Wenn Sie darüber nachdenken, schwanger zu werden, oder gerade schwanger sind, ist es wichtig, das Risiko für Geburtsfehler zu kennen. Geburtsfehler können nicht immer verhindert werden, aber es gibt viele Aspekte der Schwangerenvorsorge, die Ihr ungeborenes Kind schützen können. Wenn Ihr Baby einen Geburtsfehler oder eine fetale Erkrankung hat, stehen heute Behandlungen zur Verfügung, die die Fähigkeit des betroffenen Babys, nach der Geburt zu überleben und zu gedeihen, revolutioniert haben.
Erfahren Sie mehr über Prävention, Diagnose und verfügbare Behandlungen für Geburtsfehler von Dr. med. Ahmet Baschat, Direktor des Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, das zur Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe gehört.
Kann man Geburtsfehlern vorbeugen?
Auch wenn nicht alle Geburtsfehler vermieden werden können, können pränatale Betreuung und das Bewusstsein für frühere oder aktuelle Erkrankungen bei der Prävention helfen.
- Pränatale Betreuung. Die tägliche Einnahme eines pränatalen Vitamins, das mindestens 400 Mikrogramm Folsäure enthält, kann helfen, eine Reihe von Geburtsfehlern zu verhindern. Sie sollten pränatale Vitamine einnehmen, wenn Sie im fortpflanzungsfähigen Alter sind, wenn Sie aktiv versuchen, schwanger zu werden und/oder sobald Sie erfahren, dass Sie schwanger sind. Zusätzlich zur Einnahme von pränatalen Vitaminen kann der Verzicht auf Alkohol, Tabak und illegale Drogen erheblich dazu beitragen, Geburtsfehler und Schwangerschaftskomplikationen zu vermeiden.
- Bewusstsein für frühere oder aktuelle Erkrankungen. Wenn Sie schon einmal eine Schwangerschaft mit einem Geburtsfehler hatten, ist es wichtig, die wahrscheinlichsten Ursachen herauszufinden, denn das kann Ihrem Arzt helfen, Präventivmaßnahmen für Ihre nächste Schwangerschaft zu planen. Spina bifida wird zum Beispiel durch einen Mangel an Folsäure verursacht. Wenn also in Ihrer vorherigen Schwangerschaft Spina bifida auftrat, können Sie eine hohe Dosis Folsäure einnehmen, um künftigen Spina bifida-Diagnosen vorzubeugen.
Werden alle Geburtsfehler vor der Geburt entdeckt?
Es ist nicht immer möglich, alle Geburtsfehler im Mutterleib zu erkennen. Hochauflösende Ultraschalluntersuchungen, die von zertifizierten pränatalen Ultraschallgruppen durchgeführt werden, ermöglichen es jedoch, Defekte zu diagnostizieren, die vor der Geburt erhebliche Auswirkungen haben werden.
Baschat sagt: „Im Zentrum für fetale Therapie empfehlen wir schwangeren Frauen die Nackentransparenzuntersuchung im ersten Trimester zwischen 11 und 14 Wochen und die Anatomieuntersuchung zwischen 18 und 20 Wochen. Diese beiden Ultraschalluntersuchungen bieten uns die beste Möglichkeit, Geburtsfehler zu erkennen.“
In den letzten Jahren haben einige schwangere Frauen die Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung abgelehnt, weil es inzwischen einen Bluttest für das mütterliche Screening auf Downsyndrom gibt. Die Ultraschalluntersuchung wird jedoch nach wie vor dringend empfohlen, denn es gibt viele andere schwere Geburtsfehler, die so früh in der Schwangerschaft entdeckt werden können.
Ist es möglich, Geburtsfehler zu behandeln, während sich das Baby im Mutterleib befindet?
Absolut ja. Es gibt zwar viele verschiedene Arten von Geburtsfehlern, aber es ist äußerst wichtig, zu versuchen, diejenigen zu korrigieren, die lebenswichtige Organe schädigen, bevor das Baby geboren wird. Das Zentrum für fetale Therapie ist auf die Behandlung mehrerer dieser Defekte im Mutterleib spezialisiert, darunter:
- Kongenitale Zwerchfellhernie. Diese Erkrankung, bei der durch ein Loch im Zwerchfell Bauchinhalt in den Brustkorb eindringt und die Entwicklung der Lunge einschränkt, kann in utero durch einen fetoskopischen endotrachealen Verschluss, eine Operation, die die Lungenfunktion verbessert und die Überlebensrate deutlich erhöht, erheblich verbessert werden.
- Obstruktion der unteren Harnwege. Sie tritt auf, wenn der Urinfluss aus dem Körper des Fötus blockiert wird, was zu dauerhaften Nierenschäden führt. Die Beseitigung dieser Obstruktion vor der Geburt schützt die Nieren.
