Die Terminologie kann etwas verwirrend sein. Dysferlin ist ein Protein, und „das Dysferlin-Gen“ bedeutet „das Gen, das die Anweisungen zur Herstellung des Dysferlin-Proteins enthält.“ Jedes Gen sagt der Zelle, wie sie die Bausteine für ein bestimmtes Protein zusammensetzen soll. Das Gen (die DNA) befindet sich jedoch in einem anderen Zellkompartiment (dem Zellkern) als die zellulären Maschinen, die die Proteine herstellen (Ribosomen). Daher muss das Gen zunächst eine Kopie von sich selbst erstellen (die so genannte Boten-RNA – mRNA), die kleiner und beweglicher als die DNA ist und den Zellkern verlassen kann, um zu den Ribosomen zu gelangen. Ein Ribosom liest dann jeden Satz von drei Nukleotiden im mRNA-Code und wandelt die Anweisungen in eine Kette von Aminosäuren um, die sich zu einem Protein zusammenfügen. Die mRNA teilt dem Ribosom auch mit, wo es mit dem Protein beginnen soll und wann das Protein fertig ist, d. h. wann es aufhören soll, neue Aminosäuren an das Protein anzuhängen. Da die Nukleotide in Dreiergruppen gelesen werden, ist es für das Ribosom wichtig zu wissen, wie es die Nukleotide gruppieren soll. Wenn die Nukleotide falsch gruppiert sind, wählt das Ribosom die falschen Aminosäuren aus und das Protein funktioniert nicht. Wenn ein Protein nicht richtig produziert wird, liegt das in der Regel an einer Mutation in dem Gen, das die Anweisungen enthält.
Arquidia Mantina
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