Fallbeschreibung
Ein 69-Jähriger mit einer seit dem mittleren Alter rezidivierenden Bronchitis (einmal pro Jahr, Er stellte sich mit refraktärem Husten mit gelblichem Auswurf und Sinusitis-Symptomen nach einer viralen Infektion der oberen Atemwege 18 Monate zuvor vor. Er erhielt mehrere Runden von Antibiotika und Steroiden, aber seine Symptome kehrten nach Abschluss jeder Behandlung schnell wieder zurück. Das CT des Brustkorbs zeigte eine Bronchiektasie vom zylindrischen Typ. Das CT der Nasennebenhöhlen zeigte eine ausgedehnte Verdickung der Schleimhäute. In der Kultur aus der Kieferhöhle und im Sputum wurde eine pan-sensitive Pseudomonas aeruginosa nachgewiesen. In der Bronchialspülung wurden Methicillin-empfindliche Staphylococcus aureus und Mycobacterium abscesses nachgewiesen. Die körperliche Untersuchung ergab eine chronische sinopulmonale Infektion, aber keine Klumpung der Finger. Seine umfassende immunologische Untersuchung war unauffällig. Sein Schweißtest ergab jedoch einen Chloridwert von 68 bis 73 mmol/L. Außerdem ergab der Gentest auf CFTR, dass er für die pathogene Variante und das Allel p.F508del compound heterozygot war. Der Patient war unfruchtbar, obwohl kein Vas deferens fehlte. Es gab keine Familienanamnese von CF. Aufgrund der Kombination von klinischen Merkmalen und Laboruntersuchungen wurde bei dem Patienten die Diagnose CF gestellt.