat (RitalinTM) behandelt, was zu einer gewissen Linderung der Symptome führte.
Die Familienanamnese ist positiv für Alkoholismus, Aufmerksamkeitsdefizitstörung und Lernbehinderung.
Bei der körperlichen Untersuchung ist sie zappelig, impulsiv und leicht ablenkbar. Ihre Wachstumsparameter liegen bei 25 %. Ihr Gesicht hat eine dünne Oberlippe, ein flaches Philtrum und ist etwas „fischmäulig“. Ihre Ohren sind flach und haben eine vergrößerte Helix. Sie hat abnorme Handflächenfalten und kurze fünfte Mittelhandknochen. Sie ist leicht hypotonisch.
Ihre neurologische Entwicklungsbewertung zeigt, dass sie impulsiv und ablenkbar ist. Sie hat Schwächen in der Feinmotorik, der rezeptiven und expressiven Sprache, der temporalen sequentiellen Organisation und der visuellen Verarbeitung. Ihre Stärken liegen in der Grobmotorik.
Ihre pädagogische Beurteilung zeigt globale Lernprobleme, einschließlich Aufmerksamkeit, Sprache, visuelle räumliche Orientierung und zeitliche Ablauforganisation. Sie liegt in allen Fächern 1 bis 2 Klassenstufen zurück.
Ihr psychologisches Screening zeigt keine Depressionen und sie räumt ihre Probleme bereitwillig ein. Sie ist frustriert über die fehlende Hilfe in der Schule.

Die Diagnose fetales Alkoholsyndrom, Aufmerksamkeitsdefizitstörung und globale Lernbehinderung wurde bestätigt. Es wurden Empfehlungen für eine verbesserte medizinische Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung, akademische Interventionen und psychosoziale Unterstützung ausgesprochen, die bei der Nachuntersuchung umgesetzt wurden.

Diskussion
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist eine Gruppe von Verhaltensstörungen, neurologischen und körperlichen Geburtsfehlern, die mit mütterlichem Alkoholmissbrauch während der Schwangerschaft in Verbindung gebracht werden. Im Allgemeinen hängen die Menge des Alkohols und der Zeitpunkt der Schwangerschaft mit dem Schweregrad des Syndroms zusammen.

Neurologische Anomalien variieren von schwer bis minimal und umfassen Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerungen, neurologische Verhaltensstörungen, Gedächtnisverlust, Hyperaktivität und verminderte kognitive Fähigkeiten.
Zu den weiteren Problemen gehören Schlafstörungen, Informationsverarbeitungsprobleme und sensorische Integrationsprobleme. Diese Probleme können lebenslang bestehen.

Die Differentialdiagnose umfasst das Cornelia de Lange-Syndrom, das Noonan-Syndrom, die mütterliche Phenylketonurie und das fetale Hydantoinsyndrom.

Es gibt keinen spezifischen Test für FAS. Die Behandlung umfasst neuropsychologische und pädagogische Untersuchungen zur Verbesserung der schulischen, verhaltensbezogenen und sozialen Fähigkeiten.

Attention Deficit Disorder with and without Hyperactivity (ADHD) ist ein häufiges Verhaltensproblem in der Kindheit. Es handelt sich um eine Gruppe von Verhaltensweisen, die schon früh im Leben auftreten und in der Regel andauern. Zu den allgemeinen Kategorien gehören Hyperaktivität, Unaufmerksamkeit und Impulsivität. Das Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4. Auflage) hat spezifische Kriterien für die Diagnose, aber jedes Kind hat eine andere Symptomkonstellation.
Die Ursache von ADHS ist nicht bekannt, aber genetische Faktoren, das zentrale Nervensystem und Umweltfaktoren können eine Rolle spielen. Häufig werden andere Probleme mit ADHS in Verbindung gebracht, darunter Entwicklungsstörungen (z. B. Sprach- und Sprechprobleme oder akademische Probleme), geistige Retardierung, oppositionelles Trotzverhalten, Verhaltensstörungen und Angststörungen.
Die Behandlung ist ein multimodaler Ansatz, der speziell auf die jeweilige Person zugeschnitten ist, und kann verhaltensbezogene und psychosoziale Unterstützung, eine angemessene schulische Einstufung und Medikamente wie Stimulanzien umfassen.

