Autismus wurde vor 71 Jahren zum ersten Mal formell beschrieben. Die medizinischen Aufzeichnungen für den „ersten Fall“, einen 10-Jährigen aus Mississippi, USA, genannt Donald T., beschreiben einen verwirrenden Zustand, der sich von „allem bisher Bekannten“ unterscheidet. Im Jahr 1943, als Donald Triplett diagnostiziert wurde, galt Autismus als äußerst selten, und die Behandlung bestand in der Unterbringung in einem Heim und – allzu oft – in der Isolation.
Heute kennen wir die „Autismus-Störung“ als eine von mehreren Autismus-Spektrum-Störungen neben dem Asperger-Syndrom, der tiefgreifenden Entwicklungsstörung und Einzelgen-Störungen wie dem Rett-Syndrom. Aber von allen neuropsychiatrischen Erkrankungen ist Autismus nach wie vor eine der am wenigsten verstandenen.
Wir wissen heute, dass die Genetik mit ziemlicher Sicherheit eine Schlüsselrolle spielt: Forscher haben herausgefunden, dass, wenn eine Familie ein Kind mit Autismus hat, die Wahrscheinlichkeit, dass ein zukünftiges Kind die Krankheit hat, bei 25 % liegt. Aber inwieweit Autismus von den Genen bestimmt wird, bleibt ein Rätsel.
„Jeder weiß, dass die Gene eine Rolle spielen, aber Autismus ist nicht zu 100 % genetisch bedingt“, sagt Professor Simon Baron-Cohen vom Autism Research Centre an der Universität Cambridge. „Selbst wenn man eineiige Zwillinge hat, die alle ihre Gene teilen, kann man feststellen, dass einer Autismus hat und der andere nicht. Das bedeutet, dass es einige nicht-genetische Faktoren geben muss.“
Eine der umstrittensten Theorien über die Entstehung von Autismus ist die Neuroinflammation. MRT-Scans von Autismus-Patienten haben Anomalien in der weißen Substanz gezeigt – dem Leitungsgewebe, das für die Verbindung von Hirnbereichen verantwortlich ist. Einige Wissenschaftler haben Vergleiche mit Multipler Sklerose gezogen, bei der Entzündungsprozesse die Myelinscheide um die Axone der Gehirnzellen angreifen, wodurch die Signalübertragung verlangsamt und weniger effizient wird.
Wenn Neuroinflammation bei Autismus eine Rolle spielt, könnte dies möglicherweise zu einer recht einfachen medikamentösen Behandlung mit entzündungshemmenden Mitteln führen, aber die Theorie muss erst noch bewiesen werden, und angesichts einer Vielzahl anderer möglicher Erklärungen für diese Anomalien der weißen Substanz ist nicht jeder davon überzeugt.
Das Fehlen einer konkreten Theorie für Autismus kann den Prozess der Diagnose erschweren, da die Krankheit eine Reihe sich überschneidender Symptome mit anderen Autismus-Spektrum-Störungen teilt. In den letzten zehn Jahren hat jedoch das gesamte Gebiet der neuropsychiatrischen Störungen eine Art Revolution erlebt, da man zunehmend erkannt hat, dass es sich nicht nur um Erkrankungen des Gehirns, sondern des gesamten Körpers handelt, was die Möglichkeit eröffnet, sie im Blut nachzuweisen.
Ein Ansatz besteht darin, Blutproben von Autismus-Patienten und Gesunden zu vergleichen und nach einem so genannten Protein-Fingerabdruck zu suchen – einer Reihe von Proteinwerten, die bei Menschen mit Autismus durchgängig und deutlich unterschiedlich sind. Bisher wurde dies relativ erfolgreich beim Asperger-Syndrom durchgeführt und bildete die Grundlage für einen Bluttest, mit dem die Störung mit 80 %iger Genauigkeit diagnostiziert werden kann, und es besteht die Hoffnung, dass diese Leistung bald auch für Autismus-Störungen erbracht werden kann.
Diese Forschung ist zwar vielversprechend, aber es ist noch ein langer Weg, bis sie klinisch verfügbar ist. „Ich denke, es könnte innerhalb von fünf Jahren geschehen, aber es ist verfrüht zu denken, dass diese Tests gleich um die Ecke sind“, sagt Baron-Cohen.
