Hintergrund: Wachstumshormon (GH) wird vom Hypophysenvorderlappen ausgeschüttet. Es bindet an Rezeptoren auf der Oberfläche von Zielzellen und stimuliert die Produktion des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I (IGF-I), was zum Wachstum fast aller wachstumsfähigen Körpergewebe führt. Wachstumsstörungen (Körpergröße unter der 3. Perzentile) treten bei Kindern auf, die nicht genügend GH absondern. Bei einigen Kindern ist der Kleinwuchs jedoch auch bei hohen GH-Werten im Blut vorhanden, und sie scheiden auch normale bis erhöhte GH-Mengen als Reaktion auf Stimulationstests aus, wenn sie auf einen möglichen GH-Mangel getestet werden. Dieser Zustand wird als GH-Resistenzsyndrom oder Larons-Syndrom (LS) bezeichnet.
Methoden: Alle Patienten wurden nach einer gründlichen klinischen Untersuchung einem GH-Bewertungsprotokoll wie folgt unterzogen. Bei der Ankunft im Labor wurde bei jedem Patienten eine Blutprobe zur Bestimmung des basalen GH-Spiegels entnommen. Zum Screening wurden die Patienten einem Belastungsstimulationstest und/oder einem L-Dopa-Stimulationstest unterzogen. Bei Patienten mit GH-Mangel wurde nach einer Woche ein Insulintoleranztest (ITT) zur Bestätigung durchgeführt. Alle Basal- und Poststimulationsproben wurden auf den GH-Spiegel untersucht. Ein Wert unter 10mIU/L deutete auf einen GH-Mangel hin, ein Wert zwischen 10-20mIU/L auf einen Grenzwert und ein adäquates Ansprechen wurde definiert als ein GH >20mIU/L. Patienten mit einem Basal-GH-Spiegel von >20mIU/L und/oder einem Poststimulations-Spiegel von >40mIU/L wurden willkürlich als Patienten mit überhöhten GH-Spiegeln betrachtet. In diesem Artikel werden die hohen Plasma-Wachstumshormonspiegel bei klinisch kleinwüchsigen Kindern bewertet, die sich einem Wachstumshormon-Stimulationstest unterziehen.
Ergebnisse: Zweihundertdreiundneunzig Patienten meldeten sich zur GH-Bewertung. Zwanzig wurden aus verschiedenen Gründen ausgeschlossen. Somit wurden 273 Patienten in die GH-Bewertung einbezogen, von denen 66 (24,2 %) einen GH-Mangel aufwiesen, 89 (32,6 %) waren grenzwertig, während 118 (43,2 %) Patienten mit GH-Spiegeln von >20mIU/L eine angemessene Reaktion zeigten. Eine Reihe von Patienten wies bei den Screening-Tests unerwartet sehr hohe GH-Werte auf. Von 118 Patienten wiesen 21 entweder sehr hohe Basalwerte von >20mIU/L und/oder eine stark übertriebene Reaktion auf Stimulationstests mit Werten von mehr als 40mIU/L auf. Eine enge Blutsverwandtschaft wurde bei 67 % der Patienten mit sehr hohen GH-Werten festgestellt.
Schlussfolgerung: Einige Kinder mit idiopathischem Kleinwuchs können bei der Untersuchung auf GH-Mangel hohe GH-Werte aufweisen. Wir haben eine beträchtliche Anzahl solcher Patienten identifiziert. Bei diesen Patienten sind weitere Untersuchungen erforderlich.