Personen mit Lernstörungen (LD) haben normale kognitive Fähigkeiten, aber spezifische Probleme mit bestimmten Arten von Lernen oder Informationsverarbeitung. Lernstörungen können allein auftreten, werden aber häufig als komorbide Erkrankungen festgestellt. Sie betreffen ~5 % der Kinder, die in den Vereinigten Staaten zur Schule gehen. Die Problemkonstellation bei jedem Kind ist einzigartig.

LD umfassen:

  • Legasthenie – Sprachverarbeitung
  • Dyskalkulie – mathematische Fähigkeiten
  • Dysgraphie – schriftlicher Ausdruck
  • Dyspraxie – Feinmotorik
  • Rechtschreibprobleme
  • Auditive Verarbeitungsstörung – Interpretation auditiver Informationen
  • Visuelle Verarbeitungs Störung – Interpretation visueller Informationen
  • Verbale Verarbeitungsstörung – Interpretation und Verwendung verbaler Informationen
  • ADHS (manche Menschen zählen dies zu LD oder kategorisieren es als ein verwandtes Problem)

Lernpunkt
Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen von FAS gehören Mikroophthalmie, kurze Lidspalten, ein flaches Philtrum, eine dünne Oberlippe, eine Knollennase, ein breiter Nasenrücken und weit auseinander stehende Ohren. Einige dieser Merkmale sind sehr subtil und werden vielleicht erst mit zunehmendem Alter (2-3 Jahre) deutlich, können aber im Jugendalter bereits vermindert sein.

Abbildung 7 – 01-10-05 – Diagramm mit den kraniofazialen Merkmalen, die mit dem fetalen Alkoholsyndrom assoziiert sind, vom National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

Alle Wachstumsparameter sind vermindert, wobei das Gewicht in der Kindheit stärker betroffen ist als die Größe. Die erwartete Erwachsenengröße wird oft nicht erreicht. Andere physische Stigmata sind: abnormale Position oder Funktion von Gelenken, veränderte Handfalten, kleine fünfte Finger und Nägel, Herzanomalien, insbesondere Ventrikelseptumdefekte, Ptosis, Lippen- und/oder Gaumenspalten, Mikrognathie, große Ohren, kurzer oder geflochtener Hals, Wirbel- und Rippenanomalien, Meningomyelozele, Hydrocephalus und hypoplastische große Schamlippen.

Fragen zur weiteren Diskussion
1. Welche pädagogischen Interventionen können im Klassenzimmer für Kinder mit ADHS eingesetzt werden?
2 Was ist das öffentliche Gesetz 504 und wie bezieht es sich auf Kinder mit Behinderungen?

Verwandte Fälle

    Krankheit

      Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit Hyperaktivität
      Fetales Alkoholsyndrom
      Lernstörungen
    Symptome/Präsentation

      Aufmerksamkeitsdefizitstörung/Überaktivität
      Lernprobleme
      Syndrome
    Fachgebiet

      Entwicklungsstörungen
      Genetik
      Schule
      Pharmakologie / Toxikologie
    Alter

      Teenager

Mehr erfahren
Für pädiatrische Übersichtsartikel zu diesem Thema aus dem vergangenen Jahr siehe PubMed.

Informationsvorschriften für Patienten finden Sie unter Pädiatrische Allgemeine Fragen, Schnelle Antworten zu diesem Thema: Fetal Alcohol Syndrome.

Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.

Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.

LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Erhältlich im Internet unter <a href=“http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (zitiert am 16.12.04).

Learning Disorders. Merck Manual
Im Internet verfügbar unter <a href=“http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (zitiert am 16.12.04).

DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Erhältlich im Internet unter <a href=“http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (zitiert am 16.12.04).

Autor
Donna M. D’Alessandro, MD
Assoziierter Professor für Kinderheilkunde, Children’s Hospital of Iowa

Datum
Januar 10, 2005

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