„Das ganze Ethos der Medizin besteht darin, keinen Schaden anzurichten, und wenn der Test nur zu 80 % genau ist, bedeutet das, dass einem Teil der Menschen gesagt wird, dass sie die Krankheit haben, obwohl sie es nicht haben, so dass man unnötig Ängste geschürt hat. Und wenn der Test nicht funktioniert, gehen die Betroffenen mit dem Gedanken nach Hause, dass es mir gut geht, obwohl sie Unterstützung bekommen könnten.“
Ob die Messung des Proteinspiegels allein für eine Diagnose ausreicht, ist ebenfalls fraglich. Wie bei allen neuropsychiatrischen Erkrankungen gibt es auch beim Autismus unterschiedliche Schweregrade, was bedeutet, dass einige Patienten ständige Betreuung benötigen, während diejenigen mit „hochfunktionalem Autismus“ in der Lage sind, unabhängig zu leben, sich an die Gesellschaft anzupassen und einer Arbeit nachzugehen. Im Moment würde ein solcher Test lediglich alle Menschen mit Autismus in dieselbe Kategorie einordnen. Sollten wir in einigen Fällen überhaupt eingreifen?
„Es hängt nicht nur von der Biologie ab, sondern auch davon, wie gut man damit zurechtkommt“, sagt Baron-Cohen. „Eines der Kriterien für eine Diagnose in der Psychiatrie ist, dass die Symptome das tägliche Leben beeinträchtigen. Wenn man an hochfunktionalem Autismus leidet, kann man durchaus viele autistische Züge haben, aber wenn man einen besonderen Lebensstil hat, bei dem es möglicherweise von Vorteil ist, einen einsamen Lebensstil zu führen und ziemlich zwanghaft zu sein, ist man eindeutig in der Lage, zu funktionieren und vielleicht sogar einen wertvollen Beitrag bei der Arbeit zu leisten, so dass man wohl keine Diagnose braucht.“
Das wahrscheinlichste Szenario für die Zukunft ist, dass die klinische Beurteilung mit einer Reihe von biologischen Untersuchungen kombiniert wird, einschließlich Bluttests und möglicherweise Gehirnscans. Sollte jedoch ein Bluttest für Autismus zur Verfügung stehen, wäre dies ein großer Schritt in Richtung eines der ultimativen Ziele auf diesem Gebiet – pränatales Screening.
Wenn eine schlüssige biologische Spur identifiziert wurde, sei es auf Gen- oder Proteinebene, könnte diese zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung von vor der Geburt bis zum Erwachsenenalter verwendet werden. Solange sich die derzeitige diagnostische Genauigkeit nicht verbessert, bestehen jedoch tiefgreifende ethische Bedenken.
Ein großer Prozentsatz der Eltern würde einen pränatalen Autismustest mit ziemlicher Sicherheit nutzen, um eine Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch zu treffen – wenn die Statistiken für das Down-Syndrom seit der Einführung des pränatalen Screenings etwas aussagen. Man geht davon aus, dass etwa 90 % der Schwangerschaften in England und Wales, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wird, abgebrochen werden.
Das Vorhandensein eines pränatalen Screening-Tests hätte auch Auswirkungen auf mögliche Behandlungen. Derzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung von Autismus, aber in naher Zukunft könnten verschiedene hormonelle Behandlungen verfügbar werden. Wenn die Ärzte versucht wären, sehr früh mit medizinischen Maßnahmen zu beginnen, gäbe es Bedenken wegen der Nebenwirkungen auf das ungeborene Kind. Sollte sich die Diagnose als falsch erweisen, könnten die Folgen dieser Entscheidungen dauerhafte Auswirkungen haben.
„Der beste Nutzen eines pränatalen Tests wäre derzeit, wenn man den Eltern sagen könnte, dass ihr Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 80 % an Autismus erkrankt ist, so dass wir das Kind nach der Geburt genau im Auge behalten möchten, falls es zusätzliche Unterstützung wie Sprachtherapie oder Training sozialer Fähigkeiten oder irgendeine Art von Verhaltenstherapie benötigt“, sagt Baron-Cohen.
„Das würde bedeuten, dass es keine potenziellen Nebenwirkungen gäbe und dass man in einem viel jüngeren Alter eingreifen könnte. Wenn es also einen Screening-Test gäbe, wäre es aus ethischer Sicht ziemlich risikofrei, ihn für ein frühzeitiges Eingreifen mittels eines psychologischen Ansatzes zu nutzen, und er könnte einen großen Nutzen bringen.“
David Cox erforscht neuropsychiatrische Störungen an der Universität Cambridge, Er konzentriert sich auf die Entwicklung von Medikamenten und die Diagnose
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