Behandlungen des Fötus gibt es auch für Krankheiten, die das Kind ungesund machen, auch wenn sie nicht als Geburtsfehler gelten. Wenn ein Fötus beispielsweise einen unregelmäßigen Herzschlag hat, kann man der Mutter ein Medikament geben, das die Plazenta passiert und den Fötus behandelt.
Wie erfolgreich sind In-Utero-Behandlungen bei fötalen Erkrankungen?
Indem fötale Erkrankungen in der Gebärmutter behandelt werden, anstatt bis nach der Geburt zu warten, haben Föten deutlich bessere Überlebenschancen und müssen nach der Geburt weniger häufig operiert werden. Beim Zwillingszwillingstransfusionssyndrom zum Beispiel, bei dem eineiige Zwillinge ein Ungleichgewicht des Blutvolumens entwickeln, könnten beide Babys ohne jeglichen Eingriff sterben. Durch einen Lasereingriff in utero besteht eine etwa 95-prozentige Chance, dass mindestens ein Baby überlebt.
Erklärt Baschat: „Die Erfolgsquoten variieren je nach Erkrankung, verfügbaren Behandlungen und dem einzelnen Patienten, aber insgesamt sehen wir dort, wo fetale Interventionen verfügbar sind, eine viel höhere Überlebensrate für betroffene Föten.“
Benötigt ein Baby nach der Geburt eine andere Pflege?
Das hängt von der individuellen Erkrankung und der Art der durchgeführten Operation ab.
Bei allen fetalen Operationen muss Ihr Baby in einem Krankenhaus entbunden werden, in dem pädiatrische Spezialabteilungen vorhanden sind, damit die Versorgung des Babys nach der Geburt gewährleistet ist. Baschat sagt: „Für viele der von uns durchgeführten Behandlungen ist es erforderlich, dass die Patienten in einem Krankenhaus mit mehreren Fachrichtungen auf höchstem Niveau entbinden, wie dem Johns Hopkins Hospital.
Wenn ein Kind von einem Geburtsfehler betroffen ist, werden dann alle zukünftigen Kinder die gleiche Krankheit haben?
Es ist nicht sicher, dass alle zukünftigen Kinder von demselben Geburtsfehler betroffen sind, aber es hängt davon ab, was die Ursache war. Wenn der Geburtsfehler durch eine genetische Mutation verursacht wurde, kann die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens höher sein, aber wenn Sie sich in einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen, können Fachärzte für Mutterschafts- und Fötalmedizin und genetische Berater mit Ihnen zusammenarbeiten, um das künftige Risiko einzuschätzen.
Das Risiko für einige Erkrankungen kann bereits vor der Schwangerschaft durch Gentests ermittelt werden. Wenn dies für die betreffende Krankheit nicht möglich ist, können Fachärzte für Mutterschafts- und Kindheitsmedizin und genetische Berater Ihren Fötus während der Schwangerschaft genetisch testen, um festzustellen, ob er die Mutation aufweist, die Ihr früheres Kind betroffen hat.
Gibt es Gemeinschaften, in denen Sie mit anderen Familien sprechen können, deren Kinder von Geburtsfehlern betroffen sind?
Es gibt viele Online-Foren, sei es im Internet oder auf Social-Media-Plattformen, in denen Eltern zusammenkommen. „In unserem Zentrum wenden wir uns an frühere Patienten, um herauszufinden, ob sie daran interessiert sind, sich mit neuen Patienten auszutauschen, die von der gleichen Krankheit betroffen sind“, erklärt Baschat. „Sie können sich in den spezifischen Geburtsfehler einfühlen, aber auch Ratschläge für die Zusammenarbeit mit unserem Zentrum während der Schwangerschaft und nach der Geburt geben.“
Welche Fortschritte wird es in Zukunft bei der Behandlung von Krankheiten vor der Geburt geben?
Durch die Pränataldiagnose und das bessere Verständnis fötaler Krankheiten lernen Ärzte mehr darüber, was dem Fötus schadet und was vor der Geburt von Nutzen sein kann. Außerdem werden immer wieder neue Einsatzmöglichkeiten für minimalinvasive chirurgische Geräte entdeckt.
Außerdem gibt es Stammzellentherapien, genomische Medizin und eine ganze Reihe verwandter Behandlungen, die heute bei Kindern und Erwachsenen eingesetzt werden. Eines Tages könnten diese auch auf den Fötus angewendet werden. „Es ist zwar schwer, die Zukunft vorherzusagen, aber wir tun heute Dinge, die wir vor 10 Jahren noch nicht hätten vorhersehen können. Deshalb sind wir sehr zuversichtlich, dass es weitere Fortschritte in der Fetalmedizin geben wird“, sagt Baschat.