Lungenkrebs
Mindestens acht Mutationen im EGFR-Gen wurden mit Lungenkrebs in Verbindung gebracht. Lungenkrebs ist eine Krankheit, bei der bestimmte Zellen in der Lunge abnormal werden und sich unkontrolliert vermehren und einen Tumor bilden. In den frühen Stadien verursacht Lungenkrebs möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome. Fast alle EGFR-Genmutationen treten im Laufe des Lebens auf (somatisch) und sind nur in Krebszellen vorhanden.
Somatische Mutationen im EGFR-Gen treten am häufigsten bei einer Art von Lungenkrebs auf, die als nicht-kleinzelliger Lungenkrebs bezeichnet wird, insbesondere bei einer Form, die als Adenokarzinom bezeichnet wird. Diese Mutationen treten am häufigsten bei Menschen auf, die nie geraucht haben. Somatische EGFR-Genmutationen treten in der asiatischen Bevölkerung häufiger auf als in der weißen Bevölkerung, nämlich bei 30 bis 40 Prozent der betroffenen Asiaten im Vergleich zu 10 bis 15 Prozent der Weißen mit Lungenkrebs.
Die meisten somatischen EGFR-Genmutationen, die mit Lungenkrebs in Verbindung gebracht werden, löschen genetisches Material in einem Teil des Gens, der als Exon 19 bekannt ist, oder verändern DNA-Bausteine (Nukleotide) in einer anderen Region, die Exon 21 genannt wird. Diese Genveränderungen führen zu einem Rezeptorprotein, das ständig eingeschaltet ist (konstitutiv aktiviert), auch wenn es nicht an einen Liganden gebunden ist. Infolgedessen erhalten die Zellen ständig Signale, sich zu vermehren und zu überleben, was zur Tumorbildung führt. Wenn diese genetischen Veränderungen in den Zellen der Lunge auftreten, kann sich Lungenkrebs entwickeln. Weitere genetische, umweltbedingte und lebensstilbedingte Faktoren tragen zum Krebsrisiko einer Person